Heredabilidad de caracteres: Genética Mendeliana y más

Heredabilidad de caracteres

Los hijos heredan caracteres de los padres

El mundo actual contiene dos tipos de objetos, ambos formados por átomos y moléculas. La gran diferencia es que uno de estos tipos, los seres vivos, es capaz de hacer copias de sí mismo, mientras que el otro, la materia inerte, no.

Mendel: Genes, unidades de la herencia

¿Qué es un gen? ¿Cómo lo averiguó Mendel? Realizó experimentos en el guisante. Cruzó variedades puras para un solo carácter (plantas altas o enanas, semillas verdes o amarillas) durante siete años, contando su proporción estadística. Para cada una de las variedades, observó que:

  • Los hijos de la primera generación eran todos iguales, pareciéndose a un carácter del padre o de la madre.
  • Al cruzar los hijos entre sí, los nietos no eran todos iguales, sino de tres tipos:
    • Los que se parecían al guisante inicial A.
    • Los que se parecían al guisante inicial B.

Observó que si los padres diferían en más de un carácter (color y talla), cada carácter se transmitía con independencia de los demás. Cada carácter (altura y color) se transmite de forma independiente y puede dar lugar a individuos diferentes a los padres.

Fenotipo y Genotipo

Fenotipo: Caracter manifestado (altura de la planta, color del guisante).
Genotipo: Factores hereditarios recibidos de los progenitores.

Conclusión de Mendel

Mendel demostró que la idea de los caracteres mezclados era falsa y apoyó la hipótesis de que los factores hereditarios mantenían su individualidad a lo largo de las generaciones. Un gen es una unidad de información hereditaria que controla un determinado carácter.

Fecundación y dotación genética

Las células del ser humano tienen 23 pares de cromosomas, menos las células sexuales (óvulo y espermatozoide), que tienen 23 cromosomas.

ADN: Doble hélice

Watson y Crick propusieron un modelo de doble hélice basado en:

  • Radiografías de rayos X de fibras de ADN (Rosalind Franklin), que sugerían una estructura helicoidal.
  • Leyes de Chargaff: El contenido de adenina (A) y timina (T) coincide; el contenido de guanina (G) y citosina (C) también coincide.

Aminoácidos

Las proteínas son cadenas de aminoácidos; existen 20 aminoácidos distintos.

La célula: unidad fundamental de la vida

En las células existen orgánulos que intervienen en la herencia:

  • Membrana celular: controla el intercambio de sustancias.
  • Núcleo: contiene el ADN.
  • Citoplasma: contiene ribosomas, cloroplastos (en vegetales), mitocondrias, lisosomas…

Cromatina y cromosomas

En 1882, Walther Flemming descubrió la cromatina. Durante la mitosis, la cromatina se condensa en cromosomas. Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas, incluyendo un par sexual (XX en mujeres, XY en hombres).

ADN: estructura y duplicación

La molécula de ADN está constituida por dos cadenas de nucleótidos. Cada nucleótido contiene:

  • Una base nitrogenada (adenina, timina, guanina, citosina).
  • Un azúcar (pentosa).
  • Ácido fosfórico.

La duplicación del ADN se logra gracias al apareamiento selectivo de las bases A-T y C-G, que funcionan como molde para replicar el material genético. Esta es la clave de la transmisión del mensaje genético de padres a hijos.

ADN y ARN

El ARN difiere del ADN en que es una cadena simple, con uracilo (U) en lugar de timina (T). Contiene ribosa en lugar de desoxirribosa.

Código genético

Es el conjunto de instrucciones para fabricar proteínas a partir de la secuencia de nucleótidos del ADN. Cada grupo de tres nucleótidos codifica un aminoácido.

Dogma central de la biología molecular

El ARN es un intermediario entre el ADN y la proteína. El flujo de información biológica es ADN → ARN → proteína. La síntesis de proteínas ocurre así:

  1. El ADN transcribe el mensaje al ARN mensajero (ARNm).
  2. En eucariotas, el ARNm sale del núcleo y llega al citoplasma, donde se une a un ribosoma.
  3. El ARN de transferencia (ARNt) selecciona un aminoácido específico para cada grupo de tres nucleótidos del ARNm, formando una cadena de aminoácidos (polipéptido).

Exón e intrón

Exón: porción de ADN que codifica proteínas.
Intrón: porción de ADN que no se emplea en la síntesis de proteínas.

Genética del desarrollo

La genética del desarrollo estudia las reglas que rigen el desarrollo de los organismos. El desarrollo implica:

  • Proliferación celular (replicación del genoma).
  • Diferenciación celular (regulación de la expresión génica).

Epigenética

Estudia las características de un individuo no determinadas por la secuencia de nucleótidos del ADN.

Herramientas de la biotecnología

Herramientas para manipular el ADN:

  • Enzimas de restricción (cortar ADN).
  • ADN ligasa (unir fragmentos de ADN).
  • Plásmidos (vectores en ingeniería genética).

Organismos transgénicos

Organismos modificados genéticamente (OMG) que portan un gen extraño (transgén). Ejemplos:

  • Bacterias superdegradadoras de petróleo.
  • Bacterias productoras de plásticos biodegradables.
  • Plantas resistentes a insectos.

Células madre

Células no diferenciadas que pueden convertirse en otros tipos de células. Tipos de células madre:

  • Embrionarias.
  • De cordón umbilical o adultas.
  • Inducidas (de células adultas de la piel).

Genoma

El genoma de un organismo es el conjunto de toda su información genética. En 2003 se publicó la secuencia del genoma humano.

Los genes: Almacenamiento y fabricación de proteínas

Los genes almacenan la información hereditaria y fabrican las proteínas, que realizan la mayoría de las funciones en los seres vivos.

Tipos de ARN

Los tipos de ARN más importantes son:

  • ARN ribosómico (ARNr).
  • ARN de transferencia (ARNt).
  • ARN mensajero (ARNm).

Genes en el genoma humano

Tenemos aproximadamente 23000 genes, que representan solo un 2% del genoma.

ADN: estructura y función

En el ADN encontramos:

  • Genes (exones e intrones).
  • ADN basura (la mayor parte del genoma).

Genoma y complejidad

La complejidad de un organismo no se correlaciona directamente con el número de genes o nucleótidos. La genómica estudia los genomas; la proteómica estudia las proteínas codificadas por el genoma.

Biotecnología: Fabricación de proteínas

La insulina humana (Humulina) fue el primer producto biotecnológico comercializado.

Uso de virus en biotecnología

Los virus pueden introducir su material genético en las células. Modificando el material genético del virus, se puede usar como vector para introducir genes en las células.

Identificación genética

La ingeniería genética se aplica en medicina forense (huellas genéticas), pruebas de paternidad, identificación de víctimas, donación de órganos y estudios de migraciones humanas.

Genes, alelos y loci

El material genético se encuentra en el núcleo de la célula, organizado en cromosomas. Un gen es un código que indica a la célula cómo fabricar proteínas. Un alelo es una variación de un gen. Un locus tiene 2 alelos (uno de cada progenitor).

Homocigosis y heterocigosis

Un individuo es homocigoto si tiene 2 alelos idénticos para un gen; es heterocigoto si tiene 2 alelos diferentes.

Dominante y recesivo

En heterocigotos, un alelo dominante anula a un alelo recesivo. Los alelos dominantes se representan con mayúsculas, los recesivos con minúsculas.

Genotipo y fenotipo

El genotipo es el código genético; el fenotipo son las características visibles. Individuos con idéntico fenotipo pueden tener genotipos distintos.

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