Estructura del ADN y ARN
En 1869, Friedrich Miescher aisló los núcleos de los glóbulos blancos presentes en el pus y los denominó «nucleína». Once años después, E. Zacharias caracterizó químicamente la nucleína. Ocho años más tarde, Richard Altman la llamó «ácido nucleico».
A comienzos de la década de 1880, Walther Flemming y Robert Feulgen, cada uno por su lado, tiñeron los cromosomas en división. En 1889, August Weissmann propuso que los cromosomas se relacionan con la herencia del individuo. Sin embargo, fue Sutton (1902) quien logró comprobar esta hipótesis en sus trabajos, realizados simultáneamente con Theodor Boveri en el mismo tema.
En 1908, Archibald Garrod propuso en su trabajo «Inborn Errors of Metabolism» (Errores innatos del metabolismo) que algunas enfermedades hereditarias se deben al bloqueo de reacciones metabólicas.
En 1913, Calvin Bridges logró demostrar que los genes están en los cromosomas. Ese mismo año, Alfred Henry Sturtevant descubrió que algunos genes tienden a heredarse juntos.
Los trabajos de Morgan, Sturtevant, Muller y Bridges, publicados en 1915, sentaron las bases fundamentales para la comprensión de la herencia, dando inicio a la teoría cromosómica de la herencia.
Tras el descubrimiento de los cromosomas por Heinrich von Waldeyer, fueron los trabajos de Hugo de Vries, Karl Correns y Erich von Tschermak-Seysenegg los que unificaron el concepto de cromosoma con el desarrollo del individuo.
En la década de 1920, los trabajos de Kossel fueron revisados y ampliados por su alumno Theodor Levene, quien propuso que los ácidos nucleicos estaban conformados por ácido fosfórico, azúcar pentosa y bases nitrogenadas. Levene planteó que el material genético estaba compuesto por un tetranucleótido plano que tenía cuatro bases nitrogenadas unidas a cuatro azúcares y asociadas a otro tetranucleótido a través de los fosfatos.
En 1928, Frederick Griffith trabajó con bacterias e infectó ratones con cepas virulentas muertas y cepas no patógenas vivas, descubriendo que los ratones morían de neumonía.
En 1940, George Beadle y Edward Tatum retomaron los trabajos de Garrod, pero a la inversa: buscaron mutaciones en el material genético de Neurospora crassa.
Avery, MacLeod y McCarty, en 1944, repitieron los trabajos de Griffith, pero además comprobaron que si se mezclaban las bacterias no patógenas con las proteínas de la cápsula de las bacterias patógenas, no sucedía nada.
En 1950, Chargaff demostró que las cantidades de adenina y timina son iguales entre sí, al igual que las de guanina y citosina. Ese mismo año, Alexander Todd propuso que la estructura del ADN es lineal y no cíclica.
También en 1950, Rosalind Franklin comenzó la investigación de la estructura del ADN mediante difracción de rayos X en el King’s College de Londres.
En 1952, Hershey y Chase demostraron definitivamente que el factor genético es el ADN, al marcar radioactivamente una cepa de bacteriófagos con fósforo pesado y otra con azufre pesado.
El material genético
Está conformado por moléculas de ácidos nucleicos, que son dos: ácido desoxirribonucleico (ADN) y ácido ribonucleico (ARN).
Bases nitrogenadas
- Pirimidinas: están formadas por un anillo de 6 lados.
- Purinas: son moléculas conformadas por 2 ciclos, uno de 5 y otro de 6 lados.
Azúcares
- Ribosa: es una pentosa cuyos carbonos se encuentran todos unidos a un oxígeno.
- Desoxirribosa: es una pentosa en la cual uno de sus carbonos carece de oxígeno.
Grupo fosfato
Cuando el ácido fosfórico se disocia, queda el grupo fosfato que interviene en la conformación de los ácidos nucleicos. Los ácidos nucleicos son polímeros lineales de nucleótidos, los cuales están compuestos por una base nitrogenada, un azúcar pentosa y un grupo fosfato.
ADN (ácido desoxirribonucleico)
El ADN es un polímero de desoxinucleótidos de timina, citosina, guanina y adenina, organizado en doble banda, donde los laterales están formados por los grupos fosfatos y los azúcares. Las bases que se unen son la adenina con la timina (A=T) y la citosina con la guanina (C=G), y se llaman «pares de bases nitrogenadas». Este empaquetamiento del ADN permite guardar una gran cantidad de información en un espacio muy pequeño. El ADN humano mide aproximadamente 2 metros cuando está totalmente desespiralado, pero gracias al empaquetamiento, queda reducido a dos nanómetros.
ARN (ácido ribonucleico)
El ARN es un polímero de ribonucleótidos de uracilo, citosina, guanina y adenina, organizado en una banda simple. Los laterales están formados por los grupos fosfatos y azúcares, de los cuales parte una base nitrogenada. La función del ARN es transportar la información genética contenida en los cromosomas y se encuentra tanto en el núcleo como en el retículo endoplasmático.
Tipos de ARN
- ARN mensajero (ARNm): es el encargado de copiar la información genética contenida en un gen para transportarla al retículo endoplasmático rugoso, donde se traducirá en proteína.
- ARN transferencia (ARNt): es el encargado de transportar los aminoácidos hasta el retículo endoplasmático para la síntesis de proteínas.
- ARN ribosomal (ARNr): junto con las proteínas ribosómicas, compone los ribosomas, encargados de la síntesis de proteínas.
Diferencias entre el ADN y el ARN
| Característica | ADN | ARN |
|---|---|---|
| Molécula | Doble banda | Banda simple |
| Azúcar | Desoxirribosa | Ribosa |
| Bases nitrogenadas | A, T, C, G | A, U, C, G |
| Pares de bases | A=T, C=G | Palíndromes: A=U, C=G |
| Longitud | Muy largo | Corto |
| Ubicación | Cromosoma | Núcleo y citoplasma |
La expresión del gen
Fenotipo y ambiente
El genotipo no siempre se corresponde con el fenotipo, ya que el desarrollo del individuo depende no solo de su carga genética, sino también de la interacción con el ambiente en el cual se desarrolla. Es decir, el individuo es el producto de la interacción de su genética con el ambiente.
Fenotipo potencial: es el que podría tener un individuo si todo su genotipo se expresara, lo que solo sucedería si se desarrollara bajo las condiciones ambientales ideales para ello.
Fenotipo real: es el que expresa el individuo como producto de la interacción de su genotipo con el ambiente donde se desarrolla. Se puede expresar como: fenotipo real = genotipo + ambiente.
Factores ambientales que afectan la expresión del genotipo
- Temperatura: hay muchos organismos cuyo físico depende de la temperatura a la cual se hallan. Es decir, la temperatura puede afectar la expresión del genotipo.
- Luz: también origina modificaciones en la expresión del genotipo, sobre todo en las plantas.
- Nutrientes disponibles: su efecto es más visible en las plantas, ya que crecerán más las que estén en un suelo muy nutritivo que las que se encuentren en un suelo pobre.
- Agua y humedad disponibles: debido a que la fotosíntesis utiliza agua, el crecimiento de la planta se ve limitado por la carencia de este líquido vital. Es decir, el agua también limita el crecimiento, sobre todo en las plantas.