Conceptos de genética y biología celular

Proteína P

La función de la proteína P, que es muy ácida debido a la fosforilación, parece actuar:

  1. Como un cofactor de la polimerasa, posiblemente ayudando a desplazar la proteína N del ARN viral.
  2. Uniéndose a la proteína N, tal vez permitiéndole encapsidar el ARN viral (un paso importante en el empaquetamiento del ARN).

Citocinesis

La citocinesis o citodiéresis es la separación física del citoplasma en dos células hijas durante la división celular. Se produce después de la cariocinesis y al final de la telofase, en la división celular mitótica. Su mecanismo es distinto en la célula animal (por estrangulamiento) y vegetal (por tabicación).

  • En células animales, la formación de un surco de división implica una expansión de la membrana en esta zona y una contracción progresiva causada por un anillo periférico contráctil de actina asociada a miosina. Este anillo producirá la separación de las dos células hijas por estrangulamiento del citoplasma.
  • En células vegetales, el proceso de división consiste en la acumulación de vesículas procedentes del aparato de Golgi, que contienen elementos de la pared celular, en la zona media de la célula. Las vesículas se fusionan y entran en contacto con las paredes laterales de la célula. De esta forma se origina el tabique o fragmoplasto que posibilita la división celular.

Meiosis

La meiosis es un proceso de división celular en el cual una célula diploide (2n) experimenta dos divisiones sucesivas, con la capacidad de generar cuatro células haploides (n). Este proceso se lleva a cabo en dos divisiones nucleares y citoplasmáticas, llamadas primera y segunda división meiótica o meiosis I y meiosis II. Ambas comprenden profase, metafase, anafase y telofase.

Durante la meiosis I, los miembros de cada par homólogo de cromosomas se emparejan durante la profase, formando bivalentes. Durante esta fase se forma el complejo sinaptonémico, que permite la recombinación entre ambos cromosomas homólogos. Posteriormente, se produce una gran condensación cromosómica y los bivalentes se sitúan en la placa ecuatorial durante la primera metafase, migrando n cromosomas a cada polo durante la primera anafase. Esta división reduccional es la responsable del mantenimiento del número cromosómico característico de cada especie.

En la meiosis II, las cromátidas hermanas que forman cada cromosoma se separan y se distribuyen entre los núcleos de las células hijas. Entre estas dos etapas sucesivas no existe la etapa S (replicación del ADN). La maduración de las células hijas dará lugar a los gametos.

Conceptos clave

Sinapsis: Una unión intercelular especializada entre neuronas.

Gónadas: Órganos reproductores de los animales que producen los gametos o células sexuales.

Disyunción meiótica: Falla en la separación de los cromosomas, que puede ocurrir en la meiosis I o II, resultando en una distribución anormal.

Aneuploidía: Cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas.

Tipos de aneuploidía

  • Nulisomía: Falta un par de cromosomas homólogos (2n-2 cromosomas). Un individuo humano nulisómico poseería 44 cromosomas.
  • Monosomía: Pérdida de un solo cromosoma (2n-1 cromosomas). Una persona monosómica tiene 45 cromosomas.
  • Disomía: (2n cromosomas).
  • Trisomía: Ganancia de un solo cromosoma (2n+1 cromosomas). Una persona trisómica posee 47 cromosomas.
  • Tetrasomía: Ganancia de dos cromosomas homólogos (2n+2 cromosomas). Una persona tetrasómica posee 48 cromosomas.
  • Pentasomía: (2n+3 cromosomas).

Caracteres sexuales

Los caracteres sexuales son las características anatómicas y fisiológicas que distinguen a hombres y mujeres. Los caracteres sexuales primarios son los órganos sexuales presentes al nacer. Estos se determinan desde la concepción.

Los caracteres sexuales secundarios son los cambios anatómicos y fisiológicos que se producen en la pubertad por la acción de las hormonas sexuales (testosterona, estrógenos y progesterona), que diferencian la anatomía y fisiología de hombres y mujeres.

Enfermedades genéticas

Síndrome de Turner: Enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X.

Síndrome de Down: Trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21.

Síndrome de Patau: Trisomía en el par 13 o trisomía D. Es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.

Síndrome de Klinefelter: Anomalía cromosómica que afecta solo a los hombres y ocasiona hipogonadismo.

Síndrome del supermacho: Se presenta en hombres, caracterizado por agresividad, tendencia a delinquir y estatura alta. Es una trisomía cromosómica.

Síndrome de la superhembra: Enfermedad trisómica que se presenta en mujeres con acné, comportamiento psicótico y, predominantemente, baja estatura.

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