Genética: La Ciencia de la Herencia

La genética es la ciencia que estudia la transmisión de los caracteres hereditarios de generación en generación. Mendel utilizó la expresión factor hereditario para definir el elemento responsable de cada carácter, aunque fue sustituida por el término gen.

Conceptos básicos

• Carácter: Atributo de los individuos de una especie susceptible de ser heredado.
• Gen: Fragmento de ADN que contiene la información para la síntesis de una proteína.
• Alelos: Son las distintas variables que puede presentar un gen, se representan por letras diferentes.

En los individuos diploides cada carácter está controlado por un cromosoma homólogo.

Tipos de individuos según su composición genética

• Homocigótico de raza pura: Es el individuo que posee dos caracteres iguales de un determinado gen.
• Heterocigótico: Aquel individuo que posee dos alelos distintos de un gen.

Genotipo y fenotipo

• Genotipo: Conjunto de genes que posee un individuo.
• Fenotipo: Conjunto de caracteres hereditarios observables en el individuo, depende del genotipo y de la acción ambiental.

Dominancia genética

• Factor dominante: Es el alelo que se expresa fenotípicamente en el individuo, este alelo impide que los demás se manifiesten.
• Factor recesivo: Alelos que frente a otros no pueden manifestarse.
• Herencia intermedia: Cada uno de los alelos domina en parte al otro.
• Herencia codominante: Los dos alelos muestran igual efectos fenotípicos.

Teoría cromosómica de la herencia

• Los genes están situados linealmente en los cromosomas.
• Cada gen ocupa un lugar concreto del cromosoma denominado locus.
• Mediante el entrecruzamiento de las cromátidas homólogas se produce la recombinación genética.

Se habla de genes ligados cuando dos o más caracteres se encuentran en el mismo cromosoma por lo tanto se transmiten juntos.

Interacciones que influyen en la expresión génica

• Interacciones influenciadas por el sexo: Algunos genes situados en los autosomas se expresan de manera distinta en los machos que en las hembras, actúan como dominantes en uno y recesivos en otros.
• Epistasia: El alelo de un gen enmascara la expresión de los alelos del otro.
• Herencia poligénica: el tamaño el peso, etc son resultado de la suma de actuaciones de muchos genes.
• Interacción con el medio: La manifestación de muchos genes depende de unas determinadas condiciones ambientales.

Mutaciones: Cambios en el Material Genético

Mutaciones: Modificación o cambio que sufre el material genético dando como resultado la aparición de un gen o de una dotación cromosómica diferente.

Tipos de mutaciones

• Según la causa: espontáneas o inducidas
• Según el tipo de tejido afectado: somáticas o germinales
• Según el material genético: génicas o cromosómicas

Mutaciones espontáneas

Causas:

• Errores en la duplicación del ADN
• Lesión espontánea
• Secuencias transponibles o transposones

Mutaciones inducidas

Causas:

• Sustitución de las bases
• Modificación de las bases
• Daño en las bases

Las mutaciones pueden aparecer en cualquier célula

Mutaciones somáticas y germinales

• Mutaciones somáticas: No se transmiten a la descendencia.
• Mutaciones germinales: Afectan al tejido que forma las células reproductoras por lo que sí se transmiten a la descendencia.

Mutaciones génicas

Afectan solamente a un gen: se producen cuando un gen cambia de una forma alélica a otra, la alteración afecta a uno o varios pares de nucleótidos pertenecientes a un solo gen, que se encuentra en un locus cromosómico, por lo que se suele denominar mutaciones puntuales.

Mutaciones por cambios en la proteína

Si se produce una mutación en la base del ADN este trasciende al ADNm y de este a la proteína que puede ver alterada su secuencia de aminoácidos. Según este mecanismo la mutación puede ser:

• Silenciosa: La base que se cambia da lugar a un triplete, sinónimo del anterior, es decir, codifica el mismo aminoácido y no se altera la proteína.
• No silenciosa: se produce cuando se cambia una base transformando la proteína.

Mutaciones cromosómicas

El genoma puede sufrir alteraciones cromosómicas: Los cambios producidos por los cromosomas pueden afectar a su estructura o a su número.

Cambios en la estructura de los cromosomas

Son las alteraciones en las que los cromosomas sufren reorganizaciones estructurales.

• Deficiencias: se producen por la pérdida de un segmento cromosómico.
• Duplicación: Consiste en la repetición de un segmento de un brazo cromosómico.
• Inversiones: Son producidas por la rotura de un segmento de cromosoma. En homocigóticos, suelen causar menos problemas al organismo. Los heterocigóticos, tienen dificultades de emparejamiento en la meiosis.
• Translocaciones: tienen lugar cuando un fragmento del cromosoma se separa y se une a otro.

Cambios en el número de cromosomas

Pueden producirse modificaciones en el número de cromosomas como consecuencia de fallos ocurridos durante la meiosis.

• Euploidías: a partir de individuos euploides se producen variaciones numéricas, denominadas aberrantes.
• Aneuploides: La mayoría de los casos se debe a la no disyunción (segregación normal de cromosomas homólogos o cromátidas) durante la meiosis.

Aneuploidías en los autosomas

• DOWN: trisomía en el par 21, retraso mental, ojos oblicuos, crecimiento retardado.

La Evolución y sus Mecanismos

La evolución biológica es el proceso de transformación de unas especies en otras, a través de una serie de cambios que tienen lugar a lo largo de grandes periodos de tiempo. La teoría de la evolución defiende que las especies actuales son resultado de los cambios que han sufrido los seres vivos a partir de antepasados comunes. Esta teoría es producto de dos características de los seres vivos:

• La uniformidad en la composición química y la organización biológica.
• La diversidad, que se puede apreciar al comparar las estructuras de los seres vivos, tanto los actuales como los que vivieron en otras épocas a través de sus fósiles.

Teoría sintética o neodarwinismo

• En las poblaciones existe una variabilidad genética, fruto de las mutaciones, la recombinación y la segregación genética en la reproducción sexual.
• La población crece más rápidamente que los recursos que se encuentran disponibles en el medio. Por esto los individuos tienen que competir por la comida y luchar por su supervivencia.
• Los individuos peor dotados son eliminados por selección natural, de modo que los genes menos adaptativos se hacen cada vez más infrecuentes en la población, a la vez que aumenta, en cambio, la frecuencia de los adaptativos.
• Las poblaciones aisladas reproductivamente de otras de su misma especie se diferencian dando lugar a nuevas especies. Este fenómeno se denomina especiación.

Factores que favorecen la evolución

• Mutación: La probabilidad de que un gen A cambie por mutación a un alelo a, o viceversa, en una mutación, se denomina tasa de mutación.
• Recombinación: La recombinación implica la transferencia de genes entre dos cromátidas de cromosomas homólogos, esto da lugar a genotipos distintos.
• Selección: La ley del equilibrio de las poblaciones no se cumple cuando actúa la selección, pues se eliminan individuos y cambian las frecuencias génicas. La selección actúa eliminando los genes cuyo valor adaptativo es mínimo y favorece el aumento de aquellos que se adaptan mejor al medio, en caso de cambiar las condiciones del medio no hay genotipos que se adapten a él. Las poblaciones presentan variaciones genotípicas y, por tanto el polimorfismo de los individuos.
• Migración: La introducción de individuos procedentes de otras poblaciones (inmigración) y la salida de individuos propios (emigración) conlleva a la pérdida o ganancia de genes.