1. Cariotipo Humano

El cariotipo es el patrón cromosómico de una persona, expresado a través de un código que describe las características genéticas del ser. Es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas. El ser humano tiene 46 cromosomas en el núcleo de cada célula, organizados en 22 pares autosómicos y un par sexual (XY).

2. ¿Cómo se Realiza el Cariotipo de una Persona?

1. Aporte de cromosomas: Aporte del padre y de la madre.
2. Formación de los gametos: Los gametos tienen solo una copia de cada uno de los cromosomas del organismo.
3. División celular (Mitosis): Cuando una célula se divide en el cuerpo, transmite a sus dos células descendientes una copia de todos los cromosomas.
4. División celular (Meiosis): Cuando se forman los gametos, se transmite a cada uno de ellos una copia de cada cromosoma.
5. Formación del cariotipo humano.

3. Cromosomas en la Mujer y el Hombre

La mujer tiene 46 cromosomas, y en el par 23 se encuentra el cromosoma sexual XX. El hombre tiene 46 cromosomas, y en el par 23 se encuentra el cromosoma sexual XY. En conclusión, quien define el sexo del producto siempre es el hombre.

4. Características en el Cariotipo Humano

• Cromosoma 1:
  • Angiotesina: Aumenta la presión arterial en los glomérulos renales.
  • Colágeno: Proteína que compone la piel y el cabello.
• Cromosoma 3:
  • Receptor de la angiotesina: Proteína a la cual se une la angiotesina en la membrana celular de los vasos sanguíneos.
  • Trombopoyetina: Hormona que madura las plaquetas en sangre.
• Cromosoma 5:
  • Receptor de la hormona del crecimiento en la hipófisis: Proteína a la que se une la hormona del crecimiento.
  • Fosfodiesterasa: Enzima que regula la concentración de una molécula energética.
• Cromosoma 6: Receptor de estrógeno: Proteína a la que se une el estrógeno en la membrana plasmática.
• Cromosoma 7:
  • Glucoproteína (p): Proteína membranosa en el intestino.
  • Receptor del factor de liberación de la hormona del crecimiento.
• Cromosoma 11: Catalasa: Enzima hepática que convierte agua oxigenada en agua y oxígeno.
• Cromosoma 15: Color del ojo: Produce el pigmento que da color al ojo.
• Cromosoma 16:
  • Aldolasa: Transforma la fructosa en bifosfato durante la respiración.
  • Cadena A de la hemoglobina.
• Cromosoma 20: Fosfopiruvato carboxiquinasa: Interviene en el ciclo de Krebs, produciendo CO₂.
• Cromosoma 21: Colágeno: Proteína que compone la piel y el cabello.
• Cromosoma X: Fosfofructoquinasa: Enzima que une un fosfato a la fructosa en la vía metabólica de la respiración.
• Cromosoma Y:
  • Riboproteína (S): Compone el ribosoma.
  • Zona de determinación del sexo: Determina el sexo masculino.

5. Mutaciones

En genética y biología, una mutación es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo, que produce un cambio de características. Se presenta súbita y espontáneamente, y se puede transmitir a la descendencia.

a) Por Ubicación

Las mutaciones en células sexuales son heredables si la recombinación que sufren las células germinales en los órganos sexuales contribuye a la variabilidad de una población. Esto sucede al intercambiar segmentos de cromosomas al azar, los cuales conformarán los gametos.

b) Por Origen

Una mutación puede ocurrir al azar, sin razón aparente. La exposición a agentes mutágenos, como rayos ultravioleta o conservantes en alimentos, produce mutaciones inducidas.

c) Por Nivel

Mutaciones Génicas

Afectan a una o pocas pares de bases nitrogenadas.

• Duplicación: Repetición de uno o varios pares de bases nitrogenadas del cromosoma.
• Sustitución: Cambio de uno o varios pares de bases por otros diferentes.
• Adición: Inserción de uno o varios pares de bases que alteran la secuencia de aminoácidos.
• Deleción de bases: Eliminación de uno o varios pares de bases que alteran la secuencia de aminoácidos.
• Transposición de bases: Movimiento de un segmento completo de material genético dentro del cromosoma.

Mutaciones Cromosómicas

Afectan la estructura del cromosoma.

• Deleciones: Pérdida de un segmento grande del cromosoma.
• Duplicación: Replicación de un segmento grande del cromosoma más de una vez.
• Inversión: Afectan el número del genoma del individuo.
• Poliploidía: Un individuo tiene un número mal duplicado del cromosoma (cromosoma supernumerario). Se origina por la separación incorrecta de cromosomas en la anafase de la meiosis.
• Haploidía: El individuo tiene el mismo número de cromosomas que los gametos de su especie.
• Aneuploidía: El individuo tiene un número de cromosomas incompleto o no complementario (carencia de ciertos cromosomas).