La biotecnología es la utilización de seres vivos o parte de ellos con el fin de obtener productos de interés para las personas. Algunos usos actuales de la biotecnología son: producción de sustancias terapéuticas: muchas sustancias terapéuticas se obtienen a partir de microorganismos modificados genéticamente para producir sustancias importantes para las personas, como determinadas hormonas y vacunas. Esto permite que hoy día las personas diabéticas puedan tratarse con insulina humana obtenida a partir de cultivos bacterianos. producción de alimentos: la biotecnología ha permitido aumentar la productividad de ciertas cosechas y obtener plantas resistentes a plagas o tolerantes a ciertas condiciones ambientales, como la sequía, el frío o la salinidad. También ha conseguido mejorar nutricionalmente algunos alimentos. Muchas frutas, por ejemplo, están genéticamente modificadas para aumentar su contenido en vitaminas. eliminación de metales pesados: la actividad industrial es responsable de la emisión al medio de un gran número de contaminantes, como los metales pesados. La biotecnología ha permitido el desarrollo de bacterias capaces de eliminarlos mediante reacciones químicas. También es posible utilizar ciertas plantas capaces de eliminarlos de suelos contaminados. Biorremediación: la biorremediación consiste en la utilización de ciertos hongos y bacterias para eliminar sustancias contaminantes del medio. Estos microorganismos pueden, por ejemplo, degradar sustancias tóxicas como pesticidas o hidrocarburos, o descomponer productos químicos liberados en un derrame accidental de petróleo. producción de energía: actualmente es posible obtener gas metano a partir de la fermentación de residuos orgánicos, de los desechos, lodos o aguas residuales. También se puede conseguir energía del alcohol resultante de la fermentación de azúcares. Por ejemplo, el bioetanol obtenido a partir de la caña de azúcar es un eficaz combustible.

La ingeniería genética comprende el conjunto de técnicas que permiten la manipulación del ADN de un organismo para conseguir un objetivo práctico. Esta tecnología se lleva a cabo mediante la transferencia de uno o más genes de un organismo a otro, ya sea de la misma especie o de otra distinta. Se denomina organismo transgénico a aquel cuyo genoma ha sido modificado con genes procedentes de otros organismos. El ADN sintetizado de manera artificial mediante la unión de ADN de orígenes diferentes se denomina ADN recombinante. Para realizar la manipulación de genes son necesarias varias herramientas: * enzimas de restricción: son proteínas sintetizadas por bacterias que reconocen secuencias específicas y que cortan el ADN en puntos concretos. * vector de transferencia: es el ADN que incorpora un segmento de ADN de otro organismo. Los más utilizados son los plásmidos, pequeñas moléculas de ADN circular que se encuentran en las bacterias. También se pueden utilizar como vectores el ADN de ciertos virus. * ADN ligasas: son enzimas encargadas de unir fragmentos de ADN.

¿CÓMO SE LLEVA A CABO UN PROYECTO DE INGENIERÍA GENÉTICA?

1. Localización y aislamiento del gen que se desea transferir. Para ello se utilizan las enzimas de restricción que cortan el ADN en pequeños fragmentos, entre los que se encuentra el gen que se quiere transferir. 2. Selección del vector: su elección dependerá de las características y del tamaño del ADN elegido. Se tiene que cortar con las mismas enzimas de restricción con las que se cortó el ADN a recombinar. 3. Unión del ADN elegido al ADN del vector: a través de las ADN ligasas se une el fragmento de ADN aislado al ADN del vector, originando así una molécula de ADN recombinante. 4. Inserción del vector con el gen transferido en la célula hospedadora: el ADN recombinante se introduce en la célula hospedadora. 5. Multiplicación del organismo transgénico: la célula hospedadora se divide, originando copias que portan el gen deseado.

Aplicaciones de la ingeniería genética: obtención de fármacos: la biotecnología se utiliza frecuentemente en la industria farmacéutica para producir ciertas sustancias difíciles de obtener de manera natural. En ocasiones es necesario transferir genes humanos a bacterias con el fin de que estos organismos produzcan en grandes cantidades proteínas que son necesarias para la vida de muchas personas. Entre las sustancias obtenidas destacan: la insulina, proteínas de coagulación del suero sanguíneo y vacunas que estimulan las defensas contra determinados organismos. mejora en la producción agrícola y animal: consiste en transferir a plantas o animales determinados genes que les confieren una mejora práctica para las personas. En plantas es posible insertar, por ejemplo, genes de resistencia a herbicidas o genes que aumenten el valor nutritivo de ciertas plantas cultivables. Los animales se pueden modificar genéticamente para lograr un mayor crecimiento, resistencia a condiciones ambientales adversas o para que suministren sustancias útiles como hormonas. terapia génica: consiste en el tratamiento de enfermedades producidas por una alteración genética, como la diabetes o el Parkinson. Hasta hace poco, la única forma de tratar estas enfermedades consistía en suministrar sustancias que actuaban sobre las consecuencias de la afección, pero no sobre el origen. La terapia génica permite sustituir el gen defectuoso por un gen sano que produce con normalidad la proteína defectuosa o ausente responsable de la enfermedad. De esta manera se consigue corregirla definitivamente. DOS MANERAS DE REALIZARLA: Transferencia in vivo: se introduce directamente en el organismo del paciente el vector que contiene los genes deseados. Estos actúan como fármacos al interaccionar con células específicas del cuerpo y transferirle su contenido genético. ex vivo: se extraen células del paciente con genes defectuosos y, en el laboratorio, a través de vectores, se les transfieren los genes deseados. Finalmente, las células transformadas se introducen de nuevo en el paciente.

Un organismo transgénico o modificado genéticamente (OMG) es aquel en el que, mediante ingeniería genética, se ha introducido un gen (transgen) procedente de otro organismo o se le ha suprimido o modificado un gen propio. Algunas mejoras en alimentos transgénicos: retraso en la maduración: el producto tarda más tiempo en madurar después de haber sido cosechado, lo que hace que su durabilidad sea mayor. El tomate Flavr Savr fue el primer alimento transgénico producido para el consumo masivo. producción de sustancias: se obtienen, por ejemplo, plantas que tienen propiedades especialmente distintas a las que se poseen de manera natural o que mejoran su calidad nutricional. Se han conseguido patatas que inmunizan contra el cólera o las diarreas bacterianas. mejora de la calidad: el producto mejora sus cualidades organolépticas. La ingeniería genética ha permitido obtener variedades de café más aromáticas o con menor contenido de cafeína. resistencia a herbicidas e insectos: esto produce mayores rendimientos en las cosechas. Ciertas variedades de soja transgénica son resistentes a herbicidas. El maíz transgénico soporta el ataque de determinados insectos, como el taladro del maíz. Las perspectivas de esta tecnología son amplias y, en la actualidad, existen varias decenas de productos transgénicos esperando a ser comercializados. Sin embargo, existen opiniones que afirman que el cultivo de alimentos transgénicos ocasiona numerosos riesgos para el medio ambiente y la salud de las personas. Entre ellos se destaca la pérdida de la biodiversidad, la generación de resistencias a antibióticos, el desarrollo de resistencias en insectos y malas hierbas, o los efectos no deseados en otros organismos.

Clonar un organismo, una célula o una molécula significa hacer una o varias copias idénticas al original. CLONACIÓN REPRODUCTIVA: este tipo de clonación tiene como objetivo conseguir individuos nuevos idénticos entre sí y al original. En 1997 se anunció el nacimiento de Dolly, el primer mamífero clonado mediante una técnica conocida como transferencia nuclear. Esta técnica está basada en la utilización de núcleos de células diferenciadas o de células embrionarias en un estado de desarrollo temprano. Posteriormente, se consiguió clonar distintos tipos de mamíferos, pero solo un pequeño porcentaje de los embriones clonados por transferencia nuclear es capaz de desarrollarse con normalidad. Además, la mayoría de los individuos adultos suele morir de manera prematura debido a enfermedades. CLONACIÓN TERAPÉUTICA: tiene como objetivo tratar enfermedades y regenerar tejidos. Este tipo de clonación se realiza para obtener células madre, que son células no diferenciadas que pueden dividirse indefinidamente y originar distintos tipos de células. Las células madre pueden obtenerse de células somáticas de tejidos adultos o de embriones tempranos.

EL proyecto Genoma Humano (PGH) comienza en la década de 1980 con el objetivo de conocer el orden en que se disponen los nucleótidos en las cadenas de ADN de los cromosomas humanos. OBJETIVOS: Identificar todos los genes humanos y localizar el lugar que ocupan en los cromosomas. Secuenciar cada gen; es decir, averiguar la secuencia de nucleótidos que lo forman. Determinar la función que realiza cada uno de los genes.

IMPLICACIONES DE LA BIOTECNOLOGÍA: Implicaciones ecológicas: la introducción de organismos transgénicos en un hábitat puede provocar la extinción de especies naturales si se propagan de forma incontrolada, colonizando ecosistemas naturales y afectando a otros organismos. Eso puede tener como consecuencia la pérdida de diversidad genética. Implicaciones sanitarias: el uso de nuevos fármacos de diseño puede ocasionar efectos secundarios desconocidos. Asimismo, la producción de organismos transgénicos puede provocar la aparición de nuevos virus o bacterias patógenas que originen enfermedades desconocidas hasta la fecha o causar contaminaciones debido a nuevos procesos metabólicos. Implicaciones sociales: el conocimiento del genoma humano nos permitirá conocer de antemano las posibilidades que alguien tiene de sufrir una determinada enfermedad o de ser portador de la misma, con vistas a la prevención o curación. Pero esta información, utilizada de manera inadecuada, podría vulnerar el derecho a la intimidad. Implicaciones éticas: el conocimiento en profundidad de nuestro genoma abre la posibilidad de la manipulación del material genético de nuestra especie. El Comité Internacional de Bioética de la UNESCO, creado en 1993, sigue de cerca los avances de la genética, velando porque se respeten los principios de libertad y dignidad de las personas frente a los riesgos de desviación de la investigación biomédica o de sus aplicaciones. Actualmente, la legislación española impide realizar terapia génica en los gametos, ya que esto podría modificar de manera permanente el patrimonio genético de la descendencia. Implicaciones legales: la posibilidad de patentar productos biotecnológicos tiene multitud de implicaciones globales. Una de las principales controversias actuales entre los científicos es la posibilidad de patentar plantas y animales transgénicos, así como secuencias del genoma humano. El convenio europeo de patentes prohíbe patentar genes humanos. Sin embargo, un amplio sector alude que es lícito que los laboratorios quieran recuperar las inversiones realizadas patentando los genes que vayan descubriendo.

Mediante la reproducción, los organismos dan lugar a descendientes semejantes a ellos mismos. Esto garantiza la supervivencia de las distintas especies. REPRODUCCIÓN ASEXUAL: en esta interviene un único progenitor que da lugar a copias exactas de sí mismo. La descendencia contiene la misma información genética que el progenitor. La reproducción asexual no precisa de gametos. Los descendientes pueden surgir de la división del organismo progenitor o de la división de una sola de sus células. Los protozoos, las algas y hongos, y algunos animales y plantas utilizan este tipo de reproducción. MODALIDADES DE REPRODUCCIÓN ASEXUAL: Bipartición: consiste en la división de la célula madre en dos células hijas que posteriormente crecen hasta formar individuos adultos. Este tipo de reproducción se da en organismos unicelulares como bacterias, protozoos y algas. Esporulación: se produce por sucesivas divisiones del núcleo de la célula madre. Cada nuevo núcleo se rodea de citoplasma y de una membrana, originando una espora que dará lugar a un nuevo individuo. Es característica de hongos, algas, musgos y helechos. Gemación: consiste en la formación de una protuberancia o yema. Esta yema, formada por una masa de células que se reproducen por mitosis, se separa posteriormente y crece hasta desarrollar un nuevo individuo. Se da, por ejemplo, en la hidra de agua dulce. Las yemas también pueden quedar unidas al progenitor, originando una colonia, como ocurre en los corales. Escisión: consiste en la división del progenitor en 2 o más fragmentos, cada uno de los cuales generará un individuo completo. Se da en algunas algas, en celentéreos y en gusanos. Algunos animales, como la estrella de mar, utilizan este mecanismo para regenerar partes perdidas de su cuerpo. REP SEXUAL: en la reproducción sexual generalmente participan dos progenitores que aportan una o más células especializadas llamadas gametos. Este tipo de reproducción origina descendientes que presentan caracteres heredados de ambos progenitores. Los gametos son células haploides que se forman por meiosis a partir de células diploides. Durante la meiosis tiene lugar el proceso de recombinación, gracias al cual la información genética de cada gameto es distinta a la del resto y diferente también a la de la célula progenitora. Dos tipos de gametos: gameto femenino: denominado óvulo en animales y oosfera en plantas. Es el de mayor tamaño e inmóvil. Gameto masculino: llamado espermatozoide en animales y anterozoide en plantas. Menor tamaño y móvil. Individuos y sexo: en los organismos superiores, los gametos se forman en órganos especializados denominados gónadas y gametangios en las plantas (animales macho: testículos; y hembras: ovarios). Dependiendo de los tipos de gónadas que presentan los individuos, las especies pueden ser: unisexuales o dioicas: estas especies tienen tipos de individuos, uno con gónadas masculinas y otro con gónadas femeninas. En algunas ocasiones, ciertos machos y las hembras de estas especies presentan ciertos rasgos morfológicos que los hacen diferentes. Este conjunto de caracteres se denomina dimorfismo sexual. Hermafroditas o monoicas: en estas especies, los individuos poseen los dos tipos de gónadas, pudiendo producir tanto gametos masculinos como femeninos. Ocurre en la mayoría de las plantas y en animales como caracoles y ciertos gusanos. Durante la fecundación se produce la unión de los gametos masculino y femenino, originando una célula huevo o cigoto diploide. En algunas especies, como las abejas, puede surgir un individuo nuevo a partir de un óvulo sin fecundar. Este fenómeno se conoce como partogénesis.

Locus: posición fija que ocupa un gen en un cromosoma. Alelo: diversas alternativas que puede presentar un gen que controla un determinado carácter. Homocigótico: cuando en un individuo los alelos de un gen son idénticos entre sí, se dice que están en homocigosis y que el individuo es homocigótico o raza pura para ese carácter. Heterocigótico: cuando en un individuo los alelos de un gen son diferentes, se dice que están en heterocigosis y el individuo se denomina heterocigótico o híbrido para ese carácter. Genotipo: conjunto de genes que tiene un individuo. Fenotipo: conjunto de caracteres que se manifiestan en un organismo. LEYES DE MENDEL: 1ª LEY: se conoce como ley de uniformidad de los híbridos en la primera generación filial; fenotipo 100% amarillos y el genotipo es heterocigótico (Aa). Cuando se cruzan 2 líneas puras que se diferencian en un carácter, todos los descendientes son iguales entre sí, tienen el mismo genotipo y fenotipo. 2ª LEY: ley de la segregación de los caracteres en la F2; fenotipo: 2 fenotipos 75% amarillo y verde, 25% 3:1; genotipo: AA 25%, Aa 50%, aa 25%, 1:2:1; al cruzar los híbridos de la primera generación, los alelos se separan y se distribuyen en los gametos de manera independiente. 3ª LEY: ley de la independencia de los caracteres; fenotipo: 100% amarillos; genotipo: dihíbridos dos caracteres AaLl; luego se cruzan la F1 y salen 16 y salen 9:3:3:1; los distintos alelos se heredan independientemente unos de otros y se combinan al azar en la descendencia. Cruzamiento prueba: sirve para averiguar el genotipo de un individuo que no sea homocigótico recesivo. Herencia dominante absoluta: en la que los híbridos muestran el fenotipo del alelo dominante, quedando el recesivo enmascarado. Herencia intermedia: ocurre cuando ambos alelos expresan por igual su información. El resultado es un híbrido o heterocigótico con un fenotipo que presenta características intermedias entre ambos progenitores homocigóticos. Codominancia: ocurre cuando ninguno de los dos alelos domina sobre el otro, sino que ambos se manifiestan de manera simultánea y no intermedia en el heterocigoto, que muestra los dos fenotipos de ambos progenitores. Árboles genealógicos o pedigríes: permiten estudiar la transmisión de un determinado carácter a través de varias generaciones de individuos emparentados entre sí. Esto permite realizar estudios genéticos cuando no se puede experimentar, como ocurre, por ejemplo, con las personas.

Muchos de los caracteres fenotípicos que mostramos las personas dependen de numerosos factores ambientales. Sin embargo, todos tenemos una marca de familia. Cada uno de estos caracteres suele estar controlado por un gen que se transmite de progenitores a hijos. Algunos caracteres, como el grupo sanguíneo o el color de ojos, están regulados por genes localizados en los autosomas. Otros, como la hemofilia o el daltonismo, dependen de genes localizados en los cromosomas sexuales. Los estudios de herencia en las personas presentan dificultades por: con las personas no se pueden realizar experimentos de cruzamientos controlados para observar los resultados en la descendencia; el número de descendientes es pequeño; el tiempo que pasa de una generación a otra es muy largo, lo que dificulta la evaluación estadística de los datos. HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR: es una enfermedad que se caracteriza por un exceso de colesterol en la sangre que se deposita en forma de placas en las arterias, pudiendo provocar ataques cardíacos a edades tempranas. Depende de un alelo dominante. ALBINISMO: se caracteriza por la ausencia o reducción de pigmentación en la piel, ojos y pelo, debido a la falta de melanina. El albinismo depende de un alelo recesivo, por lo que todos los albinos son homocigóticos recesivos.

El diagnóstico prenatal consiste en un conjunto de técnicas que permiten determinar la existencia de ciertas anomalías congénitas en el feto. Se recomienda el pronóstico prenatal en los siguientes casos: cuando la edad de la madre supera los 40 años, pues presenta un riesgo muy alto de tener un hijo con alguna alteración cromosómica; en parejas que ya han tenido un descendiente con alguna alteración cromosómica; en aquellas personas portadoras de un gen causante de alguna enfermedad genética. TÉCNICAS: ECOGRAFÍA: es un método inocuo que permite ver el feto en formación y determinar su posición y anatomía. Está basada en la aplicación de ultrasonidos que forman una imagen ecográfica en una pantalla. Permite detectar alteraciones morfológicas en el esqueleto, defectos del tubo neural, malformaciones torácicas, renales, abdominales o de las extremidades. BIOPSIA CORIAL: se realiza entre la semana 8 y 12 de gestación, por vía vaginal o a través de la pared abdominal. Mediante esta técnica se extraen vellosidades coriales de la placenta, cuyo tejido es igual que el del embrión, para su posterior estudio. Permite detectar enfermedades genéticas y obtener los resultados de forma rápida, en menos de 24 horas. AMNIOCENTESIS: esta técnica se realiza entre la semana 15 y 18 de gestación mediante una punción abdominal y bajo control ecográfico para evitar daños al feto. Consiste en extraer líquido amniótico que contiene células de descamación fetal. Las células extraídas se cultivan y posteriormente se utilizan para realizar el cariotipo. Así se detectan anomalías cromosómicas. PUNCIÓN DEL CORDÓN UMBILICAL: se suele realizar a partir de la semana 20 de gestación y solo se utiliza cuando se sospecha de forma tardía de la posibilidad de que el feto presente algún tipo de malformación, como las que pueden producirse por enfermedades infecciosas en la madre. Consiste en extraer sangre fetal directamente del cordón umbilical mediante una punción abdominal bajo control ecográfico. Posteriormente se realiza un estudio de los cromosomas fetales.

Los grupos sanguíneos: un ejemplo más complejo es el de los grupos sanguíneos (sistema ABO). Este carácter viene determinado por 3 genes alelos: I^A, que determina el grupo A; I^B, que determina el grupo B; e i, que determina el grupo O. Los alelos I^A e I^B son codominantes y ambos son dominantes respecto al gen i, que es recesivo. Genotipos y fenotipos posibles:

Determinación genética del sexo: el conjunto de factores y mecanismos genéticos que determinan si un individuo presenta gónadas masculinas o femeninas. La expresión fenotípica de dicha diferenciación se conoce como diferenciación sexual. FORMAS DE DETERMINACIÓN SEXUAL: CROMOSÓMICA: en la mayoría de las especies, la formación de gónadas masculinas o femeninas en un individuo está determinada por la presencia de una pareja de cromosomas denominados heterocromosomas o cromosomas sexuales. Existen 2 tipos de heterocromosomas: el X y el Y, diferentes morfológicamente y con parte de su contenido genético distinto. El sexo homogamético es el que presenta la pareja de cromosomas iguales XX y el sexo heterogamético es el que presenta el par XY. GENÉTICA: en algunas especies, el sexo de un individuo está determinado por un conjunto de genes con varios alelos. Dichos genes poseen la información necesaria para que se formen las gónadas masculinas o femeninas. CARIOTÍPICA: el sexo viene determinado por la dotación cromosómica. Los individuos diploides son hembras y los haploides machos. AMBIENTAL: existen algunas especies en las que el tipo de sexo depende de las condiciones ambientales.

Determinación genética del sexo: el conjunto de factores y mecanismos genéticos que determinan si un individuo presenta gónadas masculinas o femeninas. La expresión fenotípica de dicha diferenciación se conoce como diferenciación sexual. FORMAS DE DETERMINACIÓN SEXUAL: CROMOSÓMICA: en la mayoría de las especies, la formación de gónadas masculinas o femeninas en un individuo está determinada por la presencia de una pareja de cromosomas denominados heterocromosomas o cromosomas sexuales. Existen 2 tipos de heterocromosomas: el X y el Y, diferentes morfológicamente y con parte de su contenido genético distinto. El sexo homogamético es el que presenta la pareja de cromosomas iguales XX y el sexo heterogamético es el que presenta el par XY. GENÉTICA: en algunas especies, el sexo de un individuo está determinado por un conjunto de genes con varios alelos. Dichos genes poseen la información necesaria para que se formen las gónadas masculinas o femeninas. CARIOTÍPICA: el sexo viene determinado por la dotación cromosómica. Los individuos diploides son hembras y los haploides machos. AMBIENTAL: existen algunas especies en las que el tipo de sexo depende de las condiciones ambientales.

En los humanos, la determinación del sexo es cromosómica ya que depende de los heterocromosomas o cromosomas sexuales. Las personas tenemos en nuestras células somáticas 46 cromosomas, de los cuales 44 son autosomas y 2 heterocromosomas (X e Y). Los óvulos y los espermatozoides se forman por meiosis en las gónadas a partir de células precursoras. Cada óvulo tiene 22 autosomas y un cromosoma X. Los espermatozoides, la mitad llevarán 22 autosomas y un cromosoma X y la otra mitad 22 autosomas y uno Y. En cada fecundación, la probabilidad de que nazca un individuo XX o uno XY es del 50%. ALTERACIONES EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS: individuos con algún cromosoma de más o de menos respecto a la dotación normal, lo que supone la aparición de trastornos importantes. Las alteraciones más frecuentes son: Monosomías: se originan por la pérdida de un cromosoma; síndrome de Turner se pierde uno de los cromosomas sexuales, lo padecen mujeres X0. Si se produce la pérdida de un autosoma, la carencia es letal. Trisomías: se producen por la presencia de un cromosoma de más en alguna de las parejas de cromosomas homólogos; el síndrome de Down es el más frecuente.

Los caracteres ligados al sexo son aquellos que vienen determinados por genes localizados en los cromosomas sexuales. En los seres humanos, el cromosoma X y el cromosoma Y son muy diferentes. El X es más grande y tiene genes que no están presentes en el Y. En ellos se distinguen dos segmentos bien diferenciados: Segmento homólogo: es un segmento coincidente en ambos cromosomas con genes para los mismos caracteres. Permite el apareamiento y posterior segregación de los cromosomas X e Y en la meiosis. Segmento diferencial: este segmento no tiene su correspondiente en el otro cromosoma. Los genes que se encuentran en el segmento diferencial del cromosoma X se llaman ginándricos y los que se encuentran en el Y, holándricos. Las mujeres heterocigóticas para un determinado carácter se llaman portadoras, ya que llevan uno de los alelos recesivos, aunque no manifiestan el carácter en el fenotipo.