Tema19 Genética clásica: 1Conceptos–
Carácter hereditario: Carac morfolóciga, estructural o fisiológica presente en un ser vivo y transmisible a la descendencia.-Gen: Unidad estruc y funcional de transmisión genética, se sabe q un gen es un fragmento de ADN q codifica una cadena polipeptidica.-Genotipo: conjunto de genes q posee un individuo para uno o varios caracteres.-Fenotipo: caract q muestra un individuo.-Alelos: Termino q indica las determinadas formas q puede presentar un determinado gen.-Hmocigoto:Individuo q posee dos alelos idénticos para el mismo carácter.-Gen codominante: Alelos para el mismo carácter q poseen idéntica capacidad para expresarse, cuando se encuentran juntos en el mismo individuo.

2Leyes de Mendel:

1ª Ley: Al cruzar dos individuos distintos, ambos homocigoticos todos los descendientes de la primera generación filial son idénticos entre sí con el mismo genotipo y fenotipo.2ªLey: Cuando se cruzan entre si los indiv de la primera generación filial, se obtiene una descendencia no uniforme, debido a la separación de los alelos implicados en el carácter estudiado, al formarse los gametos.El entrecruzamiento puede averiguar si un indiv es homocigótico dominante o heterocigótico. Si todos los descendientes del cruzamiento prueba son del fenotipo dominante, el individuo problema debe ser necesariamente, homocigótico. Por el contrario, si la mitad de la descendencia presenta el fenotipo dominante y la otra mitad el recesivo, el individuo problema es heterocigoto.3Ley En la transmisión de más de un carácter se observa q cada par de alelos se transmite de forma independiente sin relación con los otros.

Codominancia y herencia intermedia:

En la codominancia el heterocigoto expresa un fenotipo
correspondiente tanto al alelo A como al a.En la herencia el fenotipo del heterocigótico es intermedio entre el de los dos homocigóticos. 

Interacción génica

Un gen epistático surpime la acción de otro gen no alélico hipostático.La segregación 9:3:3:1 de la F2. Tipos simple dominante/recesiva Doble dominante/recesiva.

Genes letales

Es aquel q dificulta el desarrollo normal de un indv, provocando su muerte antes d q alcance su madurez sexual.

Alelismo múltiple

Siguen las leyes mendelianas pero los fenotipos q aparecen son más variados.Existe una jerarquía de dominancia

.4 T cromosomica de la herencia

Enunciada por Morgan. Las caract hereditarias son determinados por los genes q se encuentran en los cromos. Cada gen ocupa un locus y cada alelo de un mismo gen se encuentra en los loci de los cromos homólogos. Genes ligados se encuentran en un mismo cromosoma. Fase de acoplamiento AB/ab fase de reducción Ab/aB 6 herencia ligada al sexo
 Crs sexuales: segmento apareante la herencia parcialemtne entre ligada al sexo. Segmento diferencial herencia totalmente ligada al sexo.

LAbasemoleculardelaherencia

ADN en procariota casi todo el ADN codifica prot, los genes son secuencias completas de nucleotidos sin interrupciones. ADN en eucariotas: Solamente aprox el 10% codifica para prote El ADN es altamente repetitivo En los genes existen dos zonas Exones y Intrones.

2Replicación del ADN

Consiste en la duplicación del ADN, se realiza en la fase S del ciclo celular. Hipótesis (Conservativa: la doble cadena principal se mantiene y sisntetiza a otra completamente nueva Semiconservativa: Una membrana de cada dobel hélice procede de la original, mientras q la otra sintetiza de novo Dispersa: En cada doble hélice existen fragmentos de la original y de la nueva)

Mecanismo de replicación: necesita una gran precisión para asegurar que son copias exactas. 3 etapas -Inicio: objetivo formar una horquilla de replicación.Encima: helicasa rompe los PH entre las bases nitrogenadas comlementarias y separa las hebras, topoisomeras impide q la hebra sufra un superenrrollamiento mediante giros, prot SSB Estabilizan las cadenas sencillas impidiendo q se vuelvan a unir -Síntesis de nuevas hebras: objetivo formar una burbuja de replicación con una horquilla en cada extremo.Encimas: ARNpolimerasa se sintetiza una pequeña molec de ARN q actúa como primer o cebador,ADN polimerosa I este ADN degrada los ARN cebadores mediante su actividad exonucleasa y rellena los huecos q quedan con nucleotidas de ADN  mediante su actividad polimerasa, ADN ligasa Une los fragmentos de Okazaki -Finalización Cada hebra nueva forma una doble hélice con la q ha servido de patran. El proceso termina al llegar a los extremos de la molécula. -Corrección de errores: La llevan a cabo las enzimas: endonucleasas detectan errores y cortan la cadena anómala, exonucleasa elimina el fragmento incorrecto, ADN polimerasas sintetizan el segmento correspondiente al fragmento eliminado, ADN ligasa une el nuevo segmento al resto de la cadena. 

Expresióndelmensajegenetico

2 Transcripción:

 Paso de la información del ADN al ARN. La enzima que cataliza esta transcripción es la ARN polimerasa.-Caract de la ARN polimerasa: une nucleotidos en sentido 5’3′ Utiliza nucleotidos tifosfatos Necesita una molec de ADN como patrón para poder establecer la secuencia de bases del ARN Al transcribir en vez de poner una timina enfrente de una adena pone un uracilo Cuando queremos copiar la información de una hebra de ADN hay que usar como modelo de cadena complementaria

.-Tipos de ARN polimerasa: En procariota 1solo tipo En eucariota 3 tipos ARNpol I sintetiza ARNr ARNpol II sintetiza ARNm  ARN pol III sintetiza ARN *Proceso de trnscripción: Iniciación: La ARN polimerasa se une a una regíón promotora. Elongación: Síntesis propiamente dicha del ARN Siempre se produce en dirección 5’3′ En el caso de las cls eucariotas empieza colocando uan caperuza la cual sirve como señal de reconocimiento para el inicio de la lectura durante la traducción. Finalización: El proceso de transcripción finaliza al llegar a una secuencia de terminación Cuando ya se llega a la zona de terminación, se crea una cola poli-A, unido por la enzima poli-A polimerasa. Maduración: consiste en cortar y retirar los intrones Solo se produce en eucariotas Es llevado a cabo por ribonucleoproteinas pequeñas nucleasas. 

3El código genético

 Es la relación q existe entre la secuencia de bases nitrogenadas del ARNm y la secuencia de aas que constituyen la cadena polipeptidicas. Las señales codificadoras están constituidas por grupos de 3 nucleotidos, a los q se llama tripletes o codones, q contienen la información para 2 aas Existen 64 codones, 61 de los cuales dodifican para aas y cuyo primer triplete empieza con las bases AUG. Existen 3 codones,llamados sin sentido porque no codifica para ningún aas solo sirven como señal de finalización Estos codones siempre empiezan por UAA UAG UGA LA metionina es dodificada solo por AUG. Caract del código genético: El mensaje genético es la secuencia lineal de bases nitrogenadas, La secuencia de codones no presenta espacios ni señales El código genético es UNIVERSAL valido para todo los ssvv con algunas excepciones El código genético es degenerado.

4 Traducción

Síntesis de las prot q se lleva a cabo en los ribosomas. Proceso 2 partes:- Activación de los aas:

uníón de los aas con su ARNt especifico, esa uníón es catalizada por la enzima animoacil ARNt sintetasa -Síntesis de prot 3 etapas -Iniciación:El ARNm se une x el extremo 5′ a la subunidad menor del ribosoma, se fija el primer aminoacil ARNt por uníón entre el anticodón del ARNt y el docon del ARNm El dodon de iniciación simepre es 5’AUG3′ Se acopla la subunidad meyor del ribosoma formándose así el complejo de iniciación En el tribosoma se distinguen dos sitios el P dnd se coloca el ARNt q lelva unida la cadena peptidica y A dnd se coloca cada aminoacil ARNt correspondiente.-Elongación: Se une un aminoacil ARNt al sitio A, determinado por el codón correspondiente del ARNm,Se unen los dos aas por la acción de la peptidil transferasa el dipeptido formado permanece unido al segunto ARNt q sigue ocupando el sitio A, se libera el ARNt de la formil metionina, Se produce la translocación del dipeptido al sitio P por desplazamiento del ribosoma sobre el ARNm de esta forma el sito A es ocupado por el siguiente codón al q se unirá un nuevo aminoacil ARNt a continuación se formara un nuevo enlace después una nueva translocación etc.-Terminación Al llegar a un codón de terminación el sitio A no es ocupado por ningún aminoacil ARNt sino por un factor de terminación. Se liberan por un lado la cadena polipeptidica q ha adquirido su estruc segundaría y terciaria durante el proceso de traducción, se liberan las subunidades del ribosoma y tmb se libera ARNm q normalmente se destruye. Caract de la síntesis: El proceso de síntesis ocurre a una gran velocidad, se forman polisomas. Diferenciaciones en  eucariotas: Entre el lugar de trnascripción y el de traducción existe una separación, Los ARNm son monocistronicos, El primer ARNt no lleva unido formilmetiorina, sino metiorina, Los factores de iniciación, elongaicón difieren de los
procariotas.

5Regulación de la expresión genética

La síntesis proteica no tiene lugar continuamente. PAra evitar el desplifarro de moléculas y energía los genes solo se expresan cuando es necesario sintentizar las proteínas adecuadas en cada momento de la vida celuclar. Los organismos pluricelulares los genes q se expresan son distintos según el tipo de cl q se trate La regulaicón de la expresión génica se realiza fundamentalmente sobre el proceso de transcripción y a q si se controla la formación de ARNm se controla tmb la síntesis de la proteínas correspondientes. Tipos: Gen estruc/promotor/operador/regulador.

Alteracóndelmaterialgenetico 1Lasmutaciones

 Son las alteraciones en el ADN de fomra inesperada y aleatoria. Clasif: Cl afectada: Sematicas y germinales, Causa: neutrales y induciadas, Efectos: neutras beneficiosas y perjudiciales(letales subletales y patológicas), Tipo de expresión génica: dominante y recesiva, Alteración génica provocada: génicas cromosomicasy genómicas.

Mutaciones genéticas:

Consisten en cambios químicos del ADN, Afectan genes estruc y reguladores, Aparecen por: erores nocorregidos producidos en la replicación del ADN,La acción de determinados agentes físicos o químicos q alteran el ADN. Tipos:
Mutaciones x sustitución de una base por otra distinta (2tipos transiciones: pirimidinica pirimidica y transversiones pirimidinica purica) Mutaciones por perdida de bases: a partir de un pnt de detección todos los tripletes estarán cambiados por lo q el mensaje cambiara. Mutaciones por variaciones de lugar de algunos segmentos del ADN.

Mutaciones cromosomicas

  Afecta al nº de genes en su disposición lineal. Tipos: -Cambia el nº de genes: perdida de un gragmento (deficiencia, detección duplicaciones)
-Cambia el orden de los genes: Inversiones: Se invierte el orden de los genes 2tipos(paracentrica, pericentrica) Translocaciones: cambia la posición entre dos croms 2tipos(transposición: un trozo de croms pasa a otro, Reciproca: intercambio de trozos de cromos)

Mutaciónes genómicas:

Consiste en la alteración del nº de cromos de una especia ya sea por exceso o por defecto. Producen siempre alteracciones graves. Tipos: -Euploidias: Monoploidias(un juego de crms) poliploidias (provoca un aumento del tamaño celular: Autopoliploides , alopoliploides) -Aneuploidias: Nulisomias: Falta de pareja Monosomias: Falta de crms Trisomía: Un crms tiplicado 2Agentes mutagenicos
Agentes indicadores de la aparición de mutaciones. División:  A.Mfisicos:radiaciones (ionizantes:producen mutaciones génica y alteración fisiológica, no ionizantes: radiación ultravioleta) A.M.Químicos: Lo producen sustancias hidrocarburos y pesticidas.Provocan modificaciones de las bases, sustitución de bases, introducción de ciertas molec en la cadena polinucleotidica del ADN. A.M.Biológicos: virus(retrovirus) transposones (segmentos móviles de ADN q pueden cambiar de lugar)

3Mutaciones y Evolución

Los cambios en el material genético constituyen el motor de la evolución. La actuación de los mecanismos evolutivos requiere de variabilidad entre los indiv q integran una población. Agentes:-Recombinación gentica: reordenacion de los genes existentes, pueden dar lugar a genotipos diferentes-mutaciones: permiten la aparición de genes q no existían antes, se amplían las posibilidades biológicas.

Ingenieríagenética 1Manipulación del ADN

La manipulación genética incluye el conjunto de técnicas q permiten obtener fragmentos de ADN manipularlos e incorporarlos a otros organismos. Principales técnicas de manipulación de ADN:
1Secuenciacion del ADN:-Cuando se conoce la secuenciade bases de un gen se pueden identificar las regiones q corresponden  asecuencias reguladoras de la expresión del gen.-Técnicas de secuenciación: Se realiza a través de un didesoxinucleotido que carece del grupo hidroxilo 3′ y esto bloquea el alargamiento posterior de un anueva cadena de ADN, esto es importante porque para determinar la secuencia de un fragmento de ADN se utilizan cuatro y en cada una de ellas hay una cantidad de un solo didesoxinucleotido y los cuatro desoxinucleótidos normales en mayor cantidad, entonces cuadno se incorpora al azar el didesoxi-ATP en la cadena se produce una serie de gragmentos de ADN los cuales acaban en todas las posiciones en q pueden haber adenina en el fragmento original. Por ulitmo, x electroforesis en gel se separan los productos radiactivos y se localizan cuadno se expone a dicho gel a una película de rayos X. 2Formación de molecs de ADN recombinante.-ADN recombinante es la molec de ADN q resultan de la uníón de un gen elegido y un vector adecuado para su transporte. 3etapas: Corte de fragmentos deADN (se realiza a través de las endonucleasas de restricción)Separación de los fragmentos de ADN(electroforesis en gel) Uníón al vector (son: plasmidos bacterianos, genomas víricos de ADN Se realiza mediante de ADN ligasa La molec resultante es un ADN recombinante) 3 Síntesis de ADN complementario:-Se llama ADNc a una secuencia de ADN sintetizada de forma artificial utilizando como molde el ARNm, mediante la enzima trnscriptasa inversa-ADNc→No contiene intrones 4Obtención de ADN sintético:-Esta síntesis de ADN se hace mediante un proceso escalonado-El extremo 3′ se fija a un soporte sólido y se van añadiendo nucleótidos activados al extremo 5′
Al final de un ciclo de adición, la cadena en crecimiento se separa de la mezcla de reac por centifugación Luego se repite el proceso para añadir otro nucleótido a la cadena-El proceso se realiza mediante maquinas llamadas sintetizadores de ADN 5Hibridación de ac nucleicos:-Sirve para saber en q región del croms se localiza y tmb en q tipo de cls se expresa dicho gen Las técnicas de hibridación están basadas en la capacidad de apareamiento entre cadenas de ac nucleicos con secuencias complementarias Para realizar la hibridación se necesita una sonda q es una molec de ac nucleico monocatenario y q sirve para buscar secuencias complementarias. 2tipos Hibridación ADNADN HibridaciónARNADN 6Genotecas de ADN: Es un conjunto de genes, obtenidos por fragmentación del ADN croms y q han sido introducidos individualmente en bacterías para así guardarlos. Tmb existen genotecas de ADNc pero en este caso los croms proceden de ARNm