¿Qué es el Proyecto Genoma Humano?

Es un programa internacional de colaboración científica cuyo objetivo es obtener un conocimiento básico de la dotación genética humana completa.

¿Qué es un Genoma?

Es el número total de cromosomas, o sea todo el ADN de un organismo, incluido sus genes, los cuales llevan la información para la elaboración de todas las proteínas requeridas por el organismo, que determinan el aspecto, el funcionamiento, el metabolismo, la resistencia a infecciones y otras enfermedades.

Está dividido en 24 fragmentos, que conforman los 23 pares de cromosomas distintos de la especie humana (22 autosomas y 1 par de cromosomas sexuales).

Permite un gran avance en la ciencia por que ayuda en el desarrollo de tratamientos para anomalias genéticas antes y después de nacer.

ADN

Conjunto de Nucleótidos

Un conjunto de nucleótidos que forman parte de los nada: Exones e Intrones

Exones

Exó: nson los fragmentos del gen que codifican aminoácidos de la proteína

Intrones

Intrón: los intrones son fragmentos del gen que se encuentran separando los diferentes exones y que no codifican aminoácidos

ADN Basura

Basuras: es la parte de la secuencia de uno genoma por la que no se ha identificado ninguna función. Un 97% del genoma humano ha estado designado como «basuras incluyendo los intrones y la mayoria de secuencias intergenicas. Mientras que una parte importando de estas secuencias se cree que son artefactos evolutivos que actualmente no tienen ninguna finalidad

La Genética del Desarrollo

La genética del desarrollo pretende entender los mecanismos o reglas que gobiernen el desarrollo de un organismo, y estudia como partir de una célula aparece un organismo completo a nivel intracelular, a nivel de los nada y de su expresión o no expresión.

Los Genes Hox

Los genes Hox: habitualmente se organizan en grupo donde el orden de localización en el cromosoma se correlaciona con su expresión espacial y temporal durante la embriogénesis, estando implicada en el control de la formación y organización en el embrión. Los nada localizados al extremo 3 son responsables de la expresión de caracteres localizados en la zona anterior.

Epigenética

La EPIGENETICA hace referencia al estudio de todos aquellos factores no genéticos que intervienen en la determinación de la ontogenia o desarrollo de un organismo, desde el óvulo fertilizado hasta su senescencia, pasando por la forma adulta.

Transgénicos

TRANSGÉNICOS: Mientras que los cambios genéticos varian la secuencia de los nuvleotidos del ADN,los cambios epigeneticos no implican variacion en estas secuencias.

Los alimentos transgénicos son aquellos que fueron producidos a partir de un organismo modificado genéticamente mediante la ingeniería  genética. Dicho de otra forma, es aquel alimento obtenido de un organismo al cual le han incorporado genes de otro para producir las características deseadas.

Beneficios

Aumento del rendimiento en la parte comestible. Logran reducir considerablemente la cantidad de insecticida que se aplica a los cultivos.Resistencia a todo tipo de plagas. Disminución de labores de labranza tradicional. Plantas resistentes a las diferentes condiciones climáticas. Permitirá el desarrollo de la agricultura en las tierras marginales.Prolongación de la conservación y durabilidad de los alimentos.

Riesgos

El proceso de añadir nueva información genética a una especie es lo suficientemente costoso como para que únicamentese realice la modificación buscada y ésta será la única   característica que distinga del resto de la especie; no se añade nada más. De todos modos, para que se apruebe la incorporación de los transgénicos a la Industria Alimentaria, éstos deben pasar por numerosos controles de seguridad. Pueden producir alergias en personas susceptibles y resistencia a los antibióticos útiles para el ser humano. Desde el punto de vista comercial, puede generar una dependencia por parte de los agricultores para con las transnacionales que las comercializan. Pueden causar  contaminación  genética irreversible. Se alteran las técnicas agrícolas milenarias que convivían armónicamente con el medioambiente.

Clonación y Células Madre

¿Qué son?

Las células madre son células capaces de dividirse indefinidamente y originar células especializadas mediante la mitosis.

Se llaman células madre porque se obtienen del resto de células del cuerpo humano.

Todas las células madre poseen tres propiedades generales:  No son especializadas ni específicas. Pueden crear tipos de células especializadas o específicas. Son capaces de dividirse y de renovarse durante extensos períodos de tiempo

Tipos

Embrionarias: Se encuentran en el embrión. Forman parte de un embrión de 4-5 días de edad y que tienen la capacidad de formar todos los tipos celulares de un organismo adulto.

Procedentes del cordón umbilical o de adultos: Las células madre del cordón umbilical se consideran como células madre adultas. Éstas son células hematopoyéticas; crean células de la sangre y del sistema inmunológico. Son mucho más fáciles de obtenerse en comparación con las células de la médula ósea.

Inducidas: Las células madre inducidas son un tipo de célula madre con características pluripotenciales que derivan artificialmente de una célula que inicialmente no era pluripotencial, por lo general una célula somática adulta, y sobre la cual se induce la expresión de ciertos genes.

Las células madre podrían tener multitud de usos clínicos y podrían ser empleadas en medicina regenerativa, inmunoterapia y terapia génica.

Investigaciones médicas anticipan que con el uso de la tecnología se podrá tratar el cáncer, diabetes, lesiones de la espina dorsal y daños en los músculos. Muchos tratamientos para enfermedades graves han sido aplicados usando células madre adultas. La ventaja de las células madre adultas sobre las embrionarias es que no hay problema en que sean rechazadas, porque son extraídas del paciente.

Se está investigando la proliferación in vitro de las células madre de cordón umbilical para aumentar el número de células madre y cubrir la necesidad para un trasplante. Estos estudios pueden permitir en un futuro utilizar células madre de cordón umbilical en terapia génica. Introduciendo un determinado gen en la proliferación de las células madre in vitro y trasplantar tales células en el paciente receptor.

La clonación se puede definir como el proceso por el que se consiguen copias idénticas de un organismo ya desarrollado, de forma asexual.

TIPO: Clonación reproductiva: La clonación reproductiva tiene como objetivo conseguir individuos nuevos idénticos entre sí y al original.
Este tipo de clonación ha sido mucho cuestionada y ha creado un rechazo por parte de los científicos, que opinan que ”la clonación reproductiva atenta a la libertad del clón y fija sus condiciones biológicas según el criterio de los otros”.

Clonación terapéutica La clonación terapéutica consiste al combinar la técnica de clonación con la obtención de células madre. su objetivo se curar enfermedades mediante transplañimientos celulares o la obtención de células madre embrionarias que pueden ser utilizadas por producir diferentes tipo celulares (tejidos, músculos y cèl. orgánicas).

¿COMO SE LLEVA A TÉRMINO? La clonación reproductiva se realiza utilizando una técnica conocida como Transferencia Nuclear Celular Somática (TNCS). En esta, se extreo el material genético del óvulo dado, por los que uno de sus óvulos queda vacío. Después, se toma una célula del organismo que deberá ser clonado y se remueve el núcleo de esta que se transfiere dentro de un óvulo vacío. Utilizando sustancias químicas o una descarga eléctrica suave, el óvulo se deberá dividir; creando un nuevo embrión. Después de eso, este embrión será en el útero del organismo que dará lugar al nuevo ser clonado.

 Ventajas

-Al conocer las características del donador se permitirà seleccionar individuos con un alto valor biológico o productivo.

-El uso de técnicas de clonación con hasta terapéuticos o por la obtención de más rendimiento.

-Rejoveneixement: puede ser algún día será posible invertir el proceso de envejecimiento.

-Podrian invertirse ataques al corazon

-Curar la infertilidad.

-Sustitución de las células defectuosas.

-Cirugía: se podría reproducir partes del cuerpo, como huesos y cartílagos.

Inconvenientes

-El proceso de reprogramación celular que implica la clonación provoca provoca errores en los mecanismos de transmisión genética.

-La clonación humana podría tener unas consecuencias inimaginables: nacerían niños con dos cabezas, dos corazones, etc.

TERAPIA GENICA:

Què és?: Técnica que permite la localización exacta de los posibles genes defectuosos de los cromosomas y su sustitución por otros correctos, también permite la curación de cualquier patología de carácter genético.

Finalidad: curar enfermedades genéticas i conseguir los mejores resultados tanto en prevención como en investigación, diagnóstico y terapia de las enfermedades hereditarias.

Desarrollo: se ha apoyado en los avances científicos experimentados por determinadas ramas de la biología. Diversos factores:

– Es necesario saber cuál es «tejido diana”, el cual recibe la terapia.

– Conocer si es posible tratar el tejido.

– Estudiar la eficacia del nuevo gen.

Los experimentos con animales conforman una parte fundamental en el estudio de cualquiera de las aplicaciones de terapia génica; sus dos objetivos principales son el análisis de la seguridad del sistema de vectores y el estudio de la eficacia de la transferencia de genes.

En humanos: La terapia gènica se puede aplicar de dos maneras in vivo o ej vivo
-En la técnica in vivo s´introdueix en el paciente l´ADN recombinando, mediante un liposoma o un virus. En los dos
casos llevan el gen correcto.
-En la técnica ej vivo s´extrauen células del paciente, se cultivan con l´ADN recombinando y después las células modificadas se vuelven a introducir en el paciente.

DOBLE HELIX

James Watson i Francis Crick arreplegaren totes les evidencies possibles per a saber com aconseguien fer copies de si mateixos i poder passar aixi a la generacio seguent i buscaren una explicacio en que totes les peces encaixaren. No varen fer ni un sol experiment, encara que van utilitzar les dades obtingudes per altres cientifics. Dues vans er les linies de l’evidencia principals que van usar.

1)Les radiografies de rajos X de fibres d’ADN, obtingudes per Rosalind Franklin i Maurice Wilkins, que suggeriren que la molecula d’ADN estava formada per una helix i n’oferien algunes dimensions clau.

2)Les lleis d’Edwin, que deien que en qualsevol adn el contingut dels seus components seguia certes normes: el continfut d’adenines i timines hi coincidia i el de guanines i citonsines tambe.

Watson i Crick van proposar un model de doble helix autoacoblant que explicava  totes les evidencies experimentals. L’aparellament selectiu de les bases A-T i C-G suggeria un possible mecanisme per a la replicacio del material genetic.

Per a que serveixen els gens? 

El codi genetic es el conjunt d’instruccions que serveixen per a fabricar les proteines a partir de l’ordre o sequencia dels nucleotids que formen l’adn. Aquest codi determina que cada grup de tres nucleotids codifica un aminoacid.

La generacio de copies inexactes es la base de l’evolucio, atés que aporta variabilitat al proces. Com l’adn de cada persona es especific, les proteines tambe ho son. Per tant els gens emmagatzemen la informacio hereditaria i fabriquen proteines que al seu torn fan la majoria de funcions dels essers vius.

PROCEDIMENT D’OBTENCIO DE LES CEL LULES MARE INDUIDES

S’introdueixen quatre gens especifics en el nucli usant retrovirus que converteixen una cel lula especifica en cel lula mare. Aquesta va ser la gran sorpresa de la inverstigacio sobre les cel lules mare: amb nomes quatre gens s’aconseguia obtindre una cel lula mare.

Els gens en l’ARN dels virus s’incorporen al genoma de la cel lula de la pell.

En el cultiu de fibroblasts de la pell modificats s’obtenen cel lules mare

Cutliu de cel lules mare pluripotencials

Si es modifiquen les cel lules mare s’obtenen cel lules diferenciades.