Meiosis, Mitosis, Genética y Cromosomopatías

Meiosis, Mitosis y Principios de Genética

Reproducción Celular

En los seres humanos, existen dos formas de reproducción celular: la mitosis y la meiosis. Ambas constan de las fases: interfase, profase, metafase, anafase y telofase.

Cromosomas

Los cromosomas, visibles durante la división celular, tienen forma de «x» o «v», con dos cromátidas (cadenas de ADN) unidas por el centrómero. El cariotipo muestra los cromosomas de una célula. Cada gameto (óvulo y espermatozoide) contiene 23 cromosomas (n), formando un juego haploide. A partir del cigoto, las células tienen 46 cromosomas (2n), formando un juego diploide con 23 pares de homólogos. El par 23 (gonosomas) determina el sexo: xx en mujeres y xy en hombres. Los demás cromosomas se llaman autosomas.

Meiosis

La meiosis es el proceso de división celular que produce gametos. A partir de una célula con 46 cromosomas, se obtienen cuatro células con 23 cromosomas cada una. En las mujeres, solo un gameto (óvulo) sobrevive, mientras que los otros tres (polocitos) degeneran. La meiosis es una fuente de variabilidad genética.

Etapas de la meiosis:

  1. Duplicación del ADN: Se duplica el ADN de la célula madre, creando cromosomas con dos cromátidas hermanas.
  2. Etapa reduccional: Los cromosomas homólogos se separan y se distribuyen en dos células hijas.
  3. Etapa ecuacional: Las cromátidas hermanas se separan y se distribuyen en cuatro células hijas, cada una con 23 cromosomas. Durante la meiosis, ocurre el entrecruzamiento o crossing over, donde se intercambian segmentos de cromátidas no hermanas, lo que aumenta la variabilidad genética.

Mitosis

La mitosis produce células idénticas a la célula madre. A partir de una célula con 46 cromosomas, se obtienen dos células con 46 cromosomas cada una. La mitosis es esencial para el crecimiento, la reparación de tejidos y la reproducción asexual.

Etapas de la mitosis:

  1. Duplicación del ADN: Se duplica el ADN de la célula madre.
  2. Separación de cromátidas: Las cromátidas hermanas se separan y se distribuyen en dos células hijas.

Genética

Genética Clásica (Mendeliana)

La genética clásica se basa en las leyes de Mendel, que describen cómo se heredan los rasgos de padres a hijos.

Genética Molecular

La genética molecular estudia la composición de los genes, los mecanismos de herencia y cómo el genotipo (genes) influye en el fenotipo (rasgos observables). La expresión génica es el proceso por el cual la información genética se convierte en proteínas.

Etapas de la expresión génica:

  1. Transcripción: Se copia la información del ADN a una molécula de ARN mensajero (ARNm).
  2. Traducción: En el citoplasma, los ribosomas «leen» el ARNm y sintetizan una cadena de aminoácidos que forma una proteína. El código genético establece la correspondencia entre tripletes de bases del ARNm y aminoácidos.

Conceptos Básicos de Genética

  • Gen: Segmento de ADN que contiene la información para un rasgo.
  • Alelo: Variante de un gen.
  • Homocigosis: Dos alelos iguales para un gen.
  • Heterocigosis: Dos alelos diferentes para un gen.
  • Dominante: Alelo que se expresa sobre otro.
  • Recesivo: Alelo que se expresa solo en homocigosis.
  • Codominancia: Ambos alelos se expresan por igual.

Genopatías

Las genopatías son enfermedades causadas por genes anormales. Pueden ser autosómicas o ligadas al sexo. Ejemplos: albinismo, fenilcetonuria, neurofibromatosis, hemofilia.

Fenilcetonuria

Enfermedad metabólica causada por un defecto enzimático que impide metabolizar la fenilalanina.

Neurofibromatosis

Enfermedad genética que causa tumores en los nervios y manchas en la piel.

Albinismo

Incapacidad de producir melanina, el pigmento que da color a la piel, el cabello y los ojos.

Cromosomopatías

Las cromosomopatías son enfermedades causadas por anomalías en el número o la estructura de los cromosomas. Ejemplos: síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, síndrome del maullido del gato, síndrome de Edwards, síndrome de Patau.

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