Características

Mapa citogenético, resultado de una amniocentesis. Es niña.

La amniocentesis se utiliza con frecuencia durante el segundo trimestre del embarazo (por lo general, entre 15 y 18 semanas después del último período menstrual de la mujer)¹ para diagnosticar o, con mucha mayor frecuencia, descartar la presencia de ciertos defectos cromosómicos y genéticos. Se trata de una prueba rutinaria y se realiza únicamente si el médico sospecha alguna anomalía que no pueda detectarse mediante otras pruebas, lo cual constituiría una interferencia seria en el embarazo. Las células desprendidas que flotan en dicho líquido sirven para obtener un recuento exacto de cromosomas y para detectar cualquier estructura cromosómica anormal. También es posible determinar la cantidad de oxígeno y dióxido de carbono presentes en el líquido y averiguar si el feto está recibiendo suficiente oxígeno o corre algún riesgo. A muchas mujeres de más de 35 años les preocupa la posibilidad de que su hijo tenga alguna anormalidad. En casos de incompatibilidad Rh, el contenido de bilirrubina en el líquido indicará si el bebé requiere una transfusión intrauterina.

La amniocentesis se realiza para determinar si el bebé tiene:

• Alguna anomalía cromosómica, como el síndrome de Down (trisomía del par 21).
• Alguna enfermedad que afecte las funciones metabólicas, neurológicas, etc.

El sexo del bebé se puede determinar estudiando algunas células de la piel, y así es posible averiguar si ha heredado algún trastorno relacionado con el sexo. No obstante, la finalidad de este procedimiento no es conocer el sexo del feto y, tras su realización, existe un cierto riesgo de aborto (por hemorragia o infección), por lo que, si no hay una indicación médica, no se recomienda su realización.²

Amniocentesis y células madre

Recientemente se demostró que el líquido amniótico contiene células de tejidos embrionarios y extraembrionarios, diferenciadas y no diferenciadas, derivadas del ectodermo, del mesodermo y del endodermo.³ La tipología y las características de las células del líquido amniótico varían según el momento de la gestación y en función de la existencia de posibles patologías fetales. Algunos estudios (por ejemplo, de Paolo De Coppi, Antony Atala, Giuseppe Simoni) demuestran la presencia de células madre fetales mesenquimales con potencial diferenciador hacia elementos celulares derivados de las tres hojas embrionarias. Son células que se expanden fácilmente en cultivo, mantienen la estabilidad genética y se pueden inducir a la diferenciación; por eso representan una nueva fuente de células que podría tener múltiples aplicaciones en ingeniería de los tejidos y en la terapia celular, sobre todo para el tratamiento de anomalías congénitas en el período perinatal.

Las células madre de líquido amniótico no presentan controversia ética⁴ y es posible recuperarlas si se conservan en bancos para uso propio.⁵

Riesgos de la amniocentesis

Realizada por un experto y con la ayuda de un escáner por ultrasonido para determinar la posición de la placenta y del bebé, el riesgo de aborto es menor que con la prueba de la biopsia de vellosidad corial realizada por vía vaginal (2%), pero es el mismo que el de la biopsia de vellosidad corial realizada por vía abdominal (0.8%). La decisión de someterse a ella debe evaluarse bien, considerando seriamente la probabilidad de tener que actuar de determinada manera una vez conocidos los resultados. Lo peor de la amniocentesis es la tensión de esperar los resultados, que tardan unas tres semanas. Aparte de esto, existe una prueba genética, denominada FISH, con la cual, en 48 h, podemos saber si el feto tiene alteraciones en los pares de cromosomas 21, 18, 13 o alteraciones en los cromosomas sexuales X e Y, a la vez que nos informa del sexo fetal. Es posible que se efectúe un análisis para detectar una sola anormalidad, de forma que, aunque los resultados sean negativos, no reflejarán cualquier otro problema. Se debe comunicar al médico si se desean los resultados de todas las pruebas posibles que puedan aplicarse a cada caso. Otro de los problemas que se da mucho en las amniocentesis es la presencia de mosaicismo en las células recogidas. Es muy común que se detecten casos de mosaicismo, pero no siempre van a ser correctos. De hecho, la mayoría de los mosaicismos encontrados en estas pruebas no corresponden al verdadero cariotipo del feto. Realmente se dan más casos de mosaicismo en los tejidos extraembrionarios que en los tejidos embrionarios. Normalmente se busca una concordancia perfecta entre las células de la placenta y del feto.

Forma de extraer el líquido

Tras un examen con un escáner para determinar la posición del feto y la placenta, se inserta en el útero, sin anestésico local, una aguja larga. Se retiran unos 14 cm³ de líquido de la bolsa amniótica, que se centrifuga para separar las células desprendidas del feto del resto del líquido. Estas se cultivan durante un período de entre 2 1/2 y 5 semanas.

Razones para una amniocentesis

Se ofrece esta posibilidad si:

• Tiene más de 35 años, cuando aumenta considerablemente el riesgo de anormalidades cromosómicas y de tener un hijo con síndrome de Down. De los 20 a los 30 años, las posibilidades de que el bebé tenga síndrome de Down son de 1 de cada 2500; de los 35 a los 40, 1 de cada 400; y a partir de los 40, 1 de cada 100.
• Es portadora de trastornos genéticos, como hemofilia, fibrosis quística o ciertas formas de distrofia muscular, por lo que, si el bebé es del sexo masculino, tendrá un 50% de probabilidades de sufrirlos.
• Si desea plantearse interrumpir el embarazo. En ciertas ocasiones, también permite empezar un tratamiento precoz contra ciertas alteraciones mientras el feto está dentro del útero.
• Si se tienen antecedentes familiares con algún tipo de alteración cromosómica, es conveniente practicarse la amniocentesis.