Distrofia Muscular de Duchenne

Las distrofias musculares son enfermedades hereditarias que afectan principalmente al músculo estriado. La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente. Es causada por un gen defectuoso para la distrofina. Solo los hombres resultan afectados. Se presenta aprox. en 1 de cada 3600 varones. Afecta a todas las razas.

Síntomas

• Fatiga
• Debilidad muscular
• Dificultad al caminar progresiva
• Problemas de aprendizaje
• Insuficiencia cardíaca (arritmias)

La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso que produce una disrupción del complejo distrofina-glicoproteínas (proteínas en los músculos) que terminan destruyendo las fibras musculares. El gen está ligado al cromosoma X, el gen anormal se encuentra en el locus Xp21.2. La distrofia muscular se produce por mutaciones.

Diagnóstico

• Examen neurológico
• Examen de los pulmones
• Examen del corazón
• Examen de los músculos
• Electromiografía
• Pruebas genéticas
• Biopsia de músculo

Tratamiento

No existe curación conocida para la distrofia muscular de Duchenne. Los esteroides pueden disminuir la pérdida de fuerza muscular. Aparatos ortopédicos.

Síndrome de Marfan

Es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta el esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento de la longitud de las extremidades, no afecta negativamente a la inteligencia. Lleva el nombre de su descubridor, el biólogo francés Antoine Marfan. Se trata de una enfermedad hereditaria. Afecta a una de cada 5000 personas. Tiene la misma probabilidad en hombres y mujeres.

Síntomas

• Estructura corporal alta y delgada
• Extremidades largas y delgadas, dedos largos, como de araña
• Insuficiencia cardíaca
• Desprendimiento de retina

Se asocia al gen FBN1 del cromosoma 15, este gen codifica una proteína llamada fibrilina. Una mutación en el gen FBN1 puede reducir la cantidad de fibrilina provocando un enorme crecimiento de los huesos.

Síndrome de Turner

También es conocido como síndrome Ullrich-Turner o Monosomía X. Es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Son mujeres por ausencia de cromosoma Y. Les falta parte o todo un cromosoma X. Consiste en la pérdida de uno de los cromosomas X, es decir, tienen solamente 45 cromosomas en vez de los 46 que son los normales. En general no es hereditario. No se conoce con exactitud cuál es la causa del síndrome de Turner. Al día de hoy existen dos teorías:

• Teoría meiótica: durante la formación del óvulo o los espermatozoides alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no portar un cromosoma X.
• Teoría mitótica: la pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos sino que tiene lugar más tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario.

La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Las mujeres que padecen síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Ocurre en 1 de cada 2550 niñas.

Síntomas

Bebés pequeños

• Manos y pies hinchados
• Cuello ancho y unido por membranas

Niñas mayores

• Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad
• Tórax plano y ancho en forma de escudo
• Infertilidad
• Ausencia de periodos
• Talla baja (menos de 1.60)

Diagnóstico

El síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y también antes del nacimiento si se realiza un análisis cromosómico durante un examen prenatal. El síndrome de Turner son diagnosticados por los pediatras. La prueba diagnóstica más importante que debe realizarse ante la sospecha de un caso de síndrome de Turner es el cariotipo.

Tratamiento

La hormona del crecimiento puede ayudar a una niña con síndrome de Turner a incrementar su estatura. Las mujeres con este síndrome que deseen quedar embarazadas pueden pensar en la utilización de un óvulo de donante.

Albinismo

El albinismo es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros animales causado por una mutación de genes. Es hereditario, y se transmite de dos formas distintas: autosómica recesiva o ligada al cromosoma X. Las personas albinas han heredado las dos copias, tanto la de su padre como la de su madre, con versiones anómalas. La severidad de los síntomas varía de un individuo a otro. Se pueden agrupar en dos tipos de problemas: de la piel y de la visión.

Síntomas (piel)

• Piel blanca
• Alta sensibilidad a las quemaduras producidas por la exposición al sol
• Susceptibilidad a padecer algún tipo de cáncer de piel

Diagnóstico

El albinismo es una condición que se puede diagnosticar simplemente por la observación de la ausencia parcial o total de la pigmentación de la piel, cabello y ojos.

• Pruebas genéticas para detectar las mutaciones causantes del albinismo
• Biopsias de piel en la que se puede observar ausencia del pigmento melanina
• Electrorretinograma

Tratamiento

No existe cura para la condición de albino, solo se pueden realizar tratamientos dirigidos a prevenir el envejecimiento prematuro y el cáncer de piel. Se puede realizar cirugías para corregir el estrabismo. En su mayor parte, el tratamiento de las afecciones del ojo consta de rehabilitación visual, uso de gafas bifocales, utilización de gafas de sol para disminuir la fotofobia.