Mutaciones: Tipos, Causas y Efectos en la Evolución

Síntesis de Proteínas

1. Iniciación

Este proceso requiere GTP y comienza con la unión del ARNm (por su extremo 5′) a la subunidad menor del ribosoma, lo que necesita del factor proteico de iniciación IF3. Luego:

  • Se fija el primer aminoacil-ARNt mediante puentes de hidrógeno entre las bases complementarias de su anticodón y las del codón del ARNm. Dado que el primer codón en el ARNm es 5’AUG3′, el primer anticodón en el ARNt será UAC. El aminoácido correspondiente es la formilmetionina (que se eliminará posteriormente). Este paso necesita del factor de iniciación IF2.
  • Se acopla la subunidad mayor del ribosoma, lo que requiere del factor IF1 y Mg2+.

En este punto, el ribosoma cubre una porción de 6 nucleótidos (2 codones) del ARNm. El primer codón (AUG) está ocupado por el primer aminoacil-ARNt (sitio P), mientras que el segundo codón, llamado sitio A, está libre.

2. Elongación

Esta fase implica la unión de un nuevo aminoacil-ARNt al sitio A de forma complementaria codón-anticodón. Este proceso necesita GTP y factores proteicos de elongación. La elongación se divide en los siguientes pasos:

  • Formación del enlace peptídico: La formilmetionina se une al aminoácido del sitio A mediante la enzima peptidil transferasa. El ARNt de la formilmetionina se libera del ribosoma, dejando un dipéptido en el sitio A.
  • Translocación del dipéptido al sitio P: El ribosoma se desplaza en dirección 5’→3′ un codón, moviendo el dipéptido del sitio A al sitio P y dejando libre el sitio A. Un nuevo aminoacil-ARNt se une al sitio A libre, y se forma otro enlace peptídico entre el dipéptido y el tercer aminoácido. Este ciclo de unión y translocación se repite, alargando la cadena polipeptídica a medida que el ribosoma avanza por el ARNm.

3. Terminación

La terminación ocurre cuando el ribosoma encuentra uno de los tres codones de terminación en el ARNm (UGA, UAG, UAA), para los cuales no existen anticodones ni aminoácidos correspondientes. Se requieren factores de terminación que permiten a la peptidil transferasa liberar el péptido del ARNt. Este proceso necesita GTP. Al final de la terminación, se liberan la cadena polipeptídica, las dos subunidades del ribosoma y el ARNm, que puede ser reutilizado o degradado.

Polirribosoma

Un polirribosoma es un ARNm que está siendo traducido simultáneamente por varios ribosomas.

Diferencias en la Síntesis de Proteínas entre Procariotas y Eucariotas

CaracterísticaEucariotasProcariotas
LugarLa membrana nuclear separa la transcripción de la traducción.No existe separación física entre transcripción y traducción.
Identificación del ARNmEl extremo 5′ del ARNm lleva una caperuza de 7-metilguanosina (7mGTP) para su identificación.El ARNm no lleva caperuza de 7mGTP.
Ribosomas80S70S
Primer ARNtLleva metionina.Lleva formilmetionina.
Estabilidad del ARNmEl ARNm es más estable que en procariotas.El ARNm es menos estable que en eucariotas.

Mutaciones: La Fuerza Impulsora de la Evolución

8. Mutaciones: Fuente de Variabilidad Genética

Las mutaciones, cambios en el material genético, son el motor de la evolución. Los principales agentes de variabilidad genética son:

  • Recombinación genética
  • Mutaciones

Las mutaciones generan nuevos genes que pueden proporcionar beneficios a los individuos, impulsando la evolución molecular y las características biológicas. Su importancia se destaca durante la adaptación a nuevos entornos, donde la presión selectiva favorece a los individuos con mutaciones beneficiosas.

9. Tipos de Mutaciones

Clasificación según las células afectadas:

  • Somáticas: No se transmiten a la descendencia.
  • Germinales: Se transmiten a la descendencia.

Clasificación según la alteración genética:

  • Génicas: Afectan la secuencia nucleotídica del gen.
  • Cromosómicas: Alteran la estructura de los cromosomas.
  • Genómicas: Cambian el número de cromosomas.

Mutaciones Génicas

Las mutaciones génicas son cambios químicos en el ADN que pueden surgir por errores de replicación o por la acción de agentes mutágenos. Se clasifican en:

  • Sustitución de bases:
    • Transiciones: Cambio de una purina (Pu) por otra purina, o de una pirimidina (Pi) por otra pirimidina.
    • Transversiones: Cambio de una purina por una pirimidina, o viceversa.
  • Deleción: Pérdida de bases.
  • Inserción: Adición de bases.

Las deleciones e inserciones son más graves que las sustituciones, ya que alteran el marco de lectura del gen.

Mutaciones Cromosómicas

Las mutaciones cromosómicas afectan la estructura de los cromosomas. Se clasifican en:

  • Deleción: Pérdida de un fragmento del cromosoma.
  • Duplicación: Repetición de un segmento del cromosoma.
  • Inversión: Cambio en la orientación de un segmento del cromosoma.
    • Pericéntrica: La inversión incluye el centrómero.
    • Paracéntrica: La inversión no incluye el centrómero.
  • Translocación: Un fragmento cromosómico se mueve a otra posición dentro del mismo cromosoma, a su homólogo o a otro no homólogo.
    • Recíproca: Intercambio de fragmentos entre dos cromosomas.
    • Transposición: Movimiento unidireccional de un fragmento cromosómico.

Mutaciones Genómicas

Las mutaciones genómicas, también llamadas numéricas, afectan el número de cromosomas. Se clasifican en:

  • Poliploidías: Existencia de más de dos juegos cromosómicos completos.
    • Triploidías (3n): Ejemplo: plátanos.
    • Tetraploidías (4n): Ejemplo: patatas.
    • Hexaploidías (6n): Ejemplo: trigo.
  • Haploidía: Presencia de un solo juego cromosómico completo (n).
  • Aneuploidía: Falta o exceso de algún cromosoma.
    • Trisomía (2n + 1): Un cromosoma está triplicado. Ejemplo: Síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21).
    • Monosomía (2n – 1): Falta un cromosoma en una pareja. Ejemplo: Síndrome de Turner (monosomía del cromosoma X en mujeres).

10. Agentes Mutágenos

Los agentes mutágenos son factores que aumentan la tasa de mutación. Se clasifican en:

Físicos

  • Radiaciones ionizantes: Rayos X, rayos gamma, partículas alfa, beta y neutrones. Pueden causar alteraciones fisiológicas, mutaciones génicas y cromosómicas.
  • Radiaciones no ionizantes: Rayos ultravioleta. Pueden causar mutaciones génicas.

Químicos

  • Sustancias químicas: Colorantes, pesticidas, hidrocarburos, etc. Pueden alterar las bases nitrogenadas del ADN y causar mutaciones génicas.

Biológicos

: Ej: virus (hepatitis B, VIH..) y los transposones (segmentos móviles de ADN que pueden cambiar de lugar, dentro del mismo cromosoma o pueden trasladarse a otro diferente). Efectos:-Mutaciones génicas.-Mutaciones cromosómicas.

Deja una respuesta

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *