ANEMIA:
Podemos definir la anemia como una disminución de la masa eritrocitaria insuficiente para mantener un adecuado transporte de oxígeno a los tejidos. Otra forma de describirla (más práctica) es: una reducción de la cifra de hemoglobina por debajo de 2 DS (desviaciones estándar) del valor medio normal para la edad del niño: 3-6 meses: < 9.5=»»>(a los 2 meses es cuando más baja está la Hb) < 2=»» años:=»»>< 10.5=»» g/dl=»»>> 2 años: < 11.5=»» g/dl.=»»>Anemia ferropenica:
Se define anemia ferropénica como una reducción en la cifra de hemoglobina < 2=»» ds=»» para=»» su=»» edad=»» por=»»>inadecuado aporte férrico.
A esta situación se llega siguiendo un espectro evolutivo que forma parte de la misma enfermedad y consta de: Fase prelatente: depleción de depósitos.
Fase latente: disminución de la sideremia. Anemia.
La expresión de estas moléculas es responsable de la aparición de anemia asociada a patologías crónicas.
Inhiben su producción
: aumento del rTf (receptor de transferrina) y disminución de la saturación de Tf detectado en el hígado, anemia e hipoxia. De esta forma aumenta la reabsorción de hierro en enterocito y la excreción en el macrófago pudiendo provocar incluso una sobrecarga férrica.
Clínica
Debido a la ferropenia observaremos: fragilidad de uñas y cabello (coiloniquia), glositis atrófica, queilitis, pica, coloración azulada de la esclerótica, disminución del rendimiento escolar. Debido a la anemia se producen: palidez, cefalea, acúfenos, mareo y vértigo, intolerancia al ejercicio y astenia(si es muy grave incluso puede llegar a una ICC y trastornos hemodinámicos).
También pueden aparecer manifestaciones clínicas derivadas de la enfermedad responsable de la ferropenia.
Diagnóstico
La anemia ferropénica se caracteriza por ser una anemia microcíticahipocroma con ADE (RDW)> 15.
Otros signos que deben hacernos pensar en ferropenia son: Disminución de la sideremia< 30=»» mcg/l.=»»>Disminución del contenido de HgbreticulocitariaCHr< 26.=»»>Disminución de la ferritina < 10=»» mcg/l.=»»>Elevación de la transferrina (Tf> 250 mg/dl). Disminución del índice de saturación de Tf (IST) < 15%.=»»>Elevación de la capacidad total de fijación del Fe (CTFH;TIBC) > 450 mcg/dl. Depleción de los depósitos de Fe en médula ósea. Elevación del Rtf: 3-5 veces el valor basal. Elevación de la protoporfirinaeritrocitaria libre > 35 mcg/dl.
Tratamiento:
Es fundamental la corrección de la etiología de la ferropenia. El cuadro carencial se tratará con: Dieta variada: 5-7 mg/1000 calorías. Fe componentes orgánicos (Hb): carne, pescado, huevos, hígado, morcilla, moluscos. Fe inorgánico: legumbres, cereales. Un medio ácido favorece la absorción de Fe, también la presencia de sustancias reductoras como el ácido ascórbico. Inhiben la absorción de Fe: filatos, exceso de fibra, folatos, carbonatos (antiácidos, té, vegetales) y más de 750 ml/día de leche. Administración oral de Fe2+. Tratamiento
Sus indicaciones son: Imposibilidad de Malabsorción (rarísima). Sangrados continuos incoercibles.
Tratamiento con hierro oral:
Consiste en la toma diaria de tres dosis de hierro en ayunas (para favorecer su absorción, aunque es frecuente que sea mal tolerado y se acabe tomando con comida). La dosis es de 3-6 mg/kg de Fe elemental (máx. 200 mg/día). Este Corrección de la anemia (Hb, ADE y VCM): 2-3 meses de duración. Repleción de depósitos (Ft). 2-3 meses.
La hemoglobina a las 3 semanas de comenzar el tratamiento ha aumentado un 50% de la diferencia entre la inicial y la deseada (2 g/dl). La normalización se produce a los 2-3 meses. También se produce una paulatina normalización de VCM, HCM y ADE. Los
en el 1º mes de vida del RN y duración de 3 meses. En los Si el peso es < 1500=»» g:=»» se=»» trata=»» con=»» epo=»» +=»» 6=»» mg/kg=»» de=»» fe;=»» si=»» no=»» se=»» considera=»» necesario=»» el=»» tratamiento=»» con=»» epo=»» se=»» darán=»» 4=»» mg/kg=»» de=»» fe.=»»>Si el peso es > 1500 g: se trata con 2 mg/kg de hierro. El comienzo en este caso es al mes de vida. La duración en ambos casos es hasta los 6 meses.
Aplasia medular
Se define como la falta de producción de las células de la hematopoyesis. Puede deberse a un defecto intrínseco de la proliferación de las células hematopoyéticas, una reacción inmune contra los precursores (interferón gamma, linfocitos T citotóxicos) o a un defecto de las células del estroma.
Clínica
Las principales manifestaciones clínicas son:
Anemia: palidez, cansancio. Alteraciones hemodinámicas. Leucopenia: que se manifiesta como infección y fiebre. Trombopenia: púrpura, sangrados. Otras como malformaciones o manifestaciones clínicas propias de la enfermedad etiológica.
Coombdirecto, HLA. Mantoux. Cariotipo; test fragilidad Cr sp. Serologías (hepatitis, EB, parvovirus, HIV). B12 y fólico. HB F, test Ham, CD55, CD59.
En cambio, en el tratamiento de la aplasia grave o la muy grave diferenciamos según si disponemos de un familiar con un HLA idéntico al del paciente, en cuyo caso se haría un trasplante de progenitores hematopoyéticosalogénico (TPH)con mínimas complicaciones. Si no disponemos de un familiar con HLA idéntico, el tratamiento consistirá en inmunosupresores:timoglobulina + ciclosporina A + metilprednisolona. Si no hay respuesta se optaría por un TPH alternativo o de búsqueda.
Anemia de Fanconi
Es la forma más frecuente de aplasia medular.
Es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por:
aplasia medular progresiva, malformaciones congénitas y predisposición tumoral (28% de posibilidad a los 40 años, síndrome
mielodisplásico (SMD) y LMA en el 60%. Otros: ca. De c. Escamosas o ginecológicos). Existe una gran heterogeneidad genética:
11 genes afectos. El diagnóstico lo da la presencia de fragilidad cromosómica, que puede ser espontánea e inducidapor fármacos (diepoxibutano o mitomicina D)® predisposición al cáncer. La El tratamiento consiste en TPH alogénico o terapia génica.