Mutaciones

Mutación: se considera cualquier alteración del material genético, es decir, todo cambio genético detectable.

Clasificación

Extensión del material genético afectado

Mutación génica o puntual: Son aquellas alteraciones genéticas consecuencia de una mutación en un solo gen, que se traduce en la ausencia o alteración de la proteína correspondiente. Pueden afectar a un solo par de nucleótidos del gen, son las llamadas mutaciones puntuales, o a una secuencia de éstos, ya sea por eliminación de una secuencia de nucleótidos, por duplicación o sustitución.

Mutación cromosómica: suponen un cambio en la estructura o en el número de cromosomas.

Las mutaciones cromosómicas estructurales son:

• Deleciones: pérdida de un trozo de cromosoma.
• Duplicaciones: repetición de un segmento del cromosoma.
• Inversiones: giro de 180º de un fragmento del cromosoma.
• Translocaciones: Intercambio de un fragmento de ADN entre cromosomas homólogos

Las mutaciones cromosómicas numéricas afectan al número del juego del cromosoma y pueden ser:

• Poliploidías: cuando presenta un número total de cromosomas múltiplo al número monoploide (haploide). Si tienen más de dos juegos se denominan poliploides.
• Aneuploidías: cuando la alteración provoca la modificación de parte de un juego cromosómico, esto es, aparecen cromosomas de más o de menos. En las especies diploides un cromosoma de más produce una trisomía, mientras que si se elimina el cromosoma de una pareja se trata de una monosomía, y si desaparece la pareja completa nulisomía.

Mutación genómica: afecta al conjunto del juego cromosómico

En función del tipo de modificación

• Sustituciones o eliminación de nucleótidos o genes
• Alteraciones por reordenamiento de genes: intercambios de secuencias de nucleótidos entre cromosomas (recombinación y transposición)

Según la naturaleza de las células afectadas

• Heredables: cuando se producen en los gametos o en las células madre de gametos.
• Somáticas: cuando se producen en cualquier célula somática. No afectará a los descendientes.

Según las causas que la produce

• Espontáneas: producidas por errores en la replicación, lesiones por azar en el ADN o por los elementos transponibles
• Inducidas: producidas por la acción de los agentes mutágenos específicos: radiaciones ionizantes, productos químicos, etc. Se caracteriza por ser específica tanto por el tipo de mutación que originan como por la preferencia en el lugar de mutación: llamados puntos calientes.
  Los agentes mutágenos lesionan al ADN porque sustituyen, modifican o dañan una base:
  • Sustitución de bases: Ciertos agentes mutágenos son estructuralmente parecidos a las bases por lo que durante el transcurso de la replicación o transcripción sustituyen a la base a la que se asemejan. Son los análogos de bases
  • Modificación de bases: Algunos mutágenos modifican las bases específicamente, provocando un emparejamiento incorrecto.
  • Lesiones por daño en las bases: los mutágenos que dañan las bases impiden el apareamiento correcto lo que implica la interrupción de la replicación. Esto provocaría la muerte de la célula, por lo que ésta presenta un mecanismo de reparación de emergencia: el sistema SOS, que consiste en la reanudación de la replicación disminuyendo la fidelidad de la misma. Esto conlleva a un aumento de las mutaciones.

Importancia biológica

Si la mutación afecta a las células somáticas, puede producir una enfermedad o síndrome en el organismo, pero si afecta a las células germinales, los efectos de la mutación se heredarán.

Consecuencias positivas

• Fuente de variación genética sobre la que actúa la evolución, junto a la recombinación genética y la segregación independiente de los cromosomas durante la meiosis.

Consecuencias negativas

• Existe una relación directa entre los genes y el cáncer pues está caracterizado por la división incontrolada de células como consecuencia de una mutación de los genes que controlan el ciclo celular y de los genes que detienen el crecimiento celular

Agente mutágeno

Son agentes que interaccionan directa e indirectamente con el ADN y que provocan mutaciones. Se clasifican en tres grupos:

• Agentes físicos: son las formas de energía capaces de penetrar en los tejidos hasta alcanzar el material genético. Dentro de este grupo destacan las radiaciones electromagnéticas, ionizantes, ultravioletas…
• Agentes químicos: son sustancias químicas orgánicas e inorgánicas que provocan alteraciones en el material genético. Ej: metales pesados, dioxinas…
• Agentes biológicos: son formas biológicas, seres vivos o no, que producen cambios en el material genético. Ej: virus

Consecuencias

• Perjudiciales: cuando producen una enfermedad en el organismo, heredables o no.
• Beneficiosas: cuando no genera enfermedad alguna favoreciendo así la variabilidad genética del organismo.