Mutaciones
Tipos de Mutaciones
Una mutación es cualquier cambio genético que afecta a un carácter. Es recesiva cuando no se aprecia el efecto de la alteración genética en el individuo; y dominante si el efecto de la alteración genética se manifiesta en el individuo.
- Mutaciones somáticas: Se producen en las células somáticas. Cuando estas células se multiplican, todas las células descendientes llevan la mutación y forman un clon.
- Mutaciones germinales: Afectan a las células germinales que originan las células sexuales. Estas mutaciones se transmiten a la descendencia.
Hay dos grandes grupos de mutaciones:
- Génicas: Afectan a un solo gen.
- Cromosómicas: Afectan a segmentos de un cromosoma, a cromosomas enteros o a series completas de cromosomas.
Mutaciones Génicas
Se deben a situaciones o pérdidas en una parte del gen que originan su mal funcionamiento. Pueden ocurrir de forma espontánea o ser inducidas. Las mutaciones génicas pueden ocasionar modificaciones morfológicas, como el albinismo; o alteraciones en muchas funciones metabólicas, como la fenilcetonuria.
Mutaciones Cromosómicas
Son cambios en la estructura o en el número de cromosomas. El número de cromosomas puede variar espontáneamente debido a fallos durante el proceso de división celular, produciéndose:
- Poliploidías: Tipo de mutación que surge cuando los gametos no sufren la meiosis y, en el proceso de fecundación, los individuos adquieren más de dos series haploides de cromosomas, siendo triploides (3n), tetraploides (4n), etc.
- Aneuploidías: Mutación ocasionada por pérdida o aparición de algún cromosoma extra. Un individuo que tiene un cromosoma de menos se denomina monosómico (2n – 1); y si tiene un cromosoma de más se llama trisómico (2n + 1).
Genoma Humano y Enfermedades Hereditarias
Genoma Humano
Un genoma es la secuencia completa de ADN que se encuentra en cada una de las células que lo constituyen. El genoma humano está formado por 3.000 millones de pares de bases contenidas en 23 pares de cromosomas, que, a su vez, contienen más de 30.000 genes. El primer borrador de este proyecto fue publicado en el año 2000, y se le conoce como Proyecto Genoma Humano.
Enfermedades Hereditarias
Se denominan enfermedades hereditarias a aquellas que están ligadas a la herencia genética y se manifiestan como consecuencia de haber heredado uno o varios genes defectuosos o alteraciones cromosómicas.
Los efectos se deben a mutaciones en los autosomas y en los cromosomas sexuales, y afectan a los genes, a fragmentos de cromosomas o a cromosomas completos.
Enfermedades Autosómicas
Estas pueden ser:
- Dominantes: Entre las enfermedades génicas más comunes se encuentran la miopía, la hipermetropía y la sordomudez. Otras son:
- El enanismo y la polidactilia. Son alteraciones morfológicas que se deben a mutaciones que interfieren con el crecimiento y con el desarrollo normal de los huesos. La polidactilia se manifiesta por la presencia de dedos extra en las manos y en los pies.
- La enfermedad de Huntington. Es una alteración metabólica grave que origina la destrucción progresiva de las células del cerebro.
- Recesivas: Muchas enfermedades génicas recesivas se transmiten según las leyes de Mendel, como el albinismo, la fenilcetonuria, la fibrosis quística o la anemia falciforme.
Son consecuencia de cambios o sustituciones en las bases nitrogenadas de los genes.
Enfermedades Ligadas al Sexo
Las enfermedades más frecuentes se encuentran ligadas al cromosoma X. El cromosoma X se encuentra en la zona diferencial y, por tanto, no tienen homólogo en el cromosoma Y, por lo que cualquier gen, aunque sea recesivo, se expresa en los varones.
Enfermedades ligadas al cromosoma X:
- Distrofia muscular: Es un conjunto de enfermedades recesivas que afectan al músculo cardíaco y a los músculos de contracción voluntaria. Esta enfermedad está relacionada con la falta de una proteína en las personas enfermas llamada distrofina.
- Hemofilia: Es un grupo de enfermedades recesivas que se caracterizan porque la sangre no coagula. El gen involucrado produce un factor sanguíneo que favorece la coagulación. En las personas afectadas de hemofilia, cualquier herida puede ser fatal, ya que la falta de coagulación provoca la muerte. Las transfusiones sanguíneas y el suministro de factores de coagulación son medidas preventivas que reducen el peligro de hemorragias incontroladas.
Enfermedades Cromosómicas
Estas enfermedades aparecen cuando suceden cambios en la estructura de los cromosomas o se producen alteraciones en el número de ellos.
Ingeniería Genética
Manipulación de la Información Genética
La ingeniería genética es el conjunto de técnicas que permiten modificar las características genéticas de los organismos.
Hipótesis sobre el Origen de la Vida
Origen de las Biomoléculas
Las hipótesis científicas más aceptadas sobre el origen de la vida plantean que primero tuvieron que aparecer en la Tierra moléculas como las que forman los seres vivos (biomoléculas).
- Hipótesis de Oparin: En 1924, el investigador ruso Aleksander Oparin propuso que las primeras biomoléculas se pudieron formar por reacciones químicas entre los gases de la atmósfera primitiva, que creyó formada por vapor de agua, hidrógeno, metano y amoniaco. La energía para esas reacciones procedería de las reacciones solares y de las descargas eléctricas de las tormentas. Así, se formarían azúcares sencillos, aminoácidos, ácidos grasos y nucleótidos, que caerían en los mares primitivos.
- Hipótesis actuales: La atmósfera primitiva no se componía, básicamente, de nitrógeno, vapor de agua y CO2. Se cree que la síntesis de las primeras moléculas solo habría ocurrido en zonas volcánicas en las que se emiten metano y amoniaco, e incluso se ha propuesto una procedencia extraterrestre a partir de las moléculas contenidas en los meteoritos que caen a la Tierra (neopanspermia).