Mutaciones: Tipos, causas y efectos en la evolución

Síntesis de proteínas

1. Iniciación

Este proceso requiere GTP y comienza con la unión del ARNm, por su extremo 5′, a la subunidad menor del ribosoma. Esta unión necesita del factor proteico de iniciación IF3.

A continuación, se fija el primer aminoacil-ARNt mediante puentes de hidrógeno entre las bases complementarias de su anticodón y las del codón del ARNm. Dado que el primer codón en el ARNm es 5’AUG3′, el primer anticodón en el ARNt será UAC, cuyo aminoácido correspondiente es la formilmetionina (que se eliminará posteriormente). Este paso requiere el factor de iniciación IF2.

Finalmente, se acopla la subunidad mayor del ribosoma, proceso que necesita del factor IF1 y Mg2+.

En este punto, el ribosoma cubre una porción de 6 nucleótidos (2 codones) del ARNm. El primer codón (AUG) está ocupado por el primer aminoacil-ARNt (sitio P), mientras que el segundo codón, llamado sitio A, queda libre.

2. Elongación

Este proceso implica la unión de un nuevo aminoacil-ARNt al sitio A de forma complementaria codón-anticodón. Este paso requiere GTP y factores proteicos de elongación.

Una vez unido el nuevo aminoacil-ARNt, se forma el enlace peptídico entre la formilmetionina y el aminoácido del sitio A mediante la enzima peptidil transferasa. El ARNt de la formilmetionina se libera del ribosoma, dejando un dipéptido en el sitio A.

A continuación, se produce la translocación del dipéptido al sitio P. El ribosoma se desplaza en sentido 5’→3′ un codón, de manera que el dipéptido del sitio A pasa al sitio P, quedando el sitio A libre para la entrada de un nuevo aminoacil-ARNt. Este proceso se repite, alargando la cadena polipeptídica a medida que el ribosoma avanza por el ARNm.

3. Terminación

La terminación se produce cuando el ribosoma llega a uno de los tres codones de terminación del ARNm (UGA, UAG, UAA). Estos codones no tienen anticodones correspondientes, por lo que no se les une ningún aminoácido.

En este punto, intervienen los factores de terminación, que hacen que la enzima peptidil transferasa libere el péptido del ARNt al que está unido. Este proceso requiere GTP.

Finalmente, se liberan la cadena polipeptídica, las dos subunidades del ribosoma y el ARNm, que puede ser reutilizado o degradado.

Polirribosoma

Un polirribosoma es un ARNm que está siendo traducido simultáneamente por varios ribosomas.

Diferencias entre la traducción en procariotas y eucariotas

CaracterísticaEucariotasProcariotas
LugarLa membrana nuclear separa la transcripción de la traducción.No existe separación física entre transcripción y traducción.
Identificación del ARNmEl extremo 5′ del ARNm lleva una caperuza de 7-metilguanosina (7mGTP) para su identificación.El ARNm no lleva caperuza.
Ribosomas80S70S
Primer ARNtLleva metionina.Lleva formilmetionina.
Estabilidad del ARNmMás estable que en procariotas.Menos estable que en eucariotas.

Las mutaciones como fuente de variabilidad genética

Implicaciones en la evolución y aparición de nuevas especies

Las mutaciones, cambios en el material genético, son el motor de la evolución. Permiten la aparición de nuevos genes y, si estos genes confieren alguna ventaja adaptativa, se propagarán en la población, dando lugar a nuevas características y, eventualmente, a nuevas especies.

Los principales agentes de variabilidad genética son:

  • Recombinación genética
  • Mutaciones

La importancia de las mutaciones se hace patente durante la adaptación a nuevos entornos. La presión selectiva favorece la supervivencia de individuos con mutaciones beneficiosas, impulsando la evolución.

Tipos de mutaciones

1. Según las células afectadas:

  • Somáticas: Afectan a células no reproductoras y no se transmiten a la descendencia.
  • Germinales: Afectan a células reproductoras y se transmiten a la descendencia.

2. Según la alteración genética provocada:

  • Génicas: Afectan a la secuencia de nucleótidos de un gen.
  • Cromosómicas: Alteran la estructura de los cromosomas.
  • Genómicas: Cambian el número de cromosomas.

Mutaciones génicas

Las mutaciones génicas son cambios químicos en el ADN. Se producen por:

  • Errores no corregidos durante la replicación del ADN.
  • Acción de agentes mutágenos como radiaciones o sustancias químicas.

Tipos de mutaciones génicas:

  • Sustitución de bases:
    • Transiciones: Cambio de una purina (Pu) por otra purina, o de una pirimidina (Pi) por otra pirimidina.
    • Transversiones: Cambio de una purina por una pirimidina, o viceversa.
  • Deleción: Pérdida de una o más bases.
  • Inserción: Adición de una o más bases.

Las deleciones e inserciones son más graves que las sustituciones, ya que alteran el marco de lectura del gen, modificando completamente la proteína resultante.

Mutaciones cromosómicas

Las mutaciones cromosómicas afectan a la estructura de los cromosomas. Tipos:

  • Deleción: Pérdida de un fragmento del cromosoma.
  • Duplicación: Repetición de un fragmento del cromosoma.
  • Inversión: Cambio en la orientación de un fragmento del cromosoma.
    • Pericéntrica: La inversión incluye el centrómero.
    • Paracéntrica: La inversión no incluye el centrómero.
  • Translocación: Cambio de posición de un fragmento del cromosoma.
    • Recíproca: Intercambio de fragmentos entre dos cromosomas.
    • Transposición: Movimiento de un fragmento dentro del mismo cromosoma o a otro diferente.

Mutaciones genómicas

Las mutaciones genómicas, también llamadas numéricas, afectan al número de cromosomas. Tipos:

  • Poliploidías: Existencia de más de dos juegos cromosómicos completos.
    • Triploidía (3n): Tres juegos cromosómicos. Ejemplo: plátanos.
    • Tetraploidía (4n): Cuatro juegos cromosómicos. Ejemplo: patatas.
    • Hexaploidía (6n): Seis juegos cromosómicos. Ejemplo: trigo.
  • Haploidía: Existencia de un solo juego cromosómico completo (n).
  • Aneuploidía: Falta o sobra algún cromosoma.
    • Trisomía (2n + 1): Un cromosoma está triplicado. Ejemplo: Síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21).
    • Monosomía (2n – 1): Falta un cromosoma. Ejemplo: Síndrome de Turner (monosomía del cromosoma X en mujeres).

Agentes mutágenos

.Son aquellos que inducen la aparición de mutaciones.Se clasifican en: FÍSICOS: -Radiaciones ionizantes. Ej: rayos X, rayos gamma y partículas alfa, beta y neutrones radiactivos. Efectos: -Fisiológicos: alteración de enzimas y del metabolismo.-Alteraciones en la estructura de los cromosomas.-Mutaciones génicas.-Radiaciones no ionizantes .Ej: rayos ultravioleta. Efectos: mutaciones génicas. QUIMICOS : Ej : colorantes, pesticidas, hidrocarburos….. Efectos: Alteración de las bases nitrogenadas.-Sustitución de bases nitrogenadas.BIOLÓGICOS: Ej: virus (hepatitis B, VIH..) y los transposones (segmentos móviles de ADN que pueden cambiar de lugar, dentro del mismo cromosoma o pueden trasladarse a otro diferente). Efectos:-Mutaciones génicas.-Mutaciones cromosómicas.

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