El Código Genético

El código genético es universal. Lo comparten todos los seres vivos, incluidos los virus. Aunque hay excepciones, como las mitocondrias, que usan un código genético para producir sus proteínas un poco diferente. Es degenerado: cada aminoácido (aa) está codificado por más de un codón o triplete de base nitrogenada. Esto es una ventaja, puesto que si hubiera una mutación, disminuiría la posibilidad de que se alterara el aa que corresponde codificar. No presenta imperfección: ningún codón codifica a más de un aa. Carece de solapamiento: los codones se sitúan en el ARNm sin espacios entre ellos, sino linealmente y continuos, comenzando la traducción desde el codón de iniciación AUG. Como ocurre en procariotas, cabe la posibilidad de que un ARNm tenga varios codones de iniciación, pudiendo haber entonces varias fases de lectura.

Replicación

En eucariotas, el ADN es más largo y hay varias burbujas u orígenes de replicación llamados replicones para replicar simultáneamente zonas. Existen 5 tipos de ADN polimerasa, y la gamma sirve para replicar el ADN de las mitocondrias. El ADN se encuentra asociado a histonas, las cuales también se duplican durante la replicación. El ADN es lineal; el último fragmento del ADN (extremo de cada cromosoma) se llama telómero y no se puede completar su copia en cada replicación, por lo que se va acortando. Cuando es demasiado corto, entonces se produce el envejecimiento y muerte celular.

Transcripción

Es el proceso por el que la secuencia de ADN pasa a una secuencia de ARN (m, r, t).

Traducción

Es la síntesis de proteínas por parte de los ribosomas a partir del ARNm. Se da en el citoplasma.

Activación de los aminoácidos

Cada aa se une a un ARNt diferente.

Mutación

Son cambios en la secuencia o el número de nucleótidos de ADN en la célula: perjudiciales (llevan a la muerte al individuo), neutras (ni buenas ni malas) y beneficiosas (que aumentan la probabilidad de supervivencia al individuo). Pueden ser en:

• Células somáticas: en células del cuerpo, por lo que no se heredan. Afectan al individuo que la padece, produciéndole una enfermedad (cáncer).
• Células germinales: en los gametos, se transmiten a la descendencia y sobre ellos actúa la selección natural.

Pueden ser:

• Espontáneas: de forma natural, son errores en la replicación del ADN y en la meiosis.
• Inducidas: mediante agentes mutágenos.

Agentes Mutágenos

• Físicos: radiaciones ionizantes de isotopos radioactivos (rayos X) que rompen bases nitrogenadas o los enlaces entre los nucleótidos.
• Químicos: drogas, pesticidas…

Mutaciones Génicas

Son alteraciones en la secuencia de nucleótidos en un gen.

• Sustitución de BN:
  • Transiciones: BN púrica – BN púrica, BN pirimidínica – BN pirimidínica.
  • Transversiones: purina – pirimidina – purina. Solo afecta a un nucleótido y, por lo tanto, a un triplete.
• Delección: a partir de donde se elimina o se añade el nucleótido, varían los tripletes de BN, produciéndose un desplazamiento de la pauta de lectura del ARNm.

Mutaciones Cromosómicas

Son alteraciones en los genes de un cromosoma.

• Delección: es una pérdida de genes.
• Duplicación: es la repetición de genes.
• Inversiones: es el cambio de posición en los genes.
• Translocación de segmentos (de genes) de un cromosoma:
  • A su homólogo: translocación recíproca.
  • A otro cromosoma no homólogo: translocación no recíproca.

Mutaciones Genómicas

Las que afectan a un número de cromosomas.

• Euploidías: alteración en el número cromosómico.
  • Monoploidías: existe solo un juego de cromosomas.
  • Poliploidías: más de dos juegos. 2 tipos:
    • Autopoliploidías: si los distintos juegos pertenecen a la misma especie.
    • Alopoliploidías: si los distintos juegos no pertenecen a la misma especie.
• Aneuploidías: si falta o sobra algún cromosoma.
  • Monosomía: falta uno de los cromosomas de la pareja de cromosomas homólogos (Síndrome de Turner).
  • Trisomía: hay 3 cromosomas en alguna pareja (Síndrome de Down – par 21, síndrome de Patau – par 13 o 15).
  • Tetrasomía: pareja de 4 cromosomas.

Mitosis

Es la división del núcleo, originando a partir de una célula dos células hijas con el mismo ADN, con igual número y tipo de cromosomas que la célula madre.

• Profase: comienzan a visualizarse los cromosomas con sus dos cromátidas, los centriolos se separan uno a un polo de la célula y entre ellos se forman los microtúbulos del huso mitótico o acromático, la envoltura nuclear empieza a desaparecer y el nucléolo.
• Metafase: los cromosomas tienen el máximo grado de condensación, el cinetocoro de los centrómeros de cada cromosoma se une al huso mitótico, situándose todos los cromosomas en el ecuador de la célula unidos al huso.
• Anafase: los microtúbulos se acortan y arrastran a cada proteína de cada cromátida de cada cromosoma hacia un polo opuesto.
• Telofase: se forma la envoltura nuclear, aparece el nucléolo y se descondensan los cromosomas para formar la cromatina.

Citocinesis

Última etapa de la división celular: separación del citoplasma de manera más equitativa posible entre las dos células hijas.

• Bipartición: células animales (estrangulación), vegetales (tabicación).
• Gemación: a partir de una célula madre le sale una yema sin núcleo y se produce la división del núcleo.
• División múltiple: tantas células como núcleos.

Meiosis

Es un tipo de división celular cuyo objetivo es producir, a partir de una célula 2n, 4 células hijas n (gametos) genéticamente distintas entre sí.

Profase I

• Leptoteno: los cromosomas se empiezan a condensar.
• Zigoteno: se produce la sinapsis, formándose entre los cromosomas homólogos el complejo sinaptonémico; entonces forman las tétradas, estructuras de 4 cromátidas.
• Paquiteno: se da el sobrecruzamiento o intercambio genético entre cromátidas de cromosomas homólogos, se da recombinación genética.
• Diploteno y Diacinesis:

Meiosis II

• Profase II: desaparece la envoltura nuclear, se condensan los cromosomas, los centriolos se van a los polos y se forma el huso.
• Metafase II: los cromosomas se van al ecuador, uniéndose al microtúbulo por los centrómeros de su cinetocoro.
• Anafase II: cada cromátida de cada cromosoma se va a un polo de la célula al ser arrastrada al acortarse los centrómeros.
• Telofase II: se forma la envoltura nuclear y el nucléolo, los cromosomas con una sola cromátida se descondensan.