Las mutaciones son cambios en el ADN que provocan variaciones en la estructura y función genética. Pueden ser naturales o inducidas por agentes externos. Estas alteraciones, descubiertas por Darwin pero nombradas como mutaciones por Vries, son cruciales para la evolución, ya que aumentan la variabilidad genética y permiten la adaptación de las especies al entorno.

Tipos de Mutaciones

Existen tres tipos principales de mutaciones:

1. Genéticas a nivel molecular: Son invisibles y afectan la secuencia de nucleótidos del ADN.
2. Estructurales a nivel cromosómico: Son visibles al microscopio y alteran la estructura de los cromosomas.
3. Numéricas a nivel genómico: Son visibles al microscopio y modifican el número de cromosomas.

Las mutaciones ocurren de forma aleatoria y son fundamentales en el proceso evolutivo de las especies.

Mutaciones Génicas

Las mutaciones génicas son cambios en la secuencia de nucleótidos del ADN.

Mutaciones Estructurales

Las reordenaciones cromosómicas, también conocidas como reordenaciones, son alteraciones en la estructura de los cromosomas causadas por mutágenos que rompen el ADN e intercambian segmentos entre cromosomas. Citológicamente son visibles y existen dos tipos principales:

Reordenaciones Intracromosómicas

Estas afectan a un solo cromosoma y se dividen en varios tipos:

• Deficiencias (deleciones): Consiste en la pérdida de un fragmento cromosómico y puede causar trastornos como el síndrome del maullido de gato o la leucemia mieloide crónica.
• Duplicaciones: Repetición de un gen o conjunto de genes. Pueden ser en tándem, en tándem invertido o no continuas, generando más copias de una proteína.
• Inversiones: Separación, giro de 180º y reentrada de un fragmento cromosómico. Pueden ser paracéntricas (sin involucrar el centrómero) o pericéntricas (involucrando el centrómero).

Mutaciones Numéricas

También se llaman genómicas o cariotípicas. Es una variación en el número de cromosomas. (Aunque la estructura se mantiene igual). Citológicamente, sí son visibles. Hay varios tipos:

• Euploidías: Son variaciones en series enteras de cromosomas. Hay varios tipos: poliploidías (da lugar a individuos con varios juegos de cromosomas, ya que no ha habido reducción genética en la meiosis) y haploidías (da lugar a individuos que tienen la dotación cromosómica reducida a la unidad).
• Aneuploidías: Son variaciones en uno o varios cromosomas aislados. Hay varios tipos: por defecto (nulosómicos, que le afectan los dos cromosomas homólogos; o monosómicos, que les faltan un cromosoma homólogo) o por exceso (trisómicos, que tienen un cromosoma homólogo más: o tetrasómicos, que tienen dos cromosomas homólogos más). Son siempre perjudiciales. Suelen tener carácter deletéreo (provocan minusvalías biológicas, aunque la vida del individuo no corre peligro).

Importancia Biológica de las Mutaciones

Las mutaciones se producen de una forma espontánea con una frecuencia, conocida como la tasa de mutación. Es la probabilidad de que una mutación se produzca en una entidad biológica (por individuo) en una generación. Por célula y generación, oscila entre 10^-9 y 10^-4. Las mutaciones aumentan la variabilidad genética (además de la recombinación), y la selección natural, quien elige los alelos que están mejor adaptados (lo que disminuye la variabilidad genética). Hay agentes mutágenos que inducen mutaciones (se producen al azar, nunca son dirigidas), como las radiaciones (rayos X, ultravioleta…), los pesticidas (DDT, EDTA…), los productos industriales (acetaldehídos, formaldehídos…), alimentos (sacarina, cafeína…), antibióticos, nicotina. Las mutaciones solo pasarán a la descendencia si las células gaméticas están dañadas o implicadas.

Antígenos y Anticuerpos

Un antígeno, usualmente una proteína, posee un determinante antigénico con aminoácidos que activan la respuesta inmune. Las inmunoglobulinas y los linfocitos reconocen esta región, iniciando la producción de anticuerpos.

Los anticuerpos, también conocidos como inmunoglobulinas (Ig), producidos por linfocitos B, se encargan de detectar y unirse a antígenos. Pueden encontrarse en sangre o tejidos, o en la superficie de linfocitos B. Sus partes variables se unen de forma específica a determinantes antigénicos. Los tipos principales son IgG (abundantes), IgM (primeras en producirse), IgA (presentes en diversos fluidos corporales), IgE (relacionadas con alergias) e IgD (en membranas de linfocitos B).

Durante la unión entre antígenos y anticuerpos, se emplean fuerzas de Van der Waals, que son atracciones electrostáticas débiles. El determinante antigénico del antígeno se une a la porción variable de las inmunoglobulinas. Esta unión es reversible debido a su debilidad.

Dependiendo de la interacción entre antígeno y anticuerpo, pueden ocurrir varias respuestas:

1. Precipitación
2. Aglutinación → Produce un trombo
3. Neutralización → Unión de anticuerpos a proteínas virales, lo que puede romper la cápside del virus.
4. Opsonización → Facilita la fagocitosis al promover la adhesión de anticuerpos a antígenos, facilitando así su reconocimiento por los fagocitos.

Microorganismos Acelulares

Los microorganismos acelulares no son considerados vida. Hay:

• Priones: Un prión es una proteína que no tiene la configuración correcta. Suelen encontrarse en la membrana de las neuronas. Por contacto, hace que las proteínas con la configuración adecuada de su alrededor pasen a tener una incorrecta (por lo que se irán expandiendo).
• Viroides: Un viroide es un ARN desnudo (no tiene proteínas que envuelvan al ARN) que produce infecciones a vegetales.
• Virus: Un virus es un agente infectante formado por un ácido nucleico y unas proteínas que lo envuelven. Necesitan entrar dentro de una célula para poder reproducirse (son parásitos intracelulares obligados). Pueden tener varios tipos de ácidos nucleicos:
  • ADN doble hélice: virus de la rabia, hepatitis…
  • ADN monocatenario: I 127…
  • ARN doble hélice: VIH, COVID-19…
  • ARN monocatenario: virus de vegetales.

Los virus son entendidos como factores de enfermedad o agentes de herencia. Los virus están formados por un ácido nucleico y una cápside que envuelve al ácido nucleico y lo protege, está formada por proteínas (suele ser la misma repetida) llamadas capsómeros. Los medios complejos tienen varios tipos de proteínas o capsómeros formando la cápside.

La cápside puede ser icosaédrica, helicoidal o compleja (son bacteriófagos o fagos, e infectan a bacterias).

Ciclo Lítico de los Virus

El ciclo lítico de los virus se divide en cinco fases:

1. Fase de fijación: Se establece el contacto entre el virus y la célula huésped (a la que parasita). Las proteínas de los virus se fijan a receptores proteicos de la pared bacteriana o de las membranas del células animales. Los virus solo se anclan a receptores concretos (son específicos para cada estirpe celular y, por lo tanto, para cada especie).
2. Fase de penetración: El ácido nucleico del virus entra en el citoplasma gracias a la lisozima de los fagos (que rompe la pared bacteriana). La cápside del virus sin su ácido nucleico queda fuera y se llama fantasma.
3. Fase de eclipse: El ácido nucleico del virus se utiliza ARN polimerasas de la célula huésped para producir proteínas de la cápside; y utiliza ADN polimerasa para duplicar el material genético del virus.
4. Fase de ensamblaje: El ácido nucleico se mete dentro de la cápside, por lo que se empiezan a formar virus hijos.
5. Fase de lisis o de liberación: Los nuevos virus que se han formado salen al exterior de la célula, mediante la lisis o rotura de la célula huésped, lo que implica la muerte celular.

En virus vegetales (desnudos), una proteína de la cápside se fija a un receptor proteico de la membrana celular. Esto se aprovechan los huecos o roturas ocasionales de la pared (ya que no pueden romperla) para que los virus entren enteros (sin dejar fantasmas) y salgan por exocitosis (lo que no implica la muerte celular). Los virus animales (envueltos) se fijan por espículas proteicas. Cuando se produce la lisis (con muerte celular), los nuevos virus se dirigen al torrente sanguíneo, haciendo que se generen anticuerpos (que generan síntomas con la presencia de proteínas que no le pertenecen)