1. Los ácidos nucleicos

Estos ácidos almacenan y transmiten la información genética. Están formados por:

1.1 Nucleótidos

Estos, a su vez, están compuestos por tres subunidades:

• Un grupo fosfato (fósforo + oxígeno).
• Un glúcido/pentosa (ribosa o desoxirribosa).
• Una base nitrogenada (A=adenina, G=guanina, C=citosina, T=timina, U=uracilo).

Los nucleótidos están unidos formando polinucleótidos.

1.2 Tipos de ácidos nucleicos

• ADN: Tiene como pentosa la desoxirribosa, y sus bases nitrogenadas son la A, G, C y T.
• ARN: Tiene como pentosa la ribosa, y sus bases nitrogenadas son la A, G, C y U.

1.2.1 Ácido desoxirribonucleico (ADN)

En el ADN está contenida toda la información genética necesaria para el funcionamiento y desarrollo de un ser vivo. La mayor parte del ADN se encuentra en el núcleo. Su estructura fue establecida en 1953 por Watson y Crick, basándose en los datos de Wilkins y Franklin. El ADN tiene las siguientes características:

• Cada molécula está formada por dos largas cadenas de polinucleótidos, enrolladas en espiral alrededor de un eje imaginario, formando una doble hélice.
• Las dos cadenas son antiparalelas, lo que significa que se disponen de forma paralela y en sentidos opuestos.
• Las cadenas se mantienen unidas mediante enlaces de hidrógeno que se establecen entre las bases nitrogenadas de ambas cadenas, que son complementarias (A-T y G-C).

1.2.2 Ácido ribonucleico (ARN)

El ARN participa en la expresión de la información contenida en el ADN mediante la síntesis de proteínas, que son las que regulan la mayoría de los procesos vitales de un organismo. Se localiza en el núcleo y en el citoplasma, formado por una cadena de nucleótidos. Hay tres tipos principales de ARN:

• ARN mensajero (ARNm): Copia la información del ADN nuclear y la transporta hasta los ribosomas.
• ARN ribosómico (ARNr): Se asocia a proteínas y forma los ribosomas, donde se sintetizan las proteínas.
• ARN transferente (ARNt): Se une a aminoácidos y los transporta hasta el ribosoma para formar las proteínas.

2. La replicación del ADN

El ADN puede realizar copias idénticas de sí mismo (replicarse). Tiene lugar en la interfase y es de tipo semiconservativo, es decir, que cada nueva hélice conserva una cadena original y una cadena nueva. Durante la replicación pueden ocurrir errores. Las enzimas de reparación detectan los nucleótidos incorrectos y los reemplazan. Esto reduce la posibilidad de error en la copia. Las dos cadenas de ADN sintetizadas constituyen cada una de las dos cromátidas que formarán un cromosoma.

2.1 Proceso de replicación

1. Se rompen los enlaces de hidrógeno que unen las bases nitrogenadas complementarias de ambas cadenas. Se empieza a desenrollar la doble hélice.
2. Una cadena depende de la otra, y cuando ambas se separan, enzimas específicas van uniendo los nucleótidos complementarios a cada cadena molde, formando dos nuevas cadenas.

3. El ADN, portador de la información genética

Los cromosomas están constituidos por ácido desoxirribonucleico (ADN) y proteínas. Frederick Griffith y Oswald Avery aportaron la prueba definitiva de que era el ADN la molécula portadora de la información genética.

3.1 Experimento de Griffith

En 1928 realizó experimentos con la bacteria causante de la neumonía en personas, Streptococcus pneumoniae, muy patógena para el ratón. Observó que había dos cepas distintas (S y R). La bacteria S tenía una envoltura bacteriana (cápsula) que la protegía del sistema inmune del ratón, y la cepa R no. Griffith dedujo que en las bacterias de la cepa S muertas había algo, a lo que llamó factor transformante, que se transmitía a las bacterias vivas de la cepa R y las transformaba en bacterias S vivas.

3.2 Explicación de Avery

En 1944, Avery y sus colaboradores descubrieron que la sustancia encargada de transformar las bacterias inofensivas de la cepa R en patógenas de la cepa S era el ADN, que determinaba la producción o no de la cápsula bacteriana. Posteriores experimentos demostraron que el ADN es el material genético en todos los seres vivos.

4. El concepto de gen

Cada ser vivo presenta unos rasgos característicos que diferencian un individuo de otro. Cada uno de esos rasgos distintivos se denomina carácter. Los caracteres son heredados de los progenitores. Desde el punto de vista estructural, un gen es un fragmento de ADN que contiene la información genética para un determinado carácter.

4.1 Experimento de Beadle y Tatum

En 1958 enunciaron la hipótesis «un gen-una enzima», por la que recibieron el premio Nobel. Dicen que cada gen contiene la información para la síntesis de una enzima, y esta es la que determina un carácter. Más tarde se reformuló como «un gen-una proteína». Actualmente, un gen se define como un fragmento del ADN que lleva la información para sintetizar una proteína, necesaria para que se exprese un determinado carácter en un individuo.

4.2 Estructura del genoma

Se denomina genoma al conjunto completo de genes de un organismo.

4.2.1 Organización del genoma

• Organismos procariotas: El genoma está formado por un solo cromosoma circular. Además, algunas bacterias poseen plásmidos, pequeñas moléculas de ADN circular extracromosómico.
• Organismos eucariotas: La mayor parte del genoma constituye la cromatina, localizada en el núcleo de la célula. La cromatina está formada por ADN asociado a proteínas llamadas histonas.

5. Las mutaciones

Son cambios aleatorios que se producen en el ADN de un organismo. Constituyen una fuente de variabilidad genética y un motor para la evolución de las especies. Pueden producirse por causas naturales (son espontáneas) y otras veces pueden ser inducidas artificialmente.

5.1 Tipos de mutaciones

• Según el efecto sobre el individuo: perjudiciales, beneficiosas, neutras.
• Según el tipo de células afectadas: somáticas, germinales.
• Según la extensión del material genético afectado: génicas, genómicas, cromosómicas.

6. La expresión de la información genética

Las proteínas son grandes moléculas que resultan de la combinación de monómeros, llamados aminoácidos. Existen 20 aminoácidos distintos y en cada proteína su número y orden es diferente. La información genética contenida en el ADN está escrita con cuatro letras (A, T, G, C) que corresponden a cada nucleótido. Está organizada en tripletes, que constituyen una posible combinación de tres nucleótidos. Para que un gen pueda sintetizar un polipéptido (cadena de aminoácidos), la información genética que contiene el ADN en forma de tripletes tiene que ser descodificada. La molécula intermediaria en este proceso es el ARN. La expresión génica se realiza en dos fases:

6.1 Transcripción del mensaje

Se copia la información genética contenida en el ADN a una molécula de ARNm. En las células eucariotas, la transcripción tiene lugar en el núcleo. La doble hélice de ADN se abre y una de sus cadenas constituye el molde para sintetizar una molécula de ARNm complementaria.

6.2 Traducción del mensaje

Consiste en traducir el mensaje contenido en el ARNm al lenguaje de las proteínas. El ARNm traslada la información desde el núcleo hasta el citoplasma, donde los ribosomas «leen» la información en forma de tripletes. Esos tripletes se llaman codones y se «traducen» al lenguaje de las proteínas siguiendo un código en el que cada codón especifica un aminoácido concreto. Así, la secuencia de bases del ARNm establece el orden en el que se van añadiendo los aminoácidos en la cadena polipeptídica que formará la proteína. El ARNt es la molécula que transporta los aminoácidos hasta el ribosoma.

6.2.1 El código genético

Durante la traducción, el ribosoma ‘interpreta’ el mensaje de ARNm de tal manera que la secuencia de codones determina el orden de los aminoácidos de la cadena polipeptídica. Cada molécula de ARNt porta en uno de sus extremos un aminoácido concreto; además, tiene un triplete de nucleótidos, llamado anticodón, complementario de un codón determinado del ARNm. Así, los ARNt añaden aminoácidos según el orden de los codones del ARNm, y a esta correspondencia se le llama código genético. El código genético es universal (es el mismo para todos los seres vivos) y existen 64 codones (combinaciones posibles de los cuatro nucleótidos en grupos de tres).

7. La biotecnología

Es la utilización de seres vivos, o parte de ellos, con el fin de obtener productos de interés para las personas.

8. La ingeniería genética

Consiste en la manipulación del ADN de un organismo para conseguir un objetivo práctico. Se lleva a cabo por transferencia de genes de un organismo a otro. El organismo con el genoma modificado se denomina organismo transgénico. El ADN sintetizado de manera artificial por la unión de ADN de orígenes diferentes es el ADN recombinante. Para manipular el ADN se usan:

• Enzimas de restricción: Proteínas bacterianas que cortan el ADN por secuencias específicas.
• Vector de transferencia: El agente que transfiere un segmento de ADN de un organismo a otro. Los más utilizados son los plásmidos.
• ADN ligasas: Enzimas encargadas de unir fragmentos de ADN.

8.1 Cómo se lleva a cabo un proyecto de ingeniería genética

1. Localización y aislamiento del gen que se desea transferir.
2. Selección del vector de transferencia adecuado.
3. Unión del ADN elegido al ADN del vector, formando el ADN recombinante.
4. Inserción del vector con el gen transferido en la célula hospedadora.
5. Multiplicación del organismo transgénico.

9. Aplicaciones de la ingeniería genética

• Obtención de fármacos: Insulina, proteínas de coagulación del suero sanguíneo o vacunas.
• Mejora en la producción agrícola y animal: Transferir a plantas o animales genes que les confieren una mejora práctica para las personas.
• Terapia génica: Tratamiento que permite sustituir un gen defectuoso por un gen sano que produce con normalidad la proteína defectuosa, o ausente, responsable de la enfermedad (diabetes, Parkinson).

10. Los alimentos transgénicos

Un organismo transgénico (OMG) es aquel que, mediante ingeniería genética, se le ha introducido un gen, llamado transgén, procedente de otro organismo, o se le ha suprimido o modificado un gen propio. Existen mejoras en los alimentos transgénicos, como el retraso en la maduración, la producción de sustancias beneficiosas, la mejora de la calidad nutritiva y la resistencia a herbicidas e insectos. Esto puede tener consecuencias perjudiciales para el medio ambiente y la salud humana, por lo que hay personas que están en contra de su consumo.

11. La clonación

Clonar un organismo, una molécula o una célula significa hacer una o varias copias idénticas al original. Hay dos tipos de clonación:

11.1 Clonación reproductiva

Este tipo de clonación tiene como objetivo conseguir individuos nuevos idénticos entre sí y al original. En 1997 se anunció el nacimiento de Dolly, el primer mamífero clonado mediante una técnica conocida como transferencia nuclear. Esta técnica está basada en la utilización de núcleos de células diferenciadas o de células embrionarias en un estado de desarrollo temprano. La mayoría de los animales clonados mediante esta técnica morían de manera prematura por enfermedades relacionadas con el envejecimiento celular.

11.2 Clonación terapéutica

Tiene como objetivo tratar enfermedades y regenerar tejidos. Este tipo de clonación necesita obtener células madre, que son células no diferenciadas que pueden dividirse indefinidamente y originar distintos tipos celulares, como una célula sanguínea o una nerviosa. Las células madre pueden obtenerse de células somáticas de tejidos adultos o de embriones.

11.2.1 Consideraciones éticas sobre la clonación

Ante la posibilidad de clonar seres humanos, la ley prohibió su clonación reproductiva. La clonación terapéutica tiene importantes aplicaciones médicas al poder tratar ciertas enfermedades y reparar órganos dañados. Esto crea también ciertas polémicas éticas sobre la utilización de embriones humanos para obtener células madre.

12. Implicaciones de los avances en la biotecnología

Hay distintas implicaciones, como las ecológicas, sanitarias, sociales, éticas y legales.

13. El Proyecto Genoma Humano

El Proyecto Genoma Humano (PGH) nace en la década de 1980, con la meta de conocer el orden en el que se disponen los nucleótidos en las cadenas de ADN de los cromosomas humanos. Entre sus objetivos destacan: identificar todos los genes humanos, localizar el lugar que ocupan en los cromosomas, secuenciar cada gen y determinar la función que realiza cada uno de los genes.