Mutaciones Genéticas:
Son alteraciones que afectan a un solo gen, consisten en un cambio en la constitución química de un gen. Se pueden clasificar en:
- Mutaciones por sustitución: consisten en el cambio de una o más bases por otras diferentes.
- Mutaciones por deleción: las consecuencias suelen ser graves, ya que al eliminar una base se produce un corrimiento en el orden de lectura, modificando los tripletes a partir de ahí.
- Mutaciones por inserción o adición: las consecuencias suelen ser graves debido al corrimiento en el orden de lectura.
Mutaciones Cromosómicas:
Se caracterizan por cambios en la estructura de uno o varios cromosomas. Estos cambios pueden consistir en:
- Deleción: pérdida de un trozo del cromosoma, con consecuencias patológicas o letales para el individuo si el fragmento contiene muchos genes.
- Adición o duplicación: añadir un fragmento, repitiendo ese segmento una o varias veces.
- Inversión: cambio de sentido de un fragmento del cromosoma.
- Translocación: cambio de posición de un segmento de un cromosoma.
Mutaciones Genómicas:
Son cambios en el número de cromosomas del individuo, pueden ser de dos tipos:
- Euploidia: cambios en el número de dotaciones haploides de un individuo, incluye la monoploidía y la poliploidía.
- Aneuploidia: alteración en el número normal de ejemplares de uno o más tipos de cromosoma, sin llegar a afectar al juego completo.
Importancia Evolutiva de las Mutaciones:
Las mutaciones son responsables de la aparición de nuevos alelos, lo que contribuye a aumentar la variabilidad dentro de la especie. Esta variabilidad genética permite que la selección natural actúe, favoreciendo la proliferación de individuos con características ventajosas y promoviendo la adaptación y evolución de la especie.
Enzimas de Restricción:
Son enzimas capaces de reconocer y cortar puntos concretos en la secuencia de nucleótidos.
Plásmidos:
Son pequeños fragmentos de ADN circulares bicatenarios utilizados en ingeniería genética para introducir el fragmento de ADN que se desea clonar en una bacteria.
Vector:
Para introducir un determinado fragmento de ADN en otras células, es necesario que el ADN lo haga junto con un vector, una molécula de ADN que puede penetrar en una célula sin ser destruida.
Unión de un Fragmento de ADN a un Vector – ADN Recombinante:
Consiste en cortar el ADN pasajero (el que se desea introducir en la célula) y el vector con la misma enzima de restricción, mezclarlos para permitir la formación del ADN recombinante y luego introducir las moléculas de ADN recombinante en las células deseadas.
Transformación:
Es la introducción de ADN extraño en bacterias.
Transfección:
Es la introducción de ADN extraño en células eucariotas.
Transgénesis:
Si la inoculación del ADN extraño se realiza en las células reproductoras de animales o plantas, todas las células del nuevo organismo tendrán alterado su patrimonio genético.
Expresión de los Genes Incorporados:
La posibilidad de introducir un gen en bacterias puede servir para clonar dicho gen.
Secuenciación del ADN:
Conocer el orden en el que se encuentran cada uno de los nucleótidos del ADN.
Aplicaciones de la Ingeniería Genética en la Medicina:
- Insulina: hormona peptídica que regula los niveles de glucosa en la sangre.
- Hormona del crecimiento: proteína que estimula el crecimiento corporal de los niños.
- Interferón.
- Factor VIII de la coagulación.
- Vacunas.
- Terapia génica: introducción del gen correcto en células de un ser vivo que presenta una mutación que le provoca una enfermedad.
- Diagnóstico de enfermedades genéticas.
- Medicina forense y medicina legal.
- Pruebas de paternidad.
En la Agricultura:
- Obtención de variedades transgénicas de maíz.
- Obtención de variedades transgénicas de trigo más nutritivas y resistentes a plagas y herbicidas.
- Obtención de una variedad de tomate que madura más lentamente.
Producción Animal:
Se han realizado en peces, como carpas y salmones transgénicos, que presentan características mejoradas gracias a la incorporación de genes de otras especies.