Reproducción Celular: El Ciclo Celular

Las células que se pierden en un organismo deben ser sustituidas por otras nuevas. De esta función se encarga la división celular, que permite obtener dos células hijas idénticas a su progenitora. Este proceso implica:

• Duplicar su material hereditario.
• Dividir en dos su citoplasma.

El ciclo celular es el conjunto de cambios que sufre una célula desde que se ha formado hasta que se divide para dar origen a dos células hijas. En las células eucariotas, el ciclo celular se divide en dos fases principales:

• Interfase: en la que la célula crece y sintetiza diversas sustancias.
• Fase M: en la que ocurren la división del núcleo (mitosis) y la división del citoplasma (citocinesis).

Control del Ciclo Celular

El ciclo celular está controlado por un conjunto de proteínas citoplasmáticas que funcionan de forma cíclica, entre las que destacan:

• Las ciclinas
• Las quinasas dependientes de ciclina (CDK)

Existen tres puntos de control específicos localizados en la fase G1, al final de la fase G2 y en la fase M, entre la metafase y la anafase. Si la célula recibe una señal de continuación en el punto de control G1, completará el ciclo y se dividirá. Si no recibe la señal de continuación, abandonará el ciclo para cambiar a un estado de no división denominado fase G0.

Interfase

Es el periodo de tiempo que transcurre entre dos mitosis sucesivas y ocupa la mayor parte del ciclo celular. La célula aumenta de tamaño y duplica su material genético preparándose para la división celular. Se divide en tres periodos:

Fase G1

En ella se sintetizan las proteínas necesarias para que la célula aumente de tamaño. Dura hasta que se inicia la replicación del ADN. Su duración es variable. En las células que no entran nunca en mitosis, esta fase es permanente y recibe el nombre de G0. Se dice entonces que la célula se encuentra en estado de reposo o quiescencia.

Fase S

Se produce la replicación del ADN y se sintetizan las histonas. En los mamíferos, esta fase dura unas siete horas.

Fase G2

Dura alrededor de tres horas en los mamíferos. La célula puede aumentar ligeramente de tamaño. Se transcriben y traducen genes que codifican las proteínas y se duplican los centriolos.

La Replicación del ADN

Un acontecimiento clave en el ciclo celular, e imprescindible para que se realice la división celular, es la replicación (o duplicación) del ADN, que ocurre en la fase S de la interfase. El mecanismo general de la replicación fue intuido por Watson y Crick cuando establecieron la estructura de doble hélice y la complementariedad de las bases. Propusieron lo siguiente: la doble hélice de ADN se abre y las dos cadenas de nucleótidos se separan; a partir de cada una de las dos cadenas se forma una nueva, que es complementaria de la que ha servido como patrón. Se plantearon tres modelos posibles:

Posibles Modelos en la Replicación

• Modelo conservativo: Una doble hélice conserva las dos cadenas originales, y la otra está formada por las dos de nueva síntesis.
• Modelo dispersivo: Cada una de las cadenas hijas contiene fragmentos de la cadena original y fragmentos de nueva síntesis.
• Modelo semiconservativo: Fue propuesto por Watson y Crick. Cada doble hélice conserva una hélice de las dos originales y sintetiza una nueva.

La Replicación Semiconservativa

Meselson y Stahl, en 1957, demostraron experimentalmente que el modelo correcto era el semiconservativo. En primer lugar, comprobaron en un experimento control que el ADN de bacterias cultivadas durante varias generaciones en un medio con ¹⁵N (isótopo pesado del nitrógeno) era más pesado que el ADN de bacterias cultivadas en un medio normal con ¹⁴N. Además, ambos ADN se podían separar por ultracentrifugación. A partir del control, desarrollaron su experimento.

Mecanismo de la Duplicación del ADN

En Bacterias

• Existe una secuencia de nucleótidos que actúa como señal de iniciación.
• Una enzima helicasa rompe los puentes de hidrógeno entre las dos hebras complementarias.
• Las topoisomerasas eliminan las tensiones en la fibra. La topoisomerasa II de Escherichia coli se llama girasa.
• Intervienen proteínas estabilizadoras.
• El proceso es bidireccional.
• Como ninguna ADN-polimerasa puede actuar sin cebador, interviene primero una ARN-polimerasa que sí lo hace. Se llama enzima primasa y sintetiza un corto fragmento de ARN de unos 10 nucleótidos llamado primer que actúa como cebador.
• Interviene la ADN-polimerasa III en dirección 5’ -> 3’. Esta nueva hebra es de crecimiento continuo ya que la helicasa no se detiene, se llama hebra conductora.
• En la hebra retardada se sintetizan fragmentos de Okazaki. Interviene la ADN-polimerasa I.

En Eucariontes

• El ADN de los eucariontes está fuertemente asociado a histonas.
• El proceso es mucho más lento.
• En cada ADN de un cromosoma hay varios orígenes de replicación, que dan lugar a las unidades de replicación.
• Los fragmentos de Okazaki son más pequeños.

División Celular: Mitosis y Citocinesis

Tras la replicación del ADN, se puede llevar a cabo la división celular o fase M. La división celular, tanto en las células animales como en las vegetales, consta de dos procesos:

• La mitosis, en la que se produce la división del núcleo.
• La citocinesis, que consiste en la división del citoplasma.

El objetivo de la división celular es producir dos células hijas con idéntico material genético.

Mitosis

La mitosis, también llamada cariocinesis, tiene por objeto repartir de manera equitativa el material hereditario, que se ha duplicado en la fase S, entre las dos células hijas que se van a producir. Se divide en varias etapas sucesivas.

Fases de la Mitosis

Profase

• Se produce una condensación de la cromatina, y los cromosomas comienzan a hacerse visibles. Como ya se ha producido la replicación durante la fase S, cada cromosoma está formado por dos cromátidas hermanas idénticas unidas por el centrómero.
• En las células que tienen centriolos, estos se duplican y comienzan a separarse hacia los polos de la célula. A medida que se separan los centriolos, se forman entre ellos —por polimerización de los microtúbulos del áster— los microtúbulos polares, que constituyen el huso acromático o huso mitótico.
• La membrana nuclear y el nucléolo desaparecen, y los cromosomas se dispersan por el citoplasma.
• En los centrómeros de cada cromosoma se forman los cinetocoros, a partir de los cuales se originan los microtúbulos cinetocóricos.

Metafase

• Los cromosomas alcanzan el grado máximo de condensación.
• El huso acromático está formado y se extiende entre los dos polos de la célula.
• Los microtúbulos cinetocóricos empujan a los cromosomas de manera lenta y progresiva hasta situarlos en el plano medio del huso acromático, donde forman la placa ecuatorial o metafásica.
• Los centrómeros se colocan perpendiculares al eje formado por los dos centriolos, de manera que cada una de las cromátidas que forman el cromosoma metafásico queda orientada hacia un polo.

Anafase

• Las dos cromátidas de cada cromosoma inician, de forma simultánea, un movimiento de separación hacia polos opuestos arrastradas por los microtúbulos cinetocóricos, que se acortan por despolimerización.
• Los microtúbulos polares se alargan por polimerización y separan, cada vez más, los dos polos del huso acromático.
• La anafase concluye cuando los cromosomas llegan a los polos.

Telofase

• Los nucléolos reaparecen y los cromosomas comienzan a descondensarse, con lo que dejan de ser visibles.
• La membrana nuclear reaparece alrededor de cada grupo de cromosomas, delimitándose así dos zonas nucleares, una en cada polo de la célula. Las membranas se forman a partir del retículo endoplásmico.

Huso Mitótico

Se origina durante la profase. Inicialmente se encuentra en un poro de la célula y, según avanza la profase, se forma un huso bipolar. Está constituido por un centro mitótico y microtúbulos que se llaman fibras. El centro mitótico está formado por los centriolos y las fibras del áster. En las células vegetales no existe dicho centro y el huso mitótico se llama anastral, a diferencia de las células animales que es astral.

Fibras

• Polares: se extienden desde cada polo hasta el ecuador de la célula.
• Cinetocóricas: se extienden desde un polo hasta el cinetócoro de un cromosoma.

Citocinesis

Aún es necesario que el citoplasma se divida entre las dos células hijas y que los orgánulos citoplasmáticos se repartan de la manera más equitativa posible.

Células Animales

En las células animales se produce un estrangulamiento que divide en dos a la célula madre. A la altura de la placa ecuatorial aparece un anillo contráctil formado por filamentos de actina y miosina. Este anillo se va estrechando y origina un surco de segmentación que se profundiza hasta que se produce el estrangulamiento total y la separación de las dos células hijas.

Células Vegetales

En las células vegetales, a la altura de la placa ecuatorial se forma un tabique de separación entre las dos células hijas denominado fragmoplasto. Se forma por fusión de las vesículas del aparato de Golgi y los restos de los microtúbulos que formaban el huso acromático. El fragmoplasto no se cierra completamente, sino que se halla perforado por finos puentes citoplasmáticos o plasmodesmos que aseguran la comunicación entre las dos células hijas.

Tipos Especiales de División Celular

Gemación

Se produce un reparto asimétrico de material citoplásmico. El huso acromático se desplaza a la periferia de la célula, y la célula hija surge como una yema. Este tipo de división se da, por ejemplo, en las levaduras.

Esporulación

Se producen varias mitosis sucesivas en el interior de una célula sin que ocurra la citocinesis, de modo que se forman células multinucleadas. Cuando alcanza un cierto número de núcleos, estos se rodean de una membrana plasmática y una porción de citoplasma, y se liberan por rotura de la célula madre. Este proceso es frecuente en los hongos y en algunos protozoos.

Meiosis

La meiosis es un tipo de división celular cuyo objetivo es producir células haploides, es decir, con la mitad del contenido de ADN. Estas células son los gametos de los organismos que se reproducen sexualmente. Las características básicas de la meiosis son:

• A partir de una célula diploide, denominada genéricamente meiocito, se obtienen cuatro células haploides genéticamente diferentes entre sí y diferentes de la célula madre. El número de cromosomas se reduce a la mitad.
• Se produce un fenómeno de recombinación génica o intercambio de material hereditario entre las cromátidas de los cromosomas homólogos.

La meiosis consta de dos divisiones sucesivas —meiosis I y meiosis II— que, al igual que la mitosis, están divididas en varias etapas. En la interfase previa a la meiosis I se produce la duplicación de los cromosomas, que quedan formados por dos cromátidas unidas por el centrómero.

Meiosis I o División Reduccional

En esta primera división meiótica se aparean los cromosomas homólogos y se produce el intercambio de material hereditario; al finalizar, el número de cromosomas se ha reducido a la mitad.

Fases de la Meiosis I

Profase I

Se divide en las siguientes etapas:

1. Leptoteno: Los cromosomas se condensan hasta hacerse visibles. Cada uno está formado por dos cromátidas unidas. Cada cromosoma está unido por sus extremos a la envoltura nuclear mediante placas de unión.
2. Cigoteno: Los cromosomas homólogos se aparean hasta quedar completamente alineados. Este apareamiento se llama sinapsis y se produce a través de una estructura proteica llamada complejo sinaptonémico. Se forma una estructura constituida por cuatro cromátidas, la tétrada o cromosoma bivalente.
3. Paquiteno: Se produce el sobrecruzamiento (crossing-over) o intercambio de material cromatídico entre las cromátidas de los cromosomas homólogos. La consecuencia de este sobrecruzamiento es el intercambio de genes o recombinación génica.
4. Diploteno: Los cromosomas homólogos inician su separación, permaneciendo unidos por los puntos donde ha tenido lugar el sobrecruzamiento, denominados quiasmas.
5. Diacinesis: Los cromosomas se condensan al máximo y sus dos cromátidas ya son visibles. Desaparecen el nucléolo y la membrana nuclear, se forma el huso acromático y comienzan a formarse las fibras cinetocóricas.

Metafase I

Es similar a la metafase mitótica, pero con la diferencia de que en la placa ecuatorial se disponen las tétradas. Los centrómeros de cada par de homólogos se disponen en lados opuestos de la placa.

Anafase I

Los pares de cromosomas homólogos comienzan a separarse hacia polos opuestos de la célula. Cada cromosoma de un par, formado por dos cromátidas en las que ha habido recombinación genética, se dirige a un polo de la célula.

Telofase I

Reaparecen la membrana nuclear y el nucléolo. Se obtienen dos células hijas con la mitad de los cromosomas que tenía la célula madre, y con dos cromátidas cada cromosoma.

Meiosis II o Segunda División Meiótica

Ocurre simultáneamente en las dos células hijas resultantes de la meiosis I. Antes de comenzar, se produce una corta interfase en la que no hay síntesis de ADN.

Fases de la Meiosis II

Profase II

Desaparece la membrana nuclear, los cromosomas se condensan y se forma el huso acromático.

Metafase II

Los cromosomas se sitúan en la placa ecuatorial. Cada uno está formado por dos cromátidas unidas por el centrómero, y cada una tiene asociado un cinetócoro.

Anafase II

Se separan los centrómeros, y cada cromátida emigra hacia polos opuestos.

Telofase II

Se forma la membrana nuclear alrededor de los cromosomas, que se descondensan. Se produce la citocinesis y se obtienen cuatro células hijas, cada una de las cuales tiene la mitad de los cromosomas de la célula madre. Son células haploides y genéticamente distintas.

Mitosis, Meiosis y Reproducción

• La mitosis interviene en el crecimiento de los organismos pluricelulares y en la reproducción asexual.
• La meiosis es imprescindible en la reproducción sexual.

Reproducción Asexual

Interviene un solo organismo que produce copias idénticas de sí mismo. Se da, prácticamente, en todos los seres unicelulares. En los seres unicelulares, la reproducción asexual se produce por medio de una mitosis. A partir de la célula madre se obtienen dos células hijas. Mediante la reproducción asexual no se genera variabilidad genética. Como es un proceso muy sencillo y rápido, un organismo que esté bien adaptado a un medio puede dar lugar a un gran número de descendientes en poco tiempo y colonizarlo. Sin embargo, si las condiciones del medio cambian, toda la población, que es genéticamente homogénea, puede sucumbir por no estar preparada para las nuevas condiciones.

Reproducción Sexual

Intervienen dos individuos que combinan su información genética para formar un nuevo individuo, que tendrá una mezcla de los caracteres de los progenitores. Dos progenitores aportan cada uno una célula reproductora haploide o gameto (n), que se ha producido mediante un proceso de meiosis. En la fecundación se fusionan los dos gametos y forman una sola célula, el cigoto, en la que se restituye el número de cromosomas (2n) de la especie. A pesar de ser más compleja, la reproducción sexual se mantiene porque aporta un incremento de la variabilidad genética en la descendencia, lo cual puede ser ventajoso para los organismos. Esta variabilidad es consecuencia de:

1. La recombinación genética ocurrida en la meiosis: cada cromosoma intercambia fragmentos con su homólogo.
2. La distribución al azar de cromosomas paternos y maternos: los cromosomas de los progenitores se distribuyen al azar, lo que provoca que un solo miembro de cada pareja de homólogos vaya a cada uno de los gametos.
3. Las diferencias entre los genes: en la fecundación, cada gameto se une con otro que aporta un conjunto de genes diferentes.

Los pólipos o los helechos presentan lo que se denomina reproducción alternante, en la que se alterna una fase con reproducción sexual y otra con reproducción asexual.

Tipos de Ciclos Biológicos

En función del momento en el que se producen la meiosis y la fecundación, los organismos vivos tendrán uno u otro tipo de ciclo biológico.

Ciclo Haplonte

Se da en los hongos y en algunos protoctistas. La meiosis, llamada cigótica, se produce inmediatamente después de haberse formado el cigoto. Se generan células haploides que, por mitosis, irán aumentando su número hasta formar un organismo adulto multicelular haploide. Este organismo produce gametos, también haploides, que tras la fecundación darán origen a un cigoto diploide, único momento del ciclo vital de estos organismos en el que su constitución genética es diploide.

Ciclo Diplonte

Es el ciclo del ser humano, del resto de los animales y de algunos protoctistas. Todas las células de estos organismos son diploides, salvo los gametos, que son haploides. La meiosis, llamada gamética, ocurre durante la formación de los gametos (gametogénesis). Tras la unión de los gametos o fecundación, se forma un cigoto diploide que se divide por mitosis dando origen a un organismo multicelular que es diploide.

Ciclo Diplohaplonte

Se da en las plantas y algunas especies de algas y de hongos. Se caracteriza por la alternancia de generaciones, ya que una parte de su ciclo es haploide y otra es diploide. La etapa multicelular diploide se denomina esporofito y da origen, por meiosis esporogénica, a células haploides o esporas, que, a diferencia de los gametos, pueden dar origen a un individuo multicelular llamado gametofito sin necesidad de unirse a otra célula. El gametofito, que es haploide, produce gametos por mitosis que, tras su fecundación, dan lugar a un cigoto diploide, que al desarrollarse formará un nuevo esporofito.

Leyes de la Herencia: Estudio de la Herencia de los Caracteres

Conceptos Básicos

• Gen: Segmento de un cromosoma que lleva información para un carácter, para una proteína o para una cadena polipeptídica. El lugar que los genes ocupan en los cromosomas se denomina locus (loci en plural).
• Alelos o alelomorfos: Son cada una de las diferentes formas alternativas que puede presentar un gen. Si los dos alelos son iguales, el individuo es homocigoto (dominante (AA) o recesivo (aa)). Cuando son diferentes (Aa) se dice que es heterocigoto.
• Genotipo: Combinación de alelos que presenta un individuo para un determinado carácter. Es el conjunto de genes que tiene un organismo y que permanece constante a lo largo de su existencia.
• Fenotipo: Manifestación observable del genotipo: forma, color, tamaño… Puede cambiar a lo largo de la existencia de un individuo, ya que la influencia del ambiente puede favorecer su modificación.
• ADN: Ácido desoxirribonucleico, macromolécula portadora de la información genética necesaria para la síntesis de proteínas, codificada en su secuencia de nucleótidos. Es el componente primordial de la cromatina y los cromosomas.
• Cromosomas: Pequeñas estructuras celulares que se forman por el arrollamiento de la cromatina del núcleo antes de la división celular.
• Cromosomas homólogos: Cromosomas morfológicamente iguales en forma y tamaño. Van por pares en las células diploides.
• Alelo: Cada uno de los dos genes que llevan información para un mismo carácter y se encuentran en la misma posición en un par de cromosomas homólogos. Uno procede del padre y otro de la madre.
• Raza pura: Para un carácter, se dice que una raza es pura cuando todos los individuos que se cruzan entre sí dan descendencia con el mismo carácter.
• Combinación homocigótica: Formada por dos genes alelos con información idéntica.
• Combinación heterocigótica: Formada por dos genes alelos con información diferente.
• Gen dominante: Su información se expresa aunque el otro gen alelo lleve una información diferente.
• Gen recesivo: Cuya información sólo se expresa cuando hay combinación homocigótica.
• Genes codominantes: Cuando están en combinación heterocigótica forman un carácter distinto del que tienen las dos razas puras.
• Herencia intermedia: Cuando los genes son codominantes, el cruce de dos razas puras diferentes forma híbridos con un fenotipo diferente al de los padres. Se llama así porque el carácter que aparece en la F₁ está entre los dos caracteres de los progenitores.

Leyes de Mendel

Primera Ley

Al cruzar dos razas puras distintas, todos los individuos de la primera generación filial (F₁) son híbridos e iguales para el carácter estudiado.

Segunda Ley

Los genes alelos que determinan un carácter se separan al formarse los gametos y pueden unirse en nuevas combinaciones en el momento de la fecundación.

Retrocruzamiento o Cruzamiento Prueba

Los individuos que tienen fenotipo dominante pueden ser homocigotos o híbridos. Para saber cuál es el genotipo, se cruzan con otro individuo de genotipo homocigoto recesivo (retrocruzamiento). Si en sus descendientes hay alguno que su fenotipo no coincida con el que tiene el progenitor homocigoto recesivo, se deduce que el otro progenitor es híbrido; si fuese homocigoto dominante (AA), toda la descendencia tendría el alelo dominante (A).

Tercera Ley

Se parte de individuos dihíbridos y al cruzar la F₁ aparece un cuadro, el cuadro de Punnett, con 16 individuos.

Polihíbridos

Si los híbridos usados en los cruzamientos difieren en dos caracteres se llaman dihíbridos, si es en tres, trihíbridos y si es en varios, polihíbridos.

Teoría Cromosómica de la Herencia

Walter Sutton y Theodor Boveri relacionaron la genética y la citología. Por la analogía encontrada entre la actividad de los cromosomas en la meiosis y las leyes de Mendel, Sutton propuso que los genes se hallan localizados en los cromosomas, considerado como el principio básico de la teoría cromosómica de la herencia.

Genes Ligados

La tercera ley de Mendel tiene numerosas excepciones que ocurren cuando los genes que controlan caracteres diferentes se encuentran en el mismo par de cromosomas homólogos; se habla de genes ligados ya que los caracteres tienden a transmitirse juntos a la descendencia. Este fenómeno fue descubierto por Thomas Hunt Morgan al estudiar cómo se transmitían en la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) dos caracteres: color de cuerpo y longitud de alas. La explicación de Morgan fue que los genes implicados en la transmisión de estos caracteres están en un mismo cromosoma, es decir, están ligados, aunque no totalmente. Los resultados son posibles siempre que los cromosomas en los que se encuentran los genes intercambien fragmentos (recombinación genética) durante el sobrecruzamiento que se da en la meiosis I.

Herencia Poligénica

Hay caracteres que, aunque están controlados genéticamente, no siguen las leyes de Mendel. La herencia de estos caracteres se denomina herencia poligénica y está controlada por muchos genes situados en loci distintos, cuya acción es acumulativa. Un ejemplo es el color de los granos de trigo, carácter controlado por al menos dos genes. En esta herencia, los cuatro alelos muestran un efecto cuantitativo acumulativo que hace que el color de los granos de trigo vaya del rojo oscuro al blanco, pasando por distintos tonos de rojo.

Alelismo Múltiple

Se da cuando un mismo carácter se encuentra regido por más de una pareja alélica, que forma una serie alélica; aunque cualquier organismo diploide solo llevará dos alelos de ese gen. Un ejemplo es el color del pelaje de los conejos.

Genética Humana

El estudio de la genética humana tiene que recurrir a la elaboración de árboles genealógicos o pedigríes en los que se estudia la transmisión de un determinado carácter a lo largo de varias generaciones.

Elaboración de un Árbol Genealógico

• Los círculos representan las mujeres y los cuadrados los hombres. Si no se sabe el sexo se usa un rombo.
• Cada fila horizontal de círculos y cuadrados representa una generación, que se numera con números romanos. Se numeran de izquierda a derecha.
• Los matrimonios se indican mediante una línea uniendo a los dos cónyuges. Si son consanguíneos se usa una doble línea.

Herencia Poligénica en la Especie Humana

Uno de los casos de herencia poligénica es el del color de la piel. Se trata de un carácter controlado por al menos cuatro pares distintos de alelos. Las personas con genotipos AABBCCDD tienen un color de piel oscuro, las de genotipo aabbccdd muy claro y las de genotipo AaBbCcDd intermedio.

Alelismo Múltiple en la Especie Humana

Un ejemplo de herencia polialélica es el de los grupos sanguíneos. Las personas se clasifican en cuatro clases: A, B, AB y O.

Determinación del Sexo

Sistema XX/XY

Es el sistema de determinación del sexo en los mamíferos, entre ellos la especie humana. Los cromosomas sexuales se llaman X e Y en función de su forma. Las hembras tienen una dotación XX y son homocigóticas, mientras que los machos son XY y heterocigóticos.

Sistema ZZ/Z0

Propio de insectos, uno de los dos sexos solo posee un cromosoma sexual.

Sistema ZZ/ZW

Propio de las aves, algunos anfibios y reptiles. En este caso, los machos son ZZ y las hembras ZW.

Determinación por Haplodiploidía

En algunos grupos de insectos el sexo está determinado por el número de dotaciones cromosómicas. Así, los individuos diploides (2n) son hembras y los haploides (n), machos.

Herencia Ligada al Sexo

Los caracteres ligados al sexo son aquellos que están determinados por genes localizados en los cromosomas sexuales. Se trata de caracteres que aparecen en uno de los sexos, y si aparecen en ambos, lo hacen con más frecuencia en uno que en otro.

Herencia Ligada al Cromosoma Y

Todos los genes que se encuentran en el segmento diferencial del cromosoma Y son heredados únicamente por los hijos varones. Se llama herencia holándrica. Un ejemplo es la ictiosis, enfermedad de la piel caracterizada por la formación de escamas y cerdas.

Herencia Ligada al Cromosoma X

El número de genes y el de caracteres ligados al segmento diferencial del cromosoma X es más numeroso que el de los ligados al cromosoma Y. Dos ejemplos son el daltonismo y la hemofilia, enfermedades provocadas por un gen recesivo situado en el segmento diferencial del cromosoma X.

Del ADN a las Proteínas: La Maduración del ARN

Maduración Postranscripcional

Organismos Procariotas

El ARN de los procariontes puede ser directamente traducido, y a partir de él, se forma una proteína funcional. Cuando se transcribe el ADN que codifica los ARNt y los ARNr se forma una larga molécula de ARN que contiene numerosas copias de las secuencias del ARNr o del ARNt. Esta larga molécula, el transcrito primario, es posteriormente cortada en fragmentos más pequeños por enzimas específicas, para dar lugar a los distintos ARNt y ARNr.

Organismos Eucariotas

Los genes que codifican las proteínas están fragmentados. El ARNm transcrito primario está formado por intrones y por exones. Su maduración consiste en la eliminación de los intrones y la unión de los exones mediante un mecanismo llamado splicing (del inglés «empalme»). Este proceso requiere la presencia de una enzima llamada ribonucleoproteína pequeña nuclear (RNPpn). El «corte y empalme» comienza cuando las secuencias de los intrones forman unos bucles que provocan el acercamiento de los extremos de los exones, y continúa con el corte de los intrones y la unión de los exones para formar un ARNm maduro que ya está en condiciones de salir del núcleo. Un mismo gen puede madurar de diferentes maneras dependiendo de cómo se eliminen los intrones. De un solo gen se pueden obtener diferentes proteínas.

Características del Código Genético

El código genético comprende toda la información almacenada en el ADN para la síntesis de proteínas. Está formado por 64 codones.

• Es universal: Indica que el código solo ha tenido un solo origen evolutivo.
• Es degenerado: La mayor parte de los aminoácidos están codificados por más de un codón. Los distintos codones que codifican para un mismo aminoácido se llaman codones sinónimos. Esta degeneración del código amortigua el efecto de muchas mutaciones.
• No presenta imperfección: Ningún codón codifica más de un aminoácido.
• Carece de solapamiento: Los tripletes de bases se hallan dispuestos de manera lineal y continua, sin que compartan ninguna base nitrogenada. Su lectura se realiza en sentido 5’ -> 3’.

Regulación de la Expresión Genética

En los Procariontes: Modelo del Operón

El modelo del operón fue propuesto en 1961 por François Jacob y Jacques Monod para explicar la regulación de la expresión génica en E. coli. Un operón es un grupo de genes estructurales cuya expresión está regulada por distintos elementos de control y por genes reguladores. Se compone de:

• Genes estructurales: Codifican la síntesis de las proteínas implicadas en un mismo proceso metabólico.
• Promotor: Secuencia de nucleótidos del ADN a la que se une la ARN-polimerasa para iniciar la transcripción de un gen.
• Operador: Secuencia de nucleótidos situada entre el promotor y los genes estructurales.
• Gen regulador: Codifica la proteína que actúa como represor.
• Proteína reguladora: Codificada por el gen regulador.
• Inductor: Sustrato cuya presencia induce la expresión de los genes.

El Operón Lactosa

. En E. coli. A. en ausencia de lactosa en el medio de cultivo de E. coli, el represor se situa sobre el operador, el ARN-polimerasa no puede unirse al ADN y no se produce la transcripción de los genes estructurales. B. cuando existe lactosa actúa un inductor y se produce la transcripción. En eucariontes: todas as cél de un organismo pluricelular tienen el mismo genoma. La diferencia está en las pro, no odas sintetizan las mismas prot. La explicación una expresión genética diferencial, la expresión de genes distintos x parte de cél q tienen el mismo genoma. La regulación de la expresión genética se lleva a cabo en: Etapas de la exp gen que pueden ser reguladas en los eucariontes. –Antes de la transcripción. Se regulan las cél y hay un control genético por su composición. –Controles transcripcionales. Aparecen y frenan o activan la transcripción. –Controles postranscripcionales. A) corte y empalme alternativo del ARN. B) degradación de ARNm. C) procesamiento después de la traducción. La traducciónes el segundo proceso de la síntesis proteica (parte del proceso general de la expresión génica). La traducción ocurre tanto en el citoplasma, donde se encuentran los ribosomas, como también en el retículo endoplasmático rugoso (RER). Los ribosomas están formados por una subunidad pequeña y una grande que rodean al ARNm. En la traducción, el ARN mensajero se decodifica para producir un polipéptido específico de acuerdo con las reglas especificadas por el código genético. Es el proceso que convierte una secuencia de ARNm en una cadena de aminoácidos para formar una proteína. Es necesario que la traducción venga precedida de un proceso de transcripción. El proceso de traducción tiene cuatro fases: activación, iniciación, elongación y terminación (entre todos describen el crecimiento de la cadena de aminoácidos, o polipéptido, que es el producto de la traducción). En la activación, el aminoácido (AA) correcto se une al ARN de transferencia (ARNt) correcto. Aunque técnicamente esto no es un paso de la traducción, es necesario para que se produzca la traducción. El AA se une por su grupo carboxilo con el OH 3′ del ARNt mediante un enlace de tipo éster. Cuando el ARNt está enlazado con un aminoácido, se dice que está «cargado». La iniciación supone que la subunidad pequeña del ribosoma se enlaza con el extremo 5′ del ARNm con la ayuda de factores de iniciación (FI), otras proteínas que asisten el proceso. La elongación ocurre cuando el siguiente aminoacil-ARNt (el ARNt cargado) de la secuencia se enlaza con el ribosoma además de con un GTP y un factor de elongación. La terminación del polipéptido sucede cuando la zona A del ribosoma se encuentra con un codón de parada (sin sentido), que son el UAA, UAG o UGA. Cuando esto sucede, ningún ARNt puede reconocerlo, pero el factor de liberación puede reconocer los codones sin sentido y provoca la liberación de la cadena polipeptídica. La capacidad de desactivar o inhibir la traducción de la biosíntesis de proteínas se utiliza enantibióticos como la anisomicina, la cicloheximida, el cloranfenicol y la tetraciclina.