Acondroplasia
Clínica
Crecimiento anormal de los huesos con enanismo, extremidades cortas, cabeza gruesa y características faciales típicas: otitis recurrente, estrabismo…
Etiopatogenia Bioquímica
Mutación puntual en la posición 1138, cambio de una G por una A.
Prevalencia
1/25000
Herencia
Autonómica dominante
Genética Molecular/Mapa Genético
Gen FGFR3
Correlaciones Genotipo/Fenotipo
Fenotipo más grave en homocigóticos.
Acromegalia
Clínica
Hipertrofia de las extremidades o gigantismo.
Etiopatogenia Bioquímica
Provocada por un exceso de secreción de la hormona del crecimiento o somatotropina (HC o HST) por parte de la hipófisis.
Prevalencia
1/140.000 – 1/250.000
Herencia
Es una enfermedad adquirida.
Anemia Falciforme
Clínica
Enfermedad que afecta la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno.
Etiopatogenia Bioquímica
Mutación de ácido glutámico por valina en la posición 6 de la cadena polipeptídica de globina beta, por lo tanto, se produce una hemoglobina funcionalmente defectuosa, la hemoglobina S.
Prevalencia
1-5/10.000
Herencia
Autonómica recesiva
Genética Molecular/Mapa Genético
Sustitución de adenina por timina en el gen de la globina beta, ubicado en el cromosoma 11.
Botulismo
Clínica
La enfermedad se provoca normalmente por la ingestión de las toxinas producidas por la bacteria Clostridium botulinum. Causa parálisis, el grado de reversibilidad depende de la cantidad de toxina ingerida.
Etiopatogenia Bioquímica
El fragmento A de la toxina liberada escinde a la proteína sinaptobrevina, la cual ayuda al calcio con la fusión de la vesícula sináptica a la membrana pre-sináptica; por lo tanto, no se va a liberar el neurotransmisor acetilcolina, causando parálisis musculares y la muerte cuando se afectan los músculos respiratorios.
Prevalencia
<1/1.000.000, predominio geográfico en Europa.
Herencia
Esporádica.
Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico (HNPCC)
Clínica
Síndrome de susceptibilidad a cáncer, de herencia autosómica dominante, caracterizado por presentar un elevado riesgo de presentar cáncer colorrectal y otras neoplasias extracolónicas asociadas.
Prevalencia
2-5/1.000
Herencia
Autosómica dominante
Genética Molecular/Mapa Genético
MLH1 3p21.3 o MSH2 2p22-p21
Cólera
Clínica
Es una enfermedad infecciosa caracterizada por diarrea grave y vómitos, causada por Vibrio cholerae, un pequeño bacilo Gram-negativo.
Etiopatogenia Bioquímica
Se debe a mutaciones en genes que codifican varias proteínas estructurales, intra o extracelulares, responsables de mantener la resistencia mecánica del tejido en las regiones en donde se encuentran.
Prevalencia
1-9/1.000.000
Cretinismo Endémico
Clínica
Retraso mental debido a una deficiencia de yodo.
Etiopatogenia Bioquímica
La deficiencia de yodo provoca que no se puedan sintetizar hormonas tiroideas, la tiroxina (T4) y triyodotironina (T3); esto produce un hipotiroidismo congénito que produce retardo mental, entre otros síntomas.
Prevalencia
5-8/100 en zonas montañosas.
Herencia
Autosómica recesiva
Genética Molecular/Mapa Genético
Gen SLC16A2 que está situado en el cromosoma X.
Deficiencia de Glucosa-6-Fosfato Deshidrogenasa
Clínica
Anemia de tipo hemolítica. Cuadro de anemia con malestar general, fatiga, palidez generalizada, taquicardia y dificultad respiratoria. La orina se torna de color oscuro por degradación de la hemoglobina de los glóbulos rojos y la piel puede tomar una coloración amarillenta.
Etiopatogenia Bioquímica
Destrucción de los glóbulos rojos circulantes en el torrente sanguíneo debido a una alteración enzimática de la G6PD.
Herencia
Ligado al cromosoma X.
Diabetes Mellitus
Clínica
Emisión excesiva de orina (poliuria), aumento anormal de la necesidad de comer (polifagia), incremento de la sed (polidipsia) y pérdida de peso sin razón aparente.
Etiopatogenia Bioquímica
Baja producción de la hormona insulina, secretada por las células beta del páncreas, o por su inadecuado uso por parte del cuerpo, que repercutirá en el metabolismo de los carbohidratos, lípidos y proteínas.
Prevalencia
5% (diferentes prevalencias según etnia).
Herencia
Multifactorial.
Difteria
Clínica
Es una enfermedad causada por el efecto de la exotoxina de las cepas toxigénicas de C. diphtheriae, que usualmente afecta las amígdalas, garganta, nariz, miocardio, fibras nerviosas o piel.
Etiopatogenia Bioquímica
Producida por la exotoxina proteica producida por este bacilo. Se caracteriza por la aparición de falsas membranas en las mucosas de las vías respiratorias y digestivas.
Mapa Genético
En los genes beta-tox+, gamma-tox+ y omega-tox+.
Distrofia Muscular de Duchenne
Clínica
Enfermedad neuromuscular caracterizada por atrofia y debilidad musculares progresivas, como consecuencia de la degeneración de los músculos esqueléticos, lisos y cardíacos.
Etiopatogenia Bioquímica
En el gen DMD: deleción frame-shift, duplicación o mutación sin sentido.
Prevalencia
1 por cada 3.300 nacimientos de varones.
Herencia
Recesivo ligado al X.
Mapa Genético
Gen DMD (Xp21.2)
Correlaciones Genotipo/Fenotipo
La recurrencia es del 50% para las mujeres portadoras y el riesgo de que una mujer portadora tenga hijas portadoras es también del 50%.
Enfisema Pulmonar
Clínica
Es una enfermedad crónica basada en el agrandamiento permanente de los espacios aéreos distales a los bronquiolos respiratorios, con destrucción de la pared alveolar.
Etiopatogenia Bioquímica
Causado por deficiencia de alfa-1 antitripsina, una antiproteasa de funciones críticas en el alvéolo.
Prevalencia
Junto con la bronquitis crónica son las dos enfermedades pulmonares obstructivas crónicas (EPOC), que tienen una prevalencia mundial que oscila entre el 5 y 10% de la población mundial.
Herencia
Autosómica dominante.
Epidermólisis Bullosa
Clínica
Engloba un grupo heterogéneo de enfermedades raras, hereditarias de la piel. Se caracteriza por una erupción de ampollas en la piel de forma espontánea o por traumatismos mínimos.
Etiopatogenia Bioquímica
Este incremento de la fragilidad de la piel se debe a mutaciones en genes que codifican varias proteínas estructurales, intra o extracelulares, responsables de mantener la resistencia mecánica del tejido en las regiones en donde se encuentran.
Prevalencia
1 de cada 50.000
Mapa Genético
COL7A1 en 3p21
Esclerosis Múltiple
Clínica
Trastorno crónico desmielinizante del sistema nervioso central, en el que se producen múltiples áreas o placas de desmielinización.
Etiopatogenia Bioquímica
Disfunción del sistema inmunitario que provoca que el organismo ataque a su propio tejido nervioso (enfermedad autoinmune). Los linfocitos T se activan y desencadenan esta reacción.
Prevalencia
0,25 – 6/1.000
Mapa Genético
HLA-DRB1
Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)
Clínica
Es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por una parálisis muscular progresiva.
Etiopatogenia Bioquímica
Degeneración de las neuronas motoras en el córtex motor primario, tracto corticoespinal, tronco encefálico y médula espinal.
Prevalencia
1/20.000
Herencia
Autosómica dominante y autosómica recesiva.
Mapa Genético
SOD1 en 21q22.11 y TARDBP en 1p36.22
Escorbuto
Clínica
Enfermedad caracterizada por sangrados en encías, articulaciones y uñas, en la que es frecuente el cansancio, irritabilidad y pérdida de apetito, debido a una deficiencia de vitamina C.
Etiopatogenia Bioquímica
Se debe a la carencia de vitamina C o ácido ascórbico, sustancia necesaria para la síntesis de colágeno en el organismo.
Mapa Genético
Pseudogen ?GULO
Fibrosis Quística
Clínica
Enfermedad obstructiva crónica pulmonar, disminución de la capacidad pulmonar, insuficiencia pancreática, alteraciones en el crecimiento de malabsorción, íleo meconial, infertilidad en los hombres.
Etiopatogenia Bioquímica
Deleción de 3pb (1AA) que originan la pérdida de un residuo de fenilalanina en la posición 508 de la secuencia de AA de la CFTR.
Prevalencia
1/20.000 en raza blanca; 1/90.000 en poblaciones asiáticas.
Herencia
Autonómica recesiva.
Mapa Genético
Mutación del gen, en el cromosoma 7 en la posición 7q31.2.