Intrones

Los intrones son secuencias de ácidos nucleicos no codificantes intercaladas entre los exones. Se transcriben en los transcritos primarios, pero se eliminan post-transcripcionalmente, por lo que no están presentes en los mRNA maduros. El cDNA, sintetizado artificialmente a partir del mRNA maduro, carece de intrones.

Procesamiento Diferencial de Intrones

Se refiere a los diferentes mecanismos de eliminación de intrones que pueden darse en un gen. Estos mecanismos permiten que los exones se combinen de diversas maneras, generando diferentes mRNA y, por ende, diferentes proteínas a partir de un único gen. Este proceso disminuye el número de genes necesarios para la subsistencia de un organismo.

Diferencia entre un Intrón y una Región UTR

Tanto los intrones como las regiones UTR son secuencias de ácidos nucleicos no codificantes. La diferencia radica en que los intrones se eliminan del transcrito primario mediante modificaciones post-transcripcionales, mientras que las regiones UTR están presentes en los mRNA maduros, ubicadas antes del codón de inicio de la traducción (5′ UTR) o después del codón de terminación (3′ UTR).

Membrana Biológica

Las membranas biológicas son sistemas de membranas presentes en las células con una estructura química similar. El modelo estructural más aceptado es la estructura de mosaico fluido, propuesta por Singer y Nicholson en 1972. Consiste en una bicapa cerrada de lípidos anfipáticos con dos tipos de proteínas incrustadas: proteínas integrales (hidrofóbicas, situadas en el interior) y proteínas periféricas (unidas débilmente a ambos lados). También presentan cadenas de oligosacáridos unidas a proteínas y lípidos, formando glicoproteínas y glicolípidos.

La bicapa lipídica está formada por dos capas de lípidos con una cabeza polar (hidrofílica) y una cola apolar (hidrofóbica). Las regiones apolares se enfrentan entre sí, mientras que las regiones polares se dirigen hacia el exterior e interior celular. Los lípidos anfipáticos característicos son fosfoglicéridos y esfingolípidos. Intercalados entre los lípidos (excepto en bacterias) se encuentran lípidos esteroideos, como el colesterol, que aportan fluidez a las membranas. Toda la estructura es dinámica y fluida.

Función Biológica

La estructura de la membrana determina sus funciones, que incluyen delimitar la célula y los orgánulos, regular el paso de sustancias (transporte), detectar y transmitir señales externas (señalización), y desarrollar funciones enzimáticas y procesos metabólicos (ej. fotosíntesis, respiración).

Mutaciones

Las mutaciones son alteraciones en la secuencia de bases del ADN, ya sea por adición (inserción), eliminación (deleción) o sustitución de bases nitrogenadas. Las que afectan a una o pocas bases se llaman mutaciones puntuales, mientras que las que afectan a grandes fragmentos del cromosoma se denominan mutaciones cromosómicas.

Tipos de Mutaciones

• Silenciosas: No tienen consecuencias apreciables, ya sea porque afectan a regiones no codificantes o porque, aunque afecten a regiones codificantes, no alteran la función de la proteína.
• Beneficiosas: Mejoran la función de una proteína (ej. mayor eficiencia catalítica de una enzima).
• Perjudiciales: Anulan total o parcialmente la actividad de una proteína, pudiendo llegar a causar letalidad.
• Letales Condicionales: Provocan letalidad solo en ciertas condiciones (ej. mutaciones termosensibles).
• Desfase o Desplazamiento de la Pauta de Lectura: Son las mutaciones más graves.
• Terminación Prematura o Anulación de la Terminación: Son las mutaciones por sustitución más graves.

Mutaciones Espontáneas vs. Mutágenos Químicos

Las mutaciones puntuales pueden ser espontáneas, originadas por la tautomería de las bases nitrogenadas, que causa apareamientos incorrectos durante la replicación. También pueden ser inducidas por mutágenos físicos (luz UV, radiaciones, calor) o químicos (que modifican las bases y alteran los apareamientos durante la replicación). Los mutágenos más potentes son los que se intercalan entre las bases (provocando inserciones) o los que causan deleciones (radicales libres, radiaciones).

Relación de las Mutaciones con el Cáncer

Existe una correlación entre la acumulación de mutaciones y el cáncer en mamíferos. El 90% de los carcinógenos son mutagénicos. Las mutaciones pueden transformar protooncogenes en oncogenes o inactivar genes supresores de tumores, alterando el control de la división celular o la apoptosis, lo que lleva a una división celular descontrolada y la formación de tumores.