Código Genético

El ADN de cada individuo contiene la información necesaria para la síntesis de determinadas proteínas. Cada proteína está constituida por una o varias cadenas polipeptídicas. En cada molécula hay miles de polipéptidos, pero un número mucho menor de cromosomas; es evidente que cada molécula de ADN contiene información para sintetizar muchas cadenas polipeptídicas.

Se denomina gen estructural a cada fragmento de ADN que dirige la síntesis de una cadena polipeptídica; por tanto, cada molécula de ADN está formada por numerosos genes.

Un gen solo se diferencia de otro en la secuencia de sus nucleótidos, mientras que una proteína se diferencia de otra por el orden de los aminoácidos, que es lo que determina su estructura. La correspondencia que existe entre los nucleótidos del ADN y los aminoácidos de las proteínas se denomina código genético.

Es un código de tripletes. Se puede decir que a un gen con un determinado orden de tripletes le corresponde una cadena polipeptídica con un determinado orden de aminoácidos en la proteína.

En definitiva, podemos resumir que el código genético es un código de tripletes, degenerado y prácticamente universal.

Transcripción

Mediante este proceso se sintetizan los diversos tipos de ARN, a partir de la información contenida en el ADN.

La transcripción comienza con el desenrollamiento y la separación de las dos cadenas que constituyen la molécula de ADN. Al quedar los nucleótidos expuestos, una de las cadenas actúa como molde para la síntesis de una molécula de ARN. Frente a cada desoxirribonucleótido se sitúa su ribonucleótido complementario, según las reglas del emparejamiento de bases, y la ARN-polimerasa se une.

En cada molécula se transcribe una de las dos cadenas, la que va en sentido 3′ 5′, por lo que la ARN-polimerasa debe distinguirlas. Para ello, existe una breve secuencia de nucleótidos que recibe el nombre de promotor y que actúa como señal de reconocimiento para la enzima.

La síntesis de ARNm continúa hasta que la enzima alcanza, en el ADN, la secuencia de nucleótidos que sirve como señal de terminación, indicando el fin del gen que está siendo transcrito.

La síntesis de los otros dos ARN es semejante, pero el ARN transcrito sufre una serie de modificaciones que constituyen el proceso de maduración.

Diferencias entre procariontes y eucariontes:

1. En eucariotas, la transcripción tiene lugar en el interior del núcleo.
2. Las procariotas solo poseen un tipo de ARN-polimerasa, mientras que las eucariotas tienen tres.
3. En las procariotas, es frecuente que una sola molécula de ARNm contenga información para varias proteínas (ARN policistrónico). En eucariotas, cada ARNm lleva información para una sola proteína (ARN monocistrónico).
4. En eucariotas, durante la transcripción hay que desmontar los nucleosomas porque la presencia de histonas supone un obstáculo para la ARN-polimerasa.

Fases de la transcripción:

1. Iniciación: Unión de la ARN-polimerasa al promotor y separación de las dos cadenas del ADN.
2. Elongación: Crecimiento de la molécula de ARN en sentido 5′ 3′, al irse desplazando la enzima a lo largo del patrón de ADN en sentido 3′ 5′.
3. Terminación: Reconocimiento de la señal de terminación por la ARN-polimerasa, lo que desencadena la separación de la molécula de enzima, del ADN y del ARN transcrito.
4. Maduración: Transformaciones del ARN transcrito. En procariontes solo maduran los transcritos correspondientes a los ARNr y ARNt, mientras que en los eucariontes se procesa el ARNm primario.

Traducción

Consiste en la unión de aminoácidos en un orden concreto, determinado por el orden de tripletes o codones del ARNm.

Es el proceso de síntesis de proteínas y tiene lugar en los ribosomas, formando un polirribosoma.

Papel de los ARN transferentes:

Para la síntesis proteica se parte de los aminoácidos libres. Pero los aminoácidos y los codones del mensajero no se reconocen entre sí, de modo que se necesitan unos adaptadores: moléculas que sean capaces de unirse a un aminoácido y que sean capaces de reconocer al codón específico del aminoácido. Dado que la estructura de los ARNt ya ha sido descrita, recordamos dos de sus partes:

• El extremo aceptor, que siempre es la secuencia CCA, por donde se une al aminoácido.
• El anticodón: grupo de tres nucleótidos complementario de un codón específico del ARNm.

Este proceso tiene lugar en 5 etapas:

1. Activación de los aminoácidos: En esta etapa, que ocurre en el citosol de la célula, cada uno de los 20 aminoácidos se une a su ARNt correspondiente, y el compuesto resultante se denomina aminoacil-ARNt. La unión es un enlace éster entre el grupo carboxilo del aminoácido y un grupo hidroxilo del nucleótido A. Los aminoacil-ARNt se dirigen a los ribosomas, donde comienza la segunda etapa.
2. Iniciación de la cadena peptídica: El ARNm está unido al ribosoma y se va a traducir en el sentido 5′ 3′. Casi siempre, el primer codón del mensajero que se traduce es AUG, que en eucariontes especifica al aminoácido metionina; en las células procariotas, el aminoácido iniciador es formilmetionina. Por otra parte, también se van a unir al ribosoma los aminoacil-ARNt; para ello, el ribosoma presenta dos centros de unión: centro P y centro A.
3. Elongación de la cadena peptídica: La prolongación comienza cuando un aminoacil-ARNt se une al centro A. Se unirá aquel cuyo anticodón sea complementario del segundo triplete del mensajero. Para ello, el aminoácido iniciador se transfiere, desde su ARNt, hasta el grupo amino del segundo aminoácido, formándose un dipeptidil-ARNt unido al centro A, mientras que el ARNt descargado permanece unido al centro P. El ribosoma recorre una distancia de un codón a lo largo del mensajero, proceso denominado translocación ribosomal. El proceso continúa, y el ribosoma se va desplazando a lo largo del ARNm.
4. Etapa de terminación: La finalización del polipéptido está señalizada por uno de los tres codones de terminación o tripletes sin sentido existentes en el ARNm. Se desencadenan los siguientes procesos:
   • La cadena peptídica se separa del último ARNt y queda libre en el citosol.
   • El último ARNt, ahora descargado, se separa del ribosoma.
   • Las dos subunidades ribosomales se separan del ARNm.
5. Etapa de plegamiento y transformación: La cadena peptídica adopta espontáneamente, durante o después de su síntesis, su conformación característica. Sin embargo, en muchos casos es necesaria alguna transformación para que la molécula adquiera una conformación final, que es la forma activa de la proteína. Tales cambios constituyen la última etapa de la traducción y dependen de la naturaleza de la proteína.

Mutaciones

Fenómeno por el cual un individuo de una especie experimenta un cambio brusco en su fenotipo. A estas especies que han cambiado su fenotipo se las denomina mutantes. También puede ser cualquier cambio del material genético que es detectable y heredable.

Mutaciones genómicas

Son las producidas por la alteración del número de cromosomas del cariotipo de una especie. Las hay de dos tipos:

• Euploidías: Cuando el número de cromosomas resultante en la mutación es múltiplo del número haploide. La mayoría de los organismos eucariotas son diploides. Los mutantes de estos serían monoploides o haploides. Este fenómeno es poco frecuente en animales, pero más importante en vegetales.
• Aneuploidías: Si el número de cromosomas resultante en la mutación afecta a una pareja de cromosomas homólogos de la dotación diploide del organismo. La falta o supresión originará monosomías (falta de un cromosoma del par de homólogos) o nulisomías (falta del par de homólogos). El exceso provocará trisomías (tres cromosomas homólogos), tetrasomías y polisomías. La causa más frecuente de las aneuploidías es la no disyunción de los cromosomas en la meiosis.

Mutaciones cromosómicas

Son cambios en la disposición de los genes en los cromosomas, unas veces con pérdida, otras con ganancia y otras sin variación en el contenido total de información genética, pero sí en el orden de los loci. Se originan por rotura espontánea de los cromosomas. Tipos:

• Deleciones: Son pérdidas en el material hereditario. Si la parte del cromosoma perdido es la de un segmento terminal del mismo, se denomina deficiencia.
• Inversiones: Son mutaciones en las cuales un segmento cromosómico cambia de sentido dentro del propio cromosoma. Supone la rotura del cromosoma por dos partes; dependiendo de la parte afectada por la inversión, se habla de inversión paracéntrica. Tienen un efecto supresor de la recombinación en el segmento invertido, ya que pueden impedir el entrecruzamiento entre cromátidas de cromosomas homólogos.
• Translocaciones: Son mutaciones cromosómicas en las cuales un segmento del cromosoma cambia de situación. Pueden ser intracromosómicas cuando el segmento cambia de lugar dentro del cromosoma e intercromosómicas cuando el segmento pasa a situarse en otro cromosoma.
• Duplicaciones: Son mutaciones cromosómicas que consisten en la repetición de un segmento cromosómico, de mayor o menor extensión. Supone un aumento de la cantidad de genes.

Mutaciones génicas

Cambios producidos en la secuencia de nucleótidos de un gen, entendiendo como tal un segmento de ADN que codifica una cadena polipeptídica. Según la proporción cambiada, se habla de mutaciones puntuales o mutaciones de varios pares de bases:

• Mutaciones puntuales: Afectan a un solo nucleótido. Las hay de dos tipos:
  • Sustitución de una base por otra en el sistema de replicación: Si se sustituye una pirimidínica por otra pirimidínica o una púrica por otra púrica, se denomina transición, y en el caso de sustituirse una pirimidínica por una púrica o viceversa, se denomina transversión:
    1. Mutaciones con sentido erróneo: si al cambiar la base del triplete al cual pertenece, se origina un triplete que codifica un aminoácido diferente.
    2. Mutaciones sin sentido: si al cambiar la base se origina un triplete sin sentido, que indica el fin de la traducción.
    3. Mutaciones silenciosas: si al cambiar la base, el triplete codifica el mismo aminoácido, debido a que el código genético está degenerado.
  • Supresión o adición de una base: Produce un fenómeno de desfase, ya que el código genético se altera en su totalidad, cambian todos los tripletes y los aminoácidos codificados por ellos, lo que conduce a proteínas defectuosas y no funcionales.
• Mutaciones de varias bases: Pueden también añadirse o suprimirse una serie de nucleótidos en la secuencia de un gen, fenómeno conocido como deleción o inserción, respectivamente, de igual modo que sucedía con las cromosómicas.

Conceptos

• Genotipo: Dotación genética del individuo para un determinado carácter. También el conjunto total de genes que tiene un individuo, por haberlos recibido de sus progenitores.
• Fenotipo: Cada una de las formas posibles del carácter. La expresión global del genotipo en su conjunto.
• Alelo: Cada una de las variantes genéticas que determinan un carácter. Genes alelos son los que transmiten el mismo carácter.
• Homocigótico: Individuo con el genotipo para un determinado carácter compuesto por dos alelos idénticos.
• Heterocigótico: Individuo que porta en el genotipo dos alelos distintos para un carácter concreto.

Leyes de Mendel

Primera Ley de Mendel

Si se cruzan dos líneas puras que difieren en un carácter, la primera generación filial es uniforme y está formada por individuos idénticos.

Segunda Ley de Mendel

Indica que los factores que se transmiten de generación en generación se separan en los parentales y se unen al azar en los descendientes para definir las características de los nuevos individuos.