Genética Celular: Una Visión General
Definición y Disciplinas Relacionadas
Genética celular: disciplina científica que integra la bioquímica, la genética clásica y la biología celular. Reconoce la importancia de las macromoléculas, fundamentalmente ácidos nucleicos y proteínas.
Experimentos Fundamentales
Experimento de Miescher
Miescher aisló núcleos de espermatozoides de salmón, descubriendo una sustancia ácida fundamental: el ácido nucleico.
Experimento de Feulgen
Feulgen desarrolló una tinción (tinción de Feulgen – rojo de fucsina) para ADN. Al aplicarla en células de salmón, observó que algunas se teñían de rojo intenso (más ADN) y otras de rosa pálido (menos ADN).
- Rojo intenso à 2n (células somáticas diploides): glóbulos rojos/blancos, neuronas, epiteliales, adipocitos.
- Rosa pálido à n (células sexuales haploides): óvulos y espermatozoides.
Experimento de Griffith
Griffith, inmunólogo, buscaba una vacuna contra la neumonía. Trabajó con ratones y dos cepas de neumococo: la lisa (patógena, virulenta, con cápsula) y la rugosa (no patógena, no virulenta, sin cápsula).
- Ratones con cepa rugosa: sobreviven.
- Ratones con cepa lisa: mueren.
- Ratones con cepa lisa irradiada: sobreviven.
- Ratones con cepa rugosa + cepa lisa irradiada: mueren.
Griffith descubrió la transformación bacteriana (transferencia de material genético).
Experimento de Chase
Chase trabajó con E. coli y bacteriófagos (virus que infectan bacterias). Marcando la cápsula y el ADN con isótopos radiactivos, demostró que el ADN viral, y no la cápsula, entra en la bacteria e induce la formación de nuevos virus.
Propiedades del ADN como Material Hereditario
Para ser material hereditario, el ADN debe:
- Replicarse: crear copias de sí mismo durante la fase S del ciclo celular.
- Codificarse: convertir su información en proteínas.
- Evolucionar: cambiar para adaptarse.
Modelo de la Doble Hélice del ADN
Modelo de Watson y Crick: doble cadena, hélice alfa, con bases nitrogenadas (purinas A-G / pirimidinas C-T/U). Las reglas de Chargaff describen el apareamiento de bases.
Fosfato (P) – (puente fosfodiéster) – Azúcar (S) – (enlace covalente) – Base N. (puente de H)
Nucleósido: base N. + azúcar (sin fosfato)
Cadena de 3’ a 5’: cadena molde para la replicación.
Cada 20 nucleótidos codifican una proteína (codones y aminoácidos: 3 bases N).
Síntesis de Proteínas
Síntesis de proteínas: ADN → ARN → Proteína
- Replicación: ADN a ADN (núcleo).
- Transcripción: ADN a ARN mensajero (núcleo).
- Traducción: ARN mensajero a proteína (citoplasma).
Transcripción y Traducción
Transcripción: copia de la información del ADN a ARN. La molécula de ARN es más corta, ya que se copian segmentos específicos de ADN. Este proceso es catalizado por la ARN polimerasa.
Traducción: decodificación del ARN mensajero para producir un polipéptido. Ocurre en los ribosomas del citoplasma y el retículo endoplasmático rugoso (RER).
Comparación ADN y ARN
| Característica | ADN | ARN |
|---|---|---|
| Azúcar | Desoxirribosa | Ribosa |
| Bases nitrogenadas | A, T, G, C | A, U, G, C |
| Estructura | Doble cadena | Monocatenaria |
| Función | Almacenamiento y conservación de información genética | Síntesis de proteínas |
| Ubicación | Núcleo | Núcleo, nucléolo, citoplasma |
| Estabilidad | Estable | Inestable |
Experimento de Meselson y Stahl
Meselson y Stahl utilizaron E. coli para estudiar la replicación del ADN. Demostraron que la replicación es semiconservativa.
Errores Innatos del Metabolismo
Los errores innatos del metabolismo son enfermedades hereditarias causadas por defectos enzimáticos o proteicos. Garrod propuso la hipótesis»un gen-una enzim», luego reformulada como»un gen-una proteín» o»un gen-un polipéptid».
Replicación del ADN
La replicación del ADN debe ser fiel (menos de tres errores). Se copia a una velocidad de 105 pares de bases por segundo.
- Topoisomerasa: resuelve el superenrollamiento del ADN.
- Helicasa: abre la doble hélice.
- ADN polimerasa: sintetiza la nueva cadena de ADN.
- Primasa: sintetiza un fragmento de ARN.
- Ligasa: une fragmentos de ADN.
- Proteínas SSB: se unen a la cadena simple de ADN.
La horquilla de replicación es asimétrica. Los telómeros son secuencias repetidas en los extremos de los cromosomas, y las telomerasas son enzimas relacionadas con el envejecimiento celular. La replicación comienza en los orígenes de replicación, formando burbujas de replicación.
Reparación del ADN
Schrödinger señaló que factores ambientales pueden dañar el ADN. Los sistemas de reparación dependen de la existencia de dos copias de la información genética. La luz UV causa dímeros de timina.
Reparación:
- Nucleasas de reparación cortan la cadena dañada.
- ADN polimerasa rellena el hueco.
- ADN ligasa sella la cadena.
Conceptos Clave en Genética
- Gen: secuencia de nucleótidos que determina un rasgo hereditario.
- Prototrofo: organismo que crece en un medio mínimo.
- Auxótrofo: organismo que requiere suplementos nutricionales.
- Código genético: correspondencia entre ADN y proteínas.
- Codón: triplete de bases que codifica un aminoácido.
Experimento de Beadle y Tatum
Beadle y Tatum trabajaron con Neurospora crassa. Demostraron que los genes controlan las reacciones químicas a través de las enzimas.
- Polisoma: complejo de ribosomas unidos a un ARN mensajero.
- Cistrón: unidad de transcripción que codifica un polipéptido.
- Anticodón: triplete de bases en el ARN de transferencia (ARNt) complementario al codón.
- Genoma: conjunto completo de genes de un organismo.
- Inductor: sustancia que inicia la expresión de un gen.
- Enzimas inducidas: enzimas producidas en respuesta a un sustrato.