Parálisis Cerebral Infantil

Definición: Trastornos motores no progresivos que provocan anomalías del control postural de los movimientos, ocasionados por una lesión en el SNC durante etapas madurativas precoces del desarrollo.

Parálisis Cerebral

Incidencia: 1-2/1000 nacidos vivos

• Representa la causa más frecuente de invalidez en la infancia.

Como consecuencia de un daño cerebral puede asociarse a:

• Discapacidad intelectual: 52%
• Epilepsia: 45%
• Defectos oftalmológicos: 28%
• Defectos auditivos: 12%
• Trastornos del lenguaje: 38%

Etiología

• Prenatales: Genéticas, cromosómicas, infecciones intrauterinas, drogas o tóxicos, traumas, malformaciones cerebrales, AVE.
• Perinatales: Traumatismos del parto, encefalopatía hipóxico-isquémica, acidosis, hipoglicemia, hiperbilirrubinemia, prematuridad, bajo peso al nacer.
• Postnatales: Sepsis, meningitis, intoxicaciones, traumatismos.

Clasificación

• Espástica (70%): Tetraplejia espástica, paraplejia espástica (diplejía espástica), hemipléjica.
• Disquinética (15%): Coreoatetósica, distónica, mixta.
• Atáxica (13%): Diplejía atáxica, ataxia simple, síndrome de desequilibrio.

Parálisis Cerebral Espástica

Más frecuente.

Compromiso piramidal: hipertonía, espasticidad, hiperreflexia, reflejos anormales.

El compromiso mayor de extremidades implica peor pronóstico funcional y mayor asociación a retardo mental y/o epilepsia.

Tetraplejia Espástica

Clínica

• Aumento del tono muscular en 4 extremidades con predominio en EESS.
• Tendencia a la hiperextensión de nuca con dificultad del enderezamiento cefálico.
• ROT vivos, clonus de pies.
• Hipertonía de músculos paravertebrales con extensión de tronco.
• Persistencia de reflejos arcaicos.
• Dificultades de deglución.

Etiología

• Hipóxico-isquémica frecuente.
• Patología prenatal.

Trastornos asociados

• Epilepsia en el 50%.
• Retraso mental 100%.
• Atrofia óptica, estrabismo e hipoacusia.
• Microcefalia.

Diplejia Espástica

Clínica

• Afección principal en EEII.
• Espasmo con entrecruzamiento de piernas.
• ROT exaltados, clonus de pies y respuestas plantares en extensión.
• Retraso en la rotación.
• Sede de sedestación: dificultad para extensión de piernas y excesiva cifosis.
• Bipedestación: hiperlordosis lumbar, pies equinos varos.

Etiología

• Antecedentes perinatales: 57% (prematurez y BPN).
• Sin antecedentes perinatales: 20%.

Trastornos asociados

• Estrabismo: 43%.
• Trastornos del lenguaje: 44%.
• Inteligencia normal o déficit ligero en el 50%.
• Crisis epilépticas en el 25%.
• Poco frecuente la atrofia óptica.

Hemiparesia Espástica

Clínica

• Suele afectar con más intensidad al miembro superior que al inferior.
• Si afectación facial.
• Tendencia a mantener mano empuñada con pulgar incluido.
• Asimetría del reflejo de maduración.
• Después de los 18 meses: disminución de la fuerza, marcada hemipléjica, hiporreflexia y clonus unilateral.
• Edad de marcha retrasada.
• Sedestación con tendencia a inclinar el tronco.
• Dominancia manipulativa.
• Aumento del tono flexor del hemicuerpo afectado.
• Movimientos más afectados son los finos de la mano.

Etiología

• 40% antecedentes perinatales.
• 30% ausencia de antecedentes, lo que sugiere origen prenatal.
• Patología postnatal (convulsiones de larga duración, infección SNC, etc.).

Trastornos asociados

• Epilepsia: 50%.
• Menor frecuencia de RM que en tetra y diplejía.
• CI normal en un 30%.
• Trastornos del lenguaje frecuentes.
• Estrabismo convergente frecuentes.

Ataxias

Definición:

• Ataks: Falta de orden.
• Ataxia significa “incoordinación motriz”.
• Es un síndrome de desequilibrio-inestabilidad en la marcha.
• Causa frecuente de consulta de urgencia.
• Pronóstico variable según la etiología.
• Se caracteriza por aumento de la base de sustentación e imposibilidad para mantener la bipedestación.
• 3 sistemas afectados: vestibular, propioceptivo, cerebeloso.

Clínica

• Bamboleo de tronco y cabeza.
• Marcha atáxica.
• Signo de Romberg (nistagmo, dismetría, disdiadococinesia).
• Otros signos cerebelosos:
• Compromiso de conciencia.
• Hemiparesia.
• Alteración de pares craneales.
• Alteración de la sensibilidad.

Clasificación:

Pueden ser agudas o crónicas (en crónicas se divide en progresivas o estáticas).

Ataxia Aguda

• Postinfecciosa o de base inmunológica (cerebelitis postinfecciosa, enfermedades desmielinizantes, síndrome de opsoclonus-mioclonus, síndrome de Miller-Fisher).
• Intoxicación.
• Infección del SNC.
• Tumores de fosa posterior.
• Traumatismo craneal.
• Migraña tipo basilar.
• Migrañosos.
• Patología cerebrovascular.
• Enfermedades hereditarias.
• Psicógena.

Ataxia postinfecciosa

• Una de las causas más frecuentes, de inicio brusco.
• Aparece 7 a 10 días posterior a la infección.
• Etiología: postviral (sarampión, rubéola, Epstein-Barr) o postinmunización.
• Se puede asociar a cefaleas.
• Neuroimágenes son normales.
• LCR: pleiocitosis de predominio linfocitos y leve elevación de las proteínas.
• Dura hasta 5 meses con buen pronóstico.

Intoxicaciones

• Segunda causa de ataxia aguda en pediatría.
• Fármacos más frecuentes: 1-4 años: antitusivos, DZP, clorfenamina; en adolescentes: intoxicaciones con BDZ, antiepilépticos, OH.
• Se asocia a nistagmo, disminución del nivel de conciencia, delirio.
• No presentan fiebre.

Infecciones

• Puede manifestar una meningoencefalitis.
• Se acompaña de otros pares craneales.
• Se asocia a fiebre y compromiso del estado general.
• LCR con perfil inflamatorio.
• Se debe descartar un absceso.

Tumores

• Son ataxias lentamente progresivas.
• Pueden ser agudas en caso de complicaciones como: hemorragias, hidrocefalia, obstrucción del canal raquídeo.
• Se asocia a síntomas de presión intracraneana.
• Se puede asociar a alteraciones de pares craneales.
• Síndrome de Opsoclonus-mioclonus.

Traumatismo y patología cerebrovascular

• Se asocian a pequeños traumatismos y a síndrome postraumático.
• Neuroimágenes normales.
• Puede durar meses.
• En traumas severos son por hemorragias de fosa posterior.
• En caso de ACV es patología del territorio vertebrobasilar.

Enfermedades desmielinizantes

• Esclerosis múltiple: puede ser el debut del primer brote.
• ADEM: entre los 5 y 8 años, 65% ataxia, se acompaña de encefalopatía y es multifocal.
• Síndrome de Miller-Fisher: variante del Guillain-Barré (ataxia, arreflexia y oftalmoparesia).

Ataxia Crónica

Se puede dar por: autosómicas dominantes, autosómicas recesivas (no progresivas, progresivas, intermitentes) o ligadas a X.

Síndrome Miopático

Generalidades

Las enfermedades neuromusculares corresponden a la alteración de algún sector de la unidad motora:

• Motoneurona del asta anterior de la ME.
• Axón (raíz y nervio periférico).
• Arborizaciones distales y placa neuromuscular.
• Fibras musculares inervadas por dicha neurona.

Claves para el diagnóstico:

• Clínica (anamnesis y examen físico).
• Exámenes de laboratorio (CK, ácido láctico).
• Electromiografía (EMG).
• Biopsia muscular.
• Estudio genético.

Clasificación

• Hereditarias: Distrofias musculares, miotonías, miopatías congénitas, metabólicas (1) glicogenosis, (2) mitocondriales, (3) trastornos de canales iónicos.
• Adquiridas: Inflamatorias, tóxicas, endocrinas.

Distrofias Musculares

Distrofia Muscular de Duchenne

Distrofia muscular de herencia recesiva ligada al X.

Incidencia: 1 de cada 3300 hombres.

Deficiencia de proteína distrofina: estabilización estructural del sarcolema.

Indirectamente:

• Regulación del calcio intracelular.
• Regulación de vasodilatación de fibra muscular.
• Regulación de expresión génica.

Clínica:

• Generalmente no se manifiesta hasta después de adquirida la marcha.
• Primeros síntomas: cansancio y lentitud en la marcha; caídas frecuentes; dificultad para incorporarse (Gowers +).
• Luego: marcha basculante; escápulas prominentes; hiperlordosis lumbar (desplazamiento del centro de gravedad hacia delante).

2 años: Poca o ninguna sintomatología.

8 años: Debilidad sobre todo en cintura pelviana, hiperlordosis lumbar (que desaparece al sentarse), pseudohipertrofia de gemelos.

A partir de los 6 a 7 años sufre deterioro progresivo hasta perder la marcha entre los 9 y 12 años.

Hay pérdida de ROT (el último es el aquiliano).

Insuficiencia respiratoria restrictiva determina infecciones que son causa frecuente de fallecimiento.

Descenso en CI y bajo rendimiento escolar.

Distrofia Muscular de Becker

• Forma más leve que Duchenne e inicio más tardío.
• Herencia recesiva ligada al X.
• Clínicamente y exámenes de laboratorio similares a Duchenne, sin embargo, inmunohistoquímica revela distrofina (+) y no hay déficit de fibras 2B.
• Pérdida de la marcha es más tardía (adolescencia-adultez).
• No hay deterioro de CI.

Distrofia Fascio-Escápulo-Humeral

• Herencia autosómica dominante, penetrancia variable.
• Cromosoma 4q35.
• Primeros síntomas en la adolescencia.
• Debilidad fundamentalmente en cintura escapular.
• Incapacidad de sonrisa, soplar o apretar los ojos.
• Debilidad muscular y atrofias de bíceps.
• Escápula alada.

Distrofia Muscular de las Cinturas

• Grupo heterogéneo de entidades con herencia y curso clínico variable.
• Debilidad en segmentos proximales de miembros superiores e inferiores y en músculos de la cintura escapular y pelviana.
• AR (Cr 4, 15, 13 y 17): CK 20 a 50 veces.
• AD (Cr 5q): CK 10 veces.
• Distrofina es normal.

Distrofia Muscular Congénita

• Comienzo neonatal + cambios distróficos a la biopsia muscular.
• Curso no tan severo, pero hay excepciones.
• CK generalmente normal.

Síndromes Miotónicos

• Miotonía: Dificultad o retardo en la relajación del músculo luego de la contracción.
• Distrofia Miotónica: Enfermedad de Steinert.
• Miotonías no distróficas:
  • Miotonía congénita dominante (Thomsen).
  • Miotonía recesiva generalizada (Becker).
  • Paramiotonía congénita (Eulenberg).
  • Parálisis episódica hiper/hipopotasémica.

Distrofia Miotónica: Enfermedad de Steinert

• Herencia AD (cr 19q13), expresividad variable.
• Individuos normales hasta 30.
• Clínica: Miotonía tras contracción vigorosa o percusión de grupo muscular (mano, lengua).
• Estigmas: calvicie, cataratas, alta conducción AV, atrofia gonadal, bajo CI.

Miotonías no distróficas: Enfermedad de Thomsen (AD)

• Secundaria a defecto en conductancia al ion Cl-.
• Miotonía que comienza en la infancia.
• Hipertrofia muscular (aspecto atlético).
• No existe (casi) debilidad muscular.
• Miotonía mejora con el ejercicio.
• CK normal.
• Biopsia muscular: Sin patrón definido.
• Hipertrofia de las fibras y déficit de las fibras 2B.

Miotonía Recidivante Generalizada (Becker)

• Autosómica recesiva.
• Secundaria a defecto en conductancia al ion Cl-.
• Primeros síntomas antes de los 10 años.
• Miotonía es el síntoma más importante.
• Discreta debilidad más aparente en miembros superiores y después del descanso y mejora con el ejercicio.

Paramiotonía Congénita (Eulenberg)

• Autosómica dominante, con 100% penetrancia.
• Presente desde el nacimiento.
• Miotonía evidente con el ejercicio y aumenta con el frío.
• Tarda horas en recuperarse.

Miopatías Inflamatorias

• Infecciosas:
  • Virales: Influenza, coxsackie, ADV.
  • Bacterianas: S. aureus, streptococcus sp, anaerobios.
  • Parasitarias: Toxoplasmosis, tripanosomiasis, hidatidosis, triquinosis.
• Idiopáticas: Polimiositis y dermatomiositis.

Polimiositis / Dermatomiositis

• Debilidad de predominio proximal, de comienzo en EEII.
• Inicio subagudo o bien agudo, con rabdomiolisis.
• Síntomas iniciales: CEG y decaimiento.
• Dermatomiositis: lesiones cutáneas tipo eritema heliotropo con o sin edema palpebral.
• No siempre cursan con dolor.

Miopatías Metabólicas

Alteraciones del metabolismo de los hidratos de carbono:

• Deficiencia de fosforilasa.
• Deficiencia de fosfofructokinasa.
• Deficiencia de maltasa ácida.
• Deficiencia de enzima desramificante.
• Deficiencia de enzima ramificante.
• Deficiencia de fosfogliceratokinasa.
• Deficiencia de fosfoglicerato mutasa.
• Deficiencia de láctico deshidrogenasa.

Alteraciones del metabolismo lipídico:

• Deficiencia de carnitina miopática.
• Deficiencia de carnitina sistémica.
• Deficiencia de carnitina palmitil transferasa.

Alteraciones del metabolismo de los nucleótidos:

• Deficiencia de mioadenilato deaminasa.

Miopatías mitocondriales:

• Síndrome de Kearns-Sayre.
• Defectos de la cadena respiratoria.
• Defectos de la fosforilación.
• Otros.

Si aparecen síntomas luego de ejercicios cortos, pensar en alteraciones de H de C. Luego de ejercicios largos o períodos de ayuno, pensar en alteraciones del metabolismo de lípidos.

En crisis de mioglobinuria, hay dolor muscular, edema, calambres y orina oscura. Hay elevación importante de CK.

Trastornos del Movimiento

Concepto: Los trastornos del movimiento se expresan con alteraciones del tono muscular, de la postura o por la presencia de movimientos involuntarios.

Síndrome Rígido – Hipocinético

Rigidez, bradicinesia, hipocinesia y temblor en reposo.

Temblor

• Oscilación rítmica de una parte del cuerpo sobre un punto o plano fijo.
• Puede ser:
  • En reposo.
  • Postural.
  • Acción.

Corea

Son movimientos involuntarios, espontáneos, arrítmicos, asimétricos, bruscos, no repetitivos, ni propositivos.

Mioclonías

Son contracciones bruscas, instantáneas, de uno o varios músculos, similares a las producidas por la descarga eléctrica en un nervio motor periférico.

Distonía

Provocados por la contracción tónica, simultánea, lentamente sostenida, de músculos agonistas y antagonistas y su difusión a músculos que normalmente no deberían participar en el movimiento o la postura.

Tics

Los tics son el trastorno del movimiento más común en la infancia.

• Son movimientos o vocalizaciones repetitivos, estereotipados, involuntarios, bruscos, inoportunos, intempestivos, no propositivos y absurdos.
• Se pueden distinguir de otros movimientos.
• El individuo los puede reproducir, muy rara vez repercuten sobre las funciones.

Estereotipias

Conducta motriz que es repetitiva, a menudo aparentemente orientada y no funcional.

• En niños sanos:
  • Succión de la mano.
  • Succión del dedo pulgar.
  • Onicofagia.
  • Tricotilomanía.
• En niños con DI:
  • Aplausos inmotivados.
  • Balanceo del cuerpo.
  • Bruxismo en vigilia.