Cariotipo Humano y sus Anomalías
Cromosomas 13-23 y sus Implicaciones
Cromosoma 13
Características:
- **Proteína dedo de zinc:** Proteína que participa en la regulación de la expresión genética.
Enfermedades:
- **Cáncer de mama:** Cáncer en el tejido mamario.
- **Cáncer de vejiga:** Cáncer de las células de las paredes de la vejiga.
Cromosoma 14
Características:
- **Inmunoglobulina:** Proteína que participa en la inmunidad del organismo.
Enfermedades:
- **Corea hereditaria benigna:** Movimientos involuntarios de las extremidades, sin demencia.
- **Calcificación cerebral no arteriosclerótica:** Deposición del calcio en los ganglios cerebrales, causa depresión, incontinencia, corea, dificultades al hablar, parkinsonismo.
Cromosoma 15
Características:
- **Color de ojo:** Produce pigmento que da color al ojo.
- **Miosina:** Proteína que conforma los músculos estriados.
Enfermedades:
- **Enfermedad de Tay-Sachs:** Es un error metabólico, se acumulan gangliósidos en el cerebro, causan pérdida de las habilidades motoras, sordera, ceguera.
- **Osteodistrofobia:** Hipocalcemia, brazos, piernas, manos y pies cortos, cara redonda.
Cromosoma 16
Características:
- **Aldolasa:** Transforma la fructuosa bifosfato de la respiración.
- **Cadena α de hemoglobina:** Parte de la proteína que lleva el oxígeno a los tejidos.
Enfermedades:
- **Ataxia espinocerebral:** Pérdida progresiva de la movilidad fina de las extremidades.
Cromosoma 17
Características:
- **Receptor del glucagón:** Proteína a la cual se une el glucagón en el hígado.
- **Hormona del crecimiento:** Hormona que estimula la elongación de huesos y músculos.
Enfermedades:
- **Miastenia grave familiar infantil:** Hipotonía, pérdida de la musculatura distal, disfagia, dificultad para respirar.
- **Esclerosteosis:** Fusión de la mitad de los dedos índice y medio, gigantismo, prognatismo, nistagmus, mandíbula asimétrica, impedimento intelectual.
- **Neurofibromatosis tipo 1:** Presencia de manchas color café en la piel y tumores neurofibrosos en huesos y piel.
Cromosoma 18
Enfermedades:
- **Psicosis maniaco-depresiva autosómica:** Conductas bipolares con alternancia de periodos maniacos y depresivos.
- **Insensibilidad a la ACTH:** El riñón no responde a la producción de ACTH, no hay producción de corticoides.
Cromosoma 19
Características:
- **Polipéptido β de la LH:** Segmento peptídico de la hormona luteinizante.
- **Glucosa fosfato isomerasa:** Transforma la glucosa fosfato en fructosa fosfato.
Enfermedades:
- **Urticaria:** Prurito en zonas de frecuente roce que aparece en minutos y desaparece en horas.
- **Leucemia linfoide:** Leucemia que afecta la serie de linfocitos.
- **Susceptibilidad al poliovirus:** Produce la proteína que sirve de punto de entrada del virus de la polio a la célula.
Cromosoma 20
Características:
- **Fosfoenolpiruvato carboxiquinasa:** Interviene en el ciclo de Krebs, produce O2.
- **Topoisomerasa:** Proteína que participa en el empaquetamiento del ADN.
Enfermedades:
- **Distrofia y sordera perceptiva:** Pérdida de la audición.
- **Distrofia de la córnea congénita hereditaria:** Anormalidad de la córnea que dificulta o impide la visión.
Cromosoma 21
Características:
- **Colágeno:** Proteína que compone a la piel y el cabello.
Enfermedades:
- **Trisomía 21:** Gen crítico que origina el síndrome de Down.
- **Esclerosis amiotrófica lateral:** Espasticidad, atrofia muscular, debilidad, apnea del sueño.
Cromosoma 22
Características:
- **α-galactosidasa:** Enzima que ataca al azúcar α-galactosa.
Enfermedades:
- **Síndrome de ojos de gato:** Combina el coloboma iridis con fístula anal, malformaciones renales o cardíacas.
- **Esquizofrenia:** Desconexión de la realidad con creación de una realidad paralela.
Cromosoma X
Características:
- **Fosfofructoquinasa:** Enzima que une a un fosfato a la fructosa en la vía respiratoria.
Enfermedades:
- **Anemia hipocrómica:** Baja concentración de hemoglobina en los eritrocitos.
- **Hemofilia A y B:** Carencia de una proteína en la cascada de coagulación, impide la coagulación.
- **Síndrome de insensibilidad a los andrógenos:** Los individuos genéticamente hombres no reaccionan a los andrógenos y desarrollan fenotipo femenino.
- **Ceguera nocturna ligada al sexo:** Imposibilidad para ver de noche.
- **Distrofia muscular de Duchenne:** Enfermedad degenerativa que origina debilidad muscular progresiva, posible retardo mental.
- **Psicosis:** Comportamiento bipolar con manía persecutoria.
- **Miopía ligada al sexo:** Imposibilidad de ver claramente los objetos lejanos.
- **Daltonismo:** Falta de un pigmento en la retina, imposibilidad de distinguir dos colores entre sí.
Cromosoma Y
Características:
- **Riboproteína S:** Proteína que compone al ribosoma.
- **Zona de determinación del sexo:** Determina el sexo masculino.
Enfermedades:
- **Azoospermia:** Baja o nula producción de espermatozoides.
- **Citrulinemia:** Error metabólico, acumulación de citrulina en orina, líquido cefalorraquídeo, ataxia, letargo.
Mutaciones en el Cariotipo
En el cariotipo pueden presentarse:
- **Poliploidías:** Cromosomas supernumerarios.
- **Aneuploidías:** Carencia de ciertos cromosomas o cambios en el tamaño de los cromosomas por deleción (pérdida) o multiplicación de segmentos de ADN.
También puede cambiar el orden que tiene el material genético sin que esto afecte el tamaño de los cromosomas o su número, se llaman mutaciones puntuales y pueden ser por deleción, adición, sustitución (si se cambia por otra que tiene otra información) o inversión.
Síndromes Originados por Poliploidías
Se originan por separación incorrecta (no disyunción).
- **Trisomía 13 (síndrome de Patau):** Produce microcefalia, microftalmia, labio leporino, coloboma iridis, ojos muy juntos, polidactilia, etc. Ocasiona la muerte en el primer trimestre de vida.
- **Trisomía 15:** No disyunción del cromosoma 15. Produce defectos múltiples. Ocasiona la muerte en el primer trimestre de vida.
- **Trisomía 18 (síndrome de Edwards):** Cromosoma 18 supernumerario. Deformidades en el oído, defectos cardíacos, peso bajo, mandíbula pequeña, retraso mental y muerte al año de nacido.
- **Trisomía 21 (síndrome de Down):** No disyunción del cromosoma 21. Baja estatura, lengua surcada prominente, hendidura palmar transversal, deformidades cardíacas, cabello liso, cara redonda, ojos rasgados.
- **Trisomía 22:** Un cromosoma 22 de más. Parecido al Down más deformidades esqueléticas.
- **XXY o síndrome de Klinefelter:** No disyunción del cromosoma XX. Un varón con testículos degenerados y características femeninas, tales como el desarrollo de busto y caderas.
- **XYY:** Cromosoma Y supernumerario debido a no disyunción durante la producción de espermatozoides. Varones anormalmente altos y afectados por acné intenso, cierta tendencia a retardo mental.
- **XXX:** Son mujeres con un cromosoma X de más. Son normales.
- **Trisomía 9:** Se caracteriza por retraso psicomotor, nariz en pico, orejas grandes, comisuras bucales caídas, cardiopatía congénita, hipotonía muscular con malformaciones de sistema nervioso central y criptorquidia con pene pequeño.
Síndromes Originados por Aneuploidía
- **XO (síndrome de Turner):** Debido a la carencia de un cromosoma X, son mujeres de estatura corta, cuello reticulado, a veces retardo mental ligero, ovarios degenerados, caracteres sexuales secundarios femeninos rudimentarios.
Síndromes Originados por Deleción de Telómeros
- **Deleción del brazo corto del cromosoma 5 o síndrome de cri-du-chat:** Produce microcefalia, retraso mental grave. El llanto del niño parece el maullido de un gato.
- **Deleción del brazo del cromosoma 21 (cromosoma Filadelfia):** Causa leucemia granulocitica crónica.