El Proyecto Genoma Humano (PGH)

El PGH, iniciado en 1990 bajo el liderazgo de organismos públicos de Estados Unidos y la dirección de James Watson, codescubridor de la estructura del ADN, se concibió en dos partes:

• Identificar todos los genes humanos.
• Determinar la ubicación cromosómica de cada gen y su secuencia exacta de nucleótidos para conocer la proteína que codifica y sus posibles alteraciones.

La meta inicial era alcanzar un borrador en el año 2000 y finalizar la secuencia en 2005, con un presupuesto estimado de 3.000 millones de dólares. Aproximadamente un 5% del presupuesto se dedicó al programa de implicaciones éticas, legales y sociales.

El Consorcio Público y la Entrada de Celera Genomics

El proyecto nació como un consorcio público. En 1996, Craig Venter, uno de los impulsores del PGH, fundó Celera Genomics, una empresa privada que en 1999 inició la secuenciación del genoma con una estrategia diferente y potentes ordenadores. Esto obligó al consorcio público a acelerar sus trabajos.

Finalización del PGH

El 26 de junio de 2000, se anunció la finalización del borrador del genoma humano. El 14 de abril de 2003, el PGH anunció la secuencia completa, incluyendo el 99% de los nucleótidos. El proyecto también incluyó la secuenciación del genoma de organismos modelo utilizados en investigación genética, como la bacteria Escherichia coli, la mosca del vinagre y el ratón.

Características del Genoma Humano

• Contiene aproximadamente 3.200 millones de pares de bases.
• Solo el 2% del genoma contiene genes que codifican para proteínas.
• Un alto porcentaje está formado por el llamado «ADN basura», cuya función aún no se conoce completamente.
• Es casi idéntico en todas las personas, con solo un 0,1% de diferencia entre individuos.
• Contiene alrededor de 25.000 genes, un número similar al del chimpancé o el ratón.

Electroforesis

La electroforesis se basa en el desplazamiento del ADN, que tiene carga negativa, en un campo eléctrico. Los fragmentos cortos se desplazan más rápido que los largos a través de un gel, lo que permite separarlos.

Enfermedades Genéticas

Una enfermedad genética es una condición patológica causada por una alteración del genoma.

Enfermedades Hereditarias

Las enfermedades hereditarias son enfermedades genéticas que se transmiten de generación en generación. No deben confundirse con las enfermedades congénitas, que se adquieren y manifiestan desde el nacimiento.

• Enfermedades Cromosómicas: Resultan de problemas que afectan a cromosomas completos, como el síndrome de Down.
• Enfermedades Monogénicas: Se deben a cambios en un único gen, como la fibrosis quística.

Diagnóstico Prenatal

Es posible diagnosticar enfermedades genéticas en el útero mediante el diagnóstico prenatal. Si se utilizan técnicas de fertilización in vitro, se puede realizar un diagnóstico preimplantacional.

Terapia Génica

La terapia génica consiste en insertar material genético en una célula para que produzca una proteína normal. Sus aplicaciones van desde curar enfermedades monogénicas hasta modular la respuesta del sistema inmune.

Dilemas Éticos

• Confidencialidad: El secreto médico se aplica a la información genética.
• Autonomía: La decisión de someterse a pruebas genéticas debe ser libre y voluntaria.
• Información: La información debe ser clara y completa para un consentimiento informado.
• Justicia: Igualdad de oportunidades sin discriminación.
• Beneficio: Las decisiones deben buscar el beneficio del paciente, evitando errores diagnósticos y falsas expectativas.