Alteraciones Genéticas

Mutaciones Cromosómicas

• Deficiencias o deleciones cromosómicas: Pérdida de un fragmento cromosómico.
• Duplicaciones: Repetición de un fragmento cromosómico.
• Inversiones: Giro de un segmento cromosómico 180º.
• Translocaciones: Cambio de localización de un segmento cromosómico.

Mutaciones Numéricas

• Euploidías: Afectan a una serie haploide completa.
• Aneuploidías: Afectan a uno o pocos cromosomas.

Ejemplos de Aneuploidías en Humanos

• Trisomía en el cromosoma 21 (síndrome de Down)
• Síndrome de Klinefelter
• Trisomía X
• Síndrome de Turner
• Síndrome de Duplo Y

Ingeniería Genética

Conjunto de técnicas para alterar intencionadamente el material genético.

Procedimientos Utilizados

• Técnica del ADN recombinante: Combinación de fragmentos de ADN.
• Clonación genética: Aislamiento y replicación de genes de interés.

Pasos de la Clonación Genética

1. Aislamiento de genes.
2. Unión de fragmentos de ADN a un vector de clonación.
3. Introducción de la molécula de ADN recombinante en un organismo huésped.
4. Replicación del ADN recombinante.
5. Detección del gen clonado y producción de células que lo porten.

Enzimas de Restricción

Enzimas que cortan el ADN en puntos específicos.

Vectores de Clonación

Moléculas de ADN utilizadas para recombinar y replicar genes.

• Plásmidos: Moléculas circulares de ADN presentes en bacterias.
• Bacteriófagos: Virus que pueden transferir fragmentos de ADN a bacterias.

Aplicaciones de la Ingeniería Genética

En Medicina

• Producción de sustancias con efectos terapéuticos:
  • Hormonas (somatostatina, insulina, hormona del crecimiento)
  • Proteínas enzimáticas (interferones, factor VIII de la coagulación, renina, celulasa)
  • Vacunas recombinantes
  • Anticuerpos monoclonales
• Diagnóstico de enfermedades hereditarias:
  • Hemofilia
  • Anemia falciforme
  • Distrofia muscular
  • Corea de Huntington
• Terapia génica: Introducción de un gen normal para corregir una anomalía.