Deficiencia de Alfa-1-Antitripsina
¿Qué tipo de alteración es?
Autosómica Recesiva
¿Por qué gen está codificada la Alfa-1-Antitripsina?
Proteasa Inhibidora Pi
¿En dónde ocurre el 90% de la síntesis de Alfa-1-Antitripsina?
Hígado
¿En dónde se expresa la Alfa-1-Antitripsina?
Hígado, neutrófilos y monocitos
¿Qué expresión clínica tiene la deficiencia de Alfa-1-Antitripsina?
Cirrosis Hepática y EPOC
¿Qué papel fisiológico tiene la Alfa-1-Antitripsina?
Inhibir la elastasa, en particular la liberada por neutrófilos en los pulmones
¿En qué segmento del cromosoma se halla el gen que codifica (Pi) la Alfa-1-Antitripsina?
14.32.2
¿Qué tipo de alelo genera un riesgo incrementando la enfermedad pulmonar o hepática?
Alelo Z
¿Qué función tiene el alelo z?
Enlentece la tabla de inhibición de la elastasa que realiza la AAT y tiene la tendencia de AAT a agregarse en el RER de los hepatocitos
¿A qué nivel plasmático se considera que la Alfa-1-Antitripsina está vinculada a una actividad deficiente?
Por debajo de 2.5 a 7µM/L (20-45 mg/dl)
Hipertensión Arterial Sistémica
- ¿La arteración de qué gen causa la enfermedad de Pseudohypoaldosteronismo? MLR
- ¿Cuáles son los genes que regulan el volumen del pH intracelular y la absorción transepitelial de sodio? NHE
- ¿Qué genes aumentados se relacionan con la hipertensión? NHEI y NHE3
- ¿Qué alteración causa aldestoronismo? CYPYYB2
- Mencione un mecanismo que contribuya a la regulación NHE1: Fosforilación directa del dominio C-terminal.
- Principal mediador de vasoconstricción, retención de sodio y proliferación celular: Vía renina, angiotensina, aldosterona
- ¿Cuáles son los 2 tipos de genes que participan en la HTA? Genes principales y genes secundarios
- Excepto qué enzima codifica los genes principales: Angiotensinógeno
- La mutación de qué gen produce la HAP? BMPR2
- ¿En qué locus está localizado el BMPR2? 2q33
Obesidad
- Es una entidad multifactorial compleja que se desarrolla debido a la influencia de factores sociales, conductuales, fisiológicos, metabólicos, celulares y moleculares: Obesidad
- En estudios familiares, ¿qué probabilidad existe de que el hijo sea obeso, si ambos padres son obesos? 80%
- ¿Qué significa el IMC y en qué parámetro se considera obesidad? Mayor Índice Corporal 25
- ¿Cuál es la fórmula para obtener el IMC? Peso corporal (kg) / Talla (m²)
- En la obesidad, ¿qué porcentajes de heredabilidad tiene los genes educados en un mismo ambiente? 66%
- Es una hormona del adipocito que informa del estado nutricional al S.N.C. y a los órganos periféricos: Leptina
- ¿Dónde se expresa el receptor de leptina principalmente? Hipotálamo
- Esta hormona ejerce sus efectos centrales a través de varios sistemas neuroendocrinos, que incluyen NPY, melanocortinas, hormona liberadora de corticotropina (CRH): CRH
- Esta hormona, cuando no regula de manera adecuada, puede contribuir al desarrollo de la obesidad o de otras alteraciones de la alimentación: Proteína desacoplante (UCP)
- ¿Cuántos tipos de proteínas desacopladoras existen (UCP)? UCP1, UCP2, UCP3
Diabetes Mellitus
- Tipo de diabetes que consiste en un trastorno autosómico dominante: MODY
- La diabetes tipo MODY es causada por una mutación en genes que codifican para: Factores de transcripción nucleares
- Diabetes tipo MODY que consiste en la mutación del gen de la glucocinasa y da como resultado hiperglucemia de leve a moderada: MODY2
- ¿Qué acción realiza la glucocinasa? Cataliza la formación de glucosa-6-fosfato.
- Diabetes tipo MODY que son causadas por mutaciones en los factores de transcripción nuclear del hepatocito (HNF 1 y 4): 1, 3 y 5
- Trastorno raro producido por mutaciones en el factor promotor de la insulina (IPF 1): MODY 4
- Criterios diagnósticos para Diabetes Mellitus:
b) Glucosa plasmática en ayunas igual o mayor a 126 mg/dl, Síntomas de DM más glucosa plasmática aleatoria de 200 mg/dl, Prueba de tolerancia a la glucosa positiva, Polifagia, poliuria y polidipsia
- Diabetes causada por la destrucción inmunitaria de las células insulares pancreáticas: Diabetes Mellitus Tipo I
- Porcentaje de células beta que se deben destruir para que se manifiesten los signos y síntomas de la diabetes: 80%
- El principal gen de predisposición a la DM tipo I se localiza en la región HLA del cromosoma: 6
Alzheimer
¿Qué es el Alzheimer?
Enfermedad neurodegenerativa que afecta la memoria, la conducta y el pensamiento.
¿Cuáles son los síntomas del Alzheimer?
Pérdida de memoria, demencia, alteraciones de la conducta.
¿Cuántos tipos de Alzheimer hay?
Dos: de inicio temprano y de inicio tardío.
¿Qué tipo de Alzheimer es hereditario?
El de inicio temprano.
¿A qué porcentaje afecta el Alzheimer de inicio temprano?
5-10%
¿Cuántos tipos de apoE existen?
Tres: apoE4 (principal factor para desarrollar Alzheimer de inicio tardío), apoE3 y apoE2.
¿En qué cromosoma se codifica la presenilina?
Cromosoma 14
¿Cuáles son las fases del Alzheimer?
Inicial, intermedia y terminal.
¿En qué cromosoma se codifica la beta-amiloide?
21
¿Cuáles son los factores de riesgo para el Alzheimer?
Edad, presión arterial alta, antecedentes de traumatismo craneal, niveles altos de homocisteína, ser mujer.