Los polimorfismos son variaciones en la secuencia de un locus específico con una incidencia en la población superior al 1%.
Polimorfismos de longitud
Consisten en variaciones de longitud de la secuencia de un locus debido a una deleción o inserción de uno o más nucleótidos.
Polimorfismo de minisatélites y microsatélites
Permite diferenciar un individuo de otro, por eso se le llama marcadores genéticos. Se nombran los marcadores por el número de veces que se copia la secuencia básica que contienen. Los marcadores genéticos son útiles en genética forense y también se usan en estudios de paternidad.
Tipos de marcadores genéticos
- Repeticiones en tándem de número de variables (VNTR): son minisatélites polimórficos hipervariables con un tamaño grande de entre 500 y 10000 nucleótidos.
- Repeticiones en tándem cortas (STR): son microsatélites polimórficos con una secuencia básica de 4-6 nucleótidos. El tamaño del alelo es inferior a 500 nucleótidos.
Polimorfismo de secuencia
Consiste en variaciones de uno o más nucleótidos en la secuencia de un locus. Lo más interesante para la genética forense es el polimorfismo de nucleótido simple o único, que consiste en variaciones puntuales de un único nucleótido.
Huella genética
Es la combinación de alelos de varias marcadores genéticos que posee un individuo. Para la obtención de la huella genética hay 3 métodos:
- Polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción (RFLP): se basa en el análisis de varios VNTR mediante polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción. El tamaño del fragmento varía de un individuo a otro.
- Análisis de STR mediante PCR: permite trabajar con cantidades mínimas de ADN y amplificar secuencias inferiores a 500 nucleótidos. Una vez amplificado el STR, se somete a electroforesis en gel de poliacrilamida para separar por tamaño los alelos.
- Análisis de SNP: representa el paso de las metodologías que analizan polimorfismos de longitud a las metodologías que analizan polimorfismos de secuencia. Tiene una baja tasa de mutación y afecta a nucleótidos únicos.
Análisis de ADN mitocondrial
Es un recurso interesante en estudios forenses de muestras muy degradadas y antiguas, con ausencia de ADN nuclear. El ADNmt es más estable y resistente a la acción de exonucleasas que el ADN nuclear lineal. El número de mitocondrias por célula varía de cientos a miles y cada mitocondria tiene múltiples copias del ADNmt.
Análisis de polimorfismos del cromosoma Y
Casi no sufre recombinación en la meiosis, solo una pequeña porción pseudoautosómica se recombina con una región del cromosoma X. Es interesante en estudios forenses y se basa en polimorfismo de longitud en STR.
Análisis en los estudios de paternidad
Se compara el perfil genético de STR autosómico de un individuo (hijo/a) con el de un supuesto padre o madre. Hay 3 posibles casos:
- No existe ninguna coincidencia entre los alelos de la persona y el supuesto progenitor en al menos dos marcadores de todos los estudios.
- Existe una coincidencia de alelo del hijo/a y uno del supuesto padre o madre para todos los STR estudiados, excepto uno. Esto se puede deber a una mutación y se deben ampliar los estudios mediante STR autosómico adicional.
- Existe concordancia en todos los STR estudiados entre el hijo/a y el supuesto progenitor. Uno de los alelos de cada STR del hijo/a coincide con uno del mismo STR del supuesto progenitor. En estos casos, se calcula el índice de paternidad.
Índice de paternidad
Es el cociente entre la probabilidad de que el hijo/a haya recibido los alelos que integran su perfil genético del supuesto padre y la probabilidad de que los haya recibido de otro individuo distinto de la población. El índice de paternidad expresa cuántas veces es probable que el supuesto padre sea el verdadero progenitor a que lo sea otro individuo de la población.
La probabilidad de paternidad se calcula con la expresión matemática pp = ip x 100 / (1 + ip).