Genética humana

En mayor O  menor medida, todos nos parecemos  a nuestros progenitores. Esto es debido a las Carácterísticas impresas en los genes que se heredan de padres a hijos.

La Transmisión de genes en la especie humana es igual que en el resto de los seres Vivos.

Las Diferencias entre los seres humanos se deben a la combinación de dos factores: Los genes y el ambiente.
En nuestras células, se pueden  producir cambios genéticos que causan Enfermedades, algunas de las cuales no son padecidas por el individuo en el que Aparecen pero sí por su descendencia.

Los estudios De la genética humana pueden Prevenir estas enfermedades y mejorar nuestra salud y la de nuestros hijos.

1. El estudio genético en el ser humano presenta dificultades, entre ellas están:

-Existen pocos descendientes por Parejas: Este aspecto Dificulta los estudios de las frecuencias genéticas, pues las leyes de Probabilidad resultan más útiles y eficaces cuando la población es numerosa.

-El tiempo de generación es Largo: Trascurre mucho Tiempo desde que un individuo nace hasta que tiene descendencia; por ello, el Seguimiento de un carácter en los seres humanos resulta muy complicado.

-No se pueden planificar Cruzamientos: Por motivos éticos, no se pueden realizar experimentos genéticos con seres humanos. En Cambio, el resto de los organismos son de gran utilidad para llevar a cabo Estudios controlados.

A pesar de estos inconvenientes, Actualmente se tienen conocimientos sobre la genética humana.
Este avance es Debido a:

1)Se pueden examinar Los historiales médicos de personas con enfermedades hereditarias y estudiar Los antecedentes familiares.

Se pueden establecer analogías (relación de semejanza entre dos cosas) con los mismos caracteres o con Caracteres similares en animales emparentados evolutivamente con el ser humano.

2. EL CARIOTIPO HUMANO

Es el Conjunto de cromosomas de una célula o individuo determinados, ordenados según su tamaño, forma Y carácterísticas.
El cariotipo muestra las carácterísticas y  número de cromosomas de cada especie, por ejemplo, se puede observar en Un cariotipo humano que tenemos 46 cromosomas (23 pares), que se organizan en 22 pares autosómicos y un par sexual (hombre XY y mujer XX).

También, se Puede definir como conjunto de parejas de homólogos que caracterizan una Especie.

Permite comparar los cromosomas de un individuo concreto con el patrón cromosómico Estándar.Así, se Pueden detectar anomalías cromosómicas.

Las células somáticas humanas (aquellas que conforman el crecimiento de los tejidos y órganos de un ser vivo Pluricelular) disponen de 46 cromosomas: 22 parejas de autosomas y dos Cromosomas sexuales que pueden formar  XX, correspondiente a las mujeres

o XY, correspondientes a los hombres.

Como todos Los mamíferos, el ser humano presenta una determinación cromosómica del sexo Por el sistema XX/XY.

Para Identificar los cromosomas autosómicos, se ordenan mediante un número del 1 Al 22: numeración basada en el tamaño (el nº1 corresponde a la pareja Autosómica mayor y el nº22, a la pareja autosómica menor). También se puede identificar Por su forma.

Más Información:

– La Representación gráfica del cariotipo, ordenado por parejas de cromosomas Homólogos, se denomina cariograma.

Cromosomas X e Y:

El cromosoma
Y se reconoce por su pequeño tamaño y porque presenta Fluorescencia cuando las células se tiñen con determinados colorantes.

El cromosoma X es portador De genes para carácterísticas biológicas importante; por este motivo, está Presente en mujeres y en hombres.             

En la mujer (XX) uno de los dos cromosomas se inactiva, por lo que su dosis génica se Iguala con la del hombre (XY).

  El Cromosoma femenino X inactivo puede observarse como una mancha oscura cuando los Cromosomas se desespiralizan al final de la mitosis, es decir, se transforman En cromosomas.

Esa mancha que se observa en el Núcleo de las células somáticas de las  Mujeres se denomina corpúsculo de Barr.

Su presencia Permite reconocer que esa célula pertenece a una mujer (sin necesidad de Realizar un cariotipo).

Se puede Observar al tomar una muestra de cualquier fluido o tejido, al teñirla y Mirarla al microscopio.

Más Información:

-Las cromátidas Presentan una serie de bandas intercalares, claras y oscuras, carácterísticas De cada cromosoma, que corresponden a diferentes intensidades de tinción con Ciertos colorantes.

-¿Cómo elaborar Un cariotipo?:

Para organizar un cariotipo humano se clasifica en 7 grupos, según Su tamaño, grandes, medianos y pequeños y según la forma de la pareja Cromosómica (metacéntricos, submetacéntricos y acrocéntricos). 

2 Tipos de cromosomas los autosómicos, y los sexuales

Los autosómicos son todos aquellos que no sean sexuales y Tienen las mismas carácterísticas tanto para cromosomas masculinos como Femeninos, y los cromosomas sexuales, son los que determinan el sexo (masculino O femenino), por la forma que tienen a uno se le llama X y al otro Y.

3. HERENCIA Y VARIABILIDAD HUMANA

Las personas Presentan numerosas carácterísticas que las diferencian: el color de piel, el Pelo, la estatura, rasgos faciales, etcétera.

Esta gran variabilidad  tiene dos causas principales:

1- Las Diferencias genéticas. Las carácterísticas genéticas son heredables y Constituyen el genotipo de un individuo, exclusivo para cada persona.

Las Capacidades génicas beneficiosas se pueden potenciar con una vida sana: Alimentación adecuada y hábitos saludables.

2- Los factores ambientales Dependen de todo aquello que interviene en nuestra vida: el clima, la Alimentación, los hábitos… Los efectos que producen en el fenotipo no son Trasmisibles.

*Una excepción son los gemelos, Que tienen la misma información genética y son idénticos (proceden de un  que originó dos embriones).

 Las carácterísticas que diferencian a unas Personas de otras pueden ser: continuas y discontinuas.

3.1. Carácterísticas continuas

Estas carácterísticas muestran una variación mínima, de Forma que las diferencias entre los individuos son muy pequeñas; el color de Pelo, la piel o la estatura, por ejemplo.

La mayoría de los casos las carácterísticas con numerosos Fenotipos y diferencias mínimas entre ellos depende de varios pares de genes Cuyos efectos son aditivos.  Así, el Resultado final que muestra un individuo es producto de la suma de los Diferentes genes implicados.

En ocasiones, la variabilidad continua no depende solo de Una herencia cuantitativa, sino también de factores ambientales sobre el Genotipo. La altura y el peso, por ejemplo.

3.2. Carácterísticas discontinuas

Estas presentan pocas alternativas, claramente Diferenciables entre sí. En estos caracteres, la  influencia del    ambiente es prácticamente nula.

4. ALTERACIONES GÉNICAS

La Existencia de genes defectuosos que carecen de la información adecuada Constituye el origen de anomalías en el funcionamiento del organismo y Enfermedades.

A veces, Ciertos genes sufren cambios que pueden tener graves consecuencias. Un caso muy Conocido es el cáncer (enfermedad Que consiste en la multiplicación y el crecimiento irregular de ciertas células Alteradas).  Estas células forman tumores Malignos que invaden y destruyen otros tejidos, y que pueden emigrar a través Del sistema circulatorio o linfático y generalizarse (metástasis).

Transformación cancerosa:

Paso de una célula normal a una Cancerosa. Se debe a mutaciones ocasionadas por factores ambientales (sustancias químicas y radiaciones), a la presencia de ciertos genes (protooncogenes)
que pasan a oncogenes al sufrir una mutación, y a ciertos Virus que producen mutaciones, que pueden llegar a ser cáncerígenas. 

4.1 Alteraciones con Herencia autosómica

Los genes implicados se localizan en uno del 22 tipos de Autosomas, por lo que, su trasmisión aumenta por igual tanto a los hombres como A las mujeres.

Los alelos responsables de estas alteraciones suelen ser Recesivos, pero también pueden ser dominantes.

Alteraciones Debidas a alelos dominantes

La polidactilia es un caso de este tipo de Alteraciones. Se trata de una alteración del alelo que controla el  número de dedos, cuya consecuencia es la Presencia de 6 dedos (manos o pies). Para que se desarrolle, al menos debe Afectar a uno de los progenitores (que al menos uno tenga el alelo dominante A)

La sindactilia (uníón de dedos) y la braquidactilia (dedos cortos) son También ejemplos de estas alteraciones.

Alteraciones debidas a alelos Recesivos

Casi todas Las alteraciones génicas son debidas a alelos recesivos; eso explica, que los Padres puedan ser portadores sin padecerla.

El albinismo es un caso de este tipo de Alteraciones. Consiste en la imposibilidad de sintetizar melanina, sustancia Responsable de la pigmentación de la piel, los ojos y el pelo.  

Estas personas presentan la Piel y el cabello de color blanco, y los ojos de un color rosado