Mendel y el Concepto de Gen
Mendel refutó la suposición de Darwin sobre la herencia mezclada. Demostró que las unidades de la herencia que determinan los caracteres no se mezclan, es decir, no pierden su individualidad.
Gen: unidades de información hereditaria, es decir, lo que controla un determinado carácter. En 1909, Johannsen rebautizó ese factor hereditario como gen.
Fenotipo: carácter manifestado (altura de la planta, color del guisante).
Genotipo: lo constituyen los factores hereditarios que se reciben de los progenitores.
Localización de los Genes
La Célula
La célula es la unidad fundamental de los organismos vivos. En ellas existen algunos orgánulos o estructuras que intervienen en el proceso de la herencia.
- La membrana celular: controla el intercambio de sustancias con el exterior.
- El núcleo: en él se encuentra el ADN que dirige la síntesis de proteínas y el mecanismo de la herencia.
- El citoplasma: en él se encuentran diversos orgánulos.
Cromatina y Cromosomas
Flemming descubrió en 1882 en los núcleos de las células una sustancia de color que llamó cromatina. Durante la mitosis, la cromatina se condensa en filamentos (cromosomas).
Tenemos 23 pares de cromosomas. Un gen es un trozo de cromosoma.
Fecundación y Dotación Genética
En 1902, Sutton observó que las células del ser humano tienen todas 23 pares de cromosomas, menos las células sexuales que tienen 23 cromosomas.
El ADN
El ADN está constituido por dos cadenas de un elevado número de compuestos químicos llamados nucleótidos. Cada nucleótido es un ensamblado de 3 componentes:
- Una base nitrogenada. Hay 4 bases: adenina, timina, guanina y citosina.
- Un azúcar (pentosa).
- Ácido fosfórico.
El Experimento de Griffith
En 1928, el médico Griffith realizó experimentos con ratones con neumococos (bacterias que causaban la muerte en humanos). Utilizó dos cepas distintas: bacterias cepa S y R. Al final se llegó a la conclusión de que el principio transformante de Griffith era el ADN. En los genes hay ADN.
La Doble Hélice del ADN
En 1953, Watson y Crick recogieron todas las evidencias posibles. Dos líneas de evidencia que emplearon:
- Radiografías de rayos X de fibras de ADN.
- Las leyes de Chargaff, que decían que en cualquier ADN el contenido de sus componentes seguía ciertas normas (el contenido de adeninas y timinas coincidía, y el contenido en guaninas y citosinas también coincidía).
El descubrimiento de la doble hélice se considera el avance más importante del siglo XX.
Duplicación del ADN
Se logra gracias al apareamiento selectivo de las bases A-T y C-G que funcionan como un molde para replicar el material genético.
Función de los Genes
Los genes tienen dos funciones principales:
- Almacenar la información hereditaria.
- Fabricar las proteínas.
Las proteínas son cadenas que contienen una secuencia de moléculas más sencillas llamadas aminoácidos, de los cuales hay 20 distintos.
El código genético es el conjunto de instrucciones que sirven para fabricar las proteínas a partir de la secuencia de los nucleótidos. Este determina que cada grupo de 3 nucleótidos codifica un aminoácido.
Diferencias entre ADN y ARN
El ARN difiere del ADN en que no es una cadena doble, sino simple, en la que en lugar de timina hay uracilo. Su complemento es: uracilo con adenina y citosina con guanina. Por otro lado, contiene el azúcar pentosa llamado ribosa, en vez de la desoxirribosa del ADN.
El Dogma Central de la Biología Molecular
La síntesis de proteínas tiene lugar en los ribosomas. El dogma central establece los flujos permitidos de la información hereditaria. Esto se cumple tanto en células eucariotas como en bacterias.
Síntesis de Proteínas
- El ADN transcribe el mensaje al ARN mensajero.
- El ARN mensajero sale del núcleo y se adhiere a un ribosoma.
- El ARN de transferencia selecciona un aminoácido y se forma una cadena de aminoácidos (polipéptidos).
Tipos de ARN
- ARN ribosómico: forma parte integral de los ribosomas.
- ARN de transferencia: colección de ARN adaptadores, conectan con el ARN mensajero y se unen a un aminoácido.
- ARN mensajero: porta el mensaje del ADN en forma de cadena complementaria.
El Genoma Humano
El genoma es el conjunto de toda la información genética.
En el ADN podemos distinguir:
- Conjuntos de nucleótidos que forman parte de los genes: Exón e Intrón. Exón: porción de ADN dentro de un gen que codifica proteínas. Intrón: no se emplea en la síntesis proteica.
- ADN basura que no pertenece a ningún gen.
Genómica y Proteómica
Genómica: parte de la biología que se encarga del estudio de los genomas, se utiliza en el estudio de patologías complejas. Proteómica: se encarga de estudiar todas las proteínas codificadas por el genoma.
Genética del Desarrollo
La genética del desarrollo ha hecho posible descifrar las reglas que rigen el desarrollo de los organismos.
- Proliferación: precisa la división de las células y por lo tanto la replicación de su genoma.
- Diferenciación: requiere la regulación de la expresión del genoma para que se expresen unos genes y no otros.
Epigenética
Epigenética: rama de la genética que estudia qué características de un individuo no están determinadas por la secuencia de nucleótidos del ADN.
- La transmisión de la secuencia de letras del ADN influye en el grado de enrollamiento de la cromatina.
- Inhibe la expresión de algunos genes.
- Hay que tener en cuenta que en el citoplasma celular existen proteínas y otras moléculas.
Fármacos epigenéticos: se utilizan para invertir los cambios del epigenoma que se producen en el desarrollo de ciertas formas de cáncer.
Biotecnología
La invención de la tecnología del ADN recombinante permitió al ser humano diseñar por primera vez moléculas de ADN que no existían en la naturaleza.
Herramientas de la Biotecnología
- Para cortar: Las enzimas de restricción.
- Para pegar: La ADN ligasa.
- Para copiar: Los plásmidos.
- Para introducir plásmidos en el interior de la bacteria: transformación.
En 1972 se realizó la primera clonación de un gen.
Aplicaciones de la Biotecnología
Primer producto: insulina humana. Otras proteínas recombinantes:
- Interferón humano.
- Hormona de crecimiento.
- ADN polimerasa I.
- Vacunas basadas en proteínas recombinantes.
Organismos Transgénicos
Transgénicos: organismos modificados genéticamente que portan un gen extraño (transgén).
De esta forma se han obtenido:
- Bacterias superdegradadoras.
- Bacterias productoras de plástico biodegradables.
- Plantas con resistencia a insectos.
Células Madre
Células madre: células no diferenciadas susceptibles de convertirse en células de otros tipos de tejido. Tipos:
- Embrionarias.
- Procedentes del cordón umbilical o de adultos.
- Inducidas.