Clasificación de las Mutaciones
Según el Tipo de Célula
Germinales
Son heredables y se originan en alguna de las divisiones meióticas durante la gametogénesis.
Somáticas
Solo se transmiten a aquellas células que se originan a partir de ellas por mitosis. Son mutaciones mayoritarias, porque las células somáticas son las que se dividen.
Según la Magnitud
Puntuales o Génicas
Son las más representativas. Suelen implicar un cambio en un solo par de bases nitrogenadas.
Cromosómicas
Provocan cambios en la estructura del cromosoma.
Genómicas
Producen un cambio en el número de cromosomas. Las dos últimas son alteraciones de baja frecuencia y no suelen perpetuarse ya que son incompatibles con la supervivencia y la reproducción.
Mutaciones Génicas o Puntuales
Pueden ser por:
Por Sustitución de Bases
Las mutaciones por sustitución de bases implican el cambio de una base del ADN por otra. Pueden no alterar la secuencia de la proteína, debido a la degeneración del código genético (varios tripletes o codones codifican a un mismo aminoácido). Se dice entonces que la mutación es silenciosa.
Por Cambios en la Pauta de Lectura
Las mutaciones por cambios en la pauta de lectura se produce por inserción o adición y por eliminación o deleción de uno o dos pares de nucleótidos.
Mutaciones Cromosómicas
Las mutaciones cromosómicas son cambios en la estructura de los cromosomas, sin alterar su número. Normalmente se deben a la rotura de un cromosoma que posteriormente se recompone de manera anormal.
Tipos
- Deleciones: Pérdida de un fragmento de cromosoma.
- Translocaciones: Un segmento cromosómico cambia de situación. Puede ser transposición si un fragmento cambia de posición uniéndose a otro cromosoma.
- Inversiones: Un fragmento de cromosoma cambia de sentido.
- Duplicaciones: Se repite un fragmento de cromosoma.
Mutaciones Genómicas
Las mutaciones genómicas presentan una alteración en el cariotipo o dotación cromosómica en su conjunto. Se originan, generalmente, durante la meiosis y por tanto se transmiten a todas las células.
Las Euploidías
En las euploidías aparece un número de series haploides distinto del normal. En las especies diploides hay dos tipos de euploidía.
- Monoploidía: Existencia de una sola dotación cromosómica (n).
- Poliploidía: Existencia de más de dos series cromosómicas completas. Los organismos poliploides pueden ser triploides (3n), tetraploides (4n)… La poliploidía es frecuente en vegetales.
Las Aneuploidías
A los individuos que presentan aneuploidías les falta o les sobra algún cromosoma.
- Trisomía: Los individuos que la presentan tienen un cromosoma de más. El síndrome de Down se debe a la trisomía del cromosoma 21. El síndrome de Klinefelter afecta a los cromosomas sexuales, consiste en una trisomía (XXY) que implica una cierta feminización, reducción de los testículos, desarrollo de las glándulas mamarias.
- Monosomía: Los individuos tienen un cromosoma de menos. El síndrome de Turner: Son mujeres con un cromosoma X de menos (XO), tienen rasgos infantiles y son estériles.
Agentes Mutágenos
Son mutaciones no espontáneas:
Mutágenos Físicos
- Radiación ultravioleta: Provoca reacción entre dos bases pirimidínicas que forman dímeros. Esto impide que dichas bases puedan aparearse con la base complementaria y además paraliza la replicación. Solo provocan lesiones en la piel.
- Radiaciones ionizantes: Los rayos X, cósmicos, etc. Pueden provocar la apertura de los anillos, fragmentación de las bases así como la rotura del esqueleto del ADN. Afectan a todos los tejidos.
Mutágenos Químicos
- Agentes intercalantes: Se insertan entre las bases del ADN y deforman su estructura helicoidal. En ellos están los colorantes.
- Otros: Los alquitranes y el humo de tabaco.
Evolución Biológica
Conjunto de cambios que se van produciendo en las poblaciones de organismos y que se heredan a través del material genético de una generación a la siguiente. En todas las poblaciones de seres vivos se producen continuamente mutaciones. Estas son la fuente de variabilidad genética de una población para que se produzca la adaptación de las especies ante nuevas situaciones. Las nuevas mutaciones tienen una probabilidad mayor de ser perjudiciales que beneficiosas para los organismos, ya que son eventos aleatorios y se eliminan por selección natural. Pero en algunos casos una mutación presenta alguna ventaja adaptativa y llega a instalarse en la población. Cuando el organismo coloniza nuevos ambientes o se producen cambios ambientales importantes, la adaptación preexistente no es óptima para el nuevo ambiente y se seleccionan nuevas características.