Terapia Génica

La terapia génica es la utilización terapéutica del ADN.

Tipos de Terapia Génica

Terapia Génica Somática

Se realiza sobre las células somáticas de un individuo, por lo que las modificaciones que implique la terapia solo tienen lugar en dicho paciente.

Terapia In Vivo

Consiste en administrarle al paciente un gen a través de un vehículo, el cual debe localizar las células a infectar.

Terapia Ex Vivo

La transformación celular se lleva a cabo a partir de una biopsia del tejido del paciente y luego se le trasplantan las células ya transformadas.

Terapia Génica Germinal

Se realizaría sobre las células germinales del paciente, por lo que los cambios generados por los genes terapéuticos serían hereditarios.

Vectores Virales en Terapia Génica

Retrovirus

Ventajas: Transferencia eficiente.

Desventajas: Puede producir virus silvestres.

Adenovirus

Ventajas: Transferencia a células que no están en división.

Desventajas: Causa reacción inmunitaria.

Virus Asociado con Adenovirus (AAV)

Ventajas: No produce reacción inmunitaria.

Desventajas: Contiene pequeñas cantidades de ADN, difícil de producir.

Herpes Virus

Ventajas: Puede insertarse en células del sistema nervioso central, no producen reacción inmunitaria.

Desventajas: Difícil de producir en grandes cantidades.

Determinación Biológica de la Filiación y Genética Forense

El término polimorfismo expresa la variabilidad que existe dentro de un fragmento de ADN, es decir, el número de alelos que hay en un locus.

Un locus es una posición fija de un cromosoma.

Los gemelos univitelinos son cada uno de los gemelos que proceden de la fecundación de un único óvulo, que luego se divide, por lo que comparten la misma dotación genética. Los gemelos bivitelinos, en cambio, proceden de la fecundación de óvulos distintos.

La genética forense nace en el siglo XX. El objetivo de esta ciencia era la identificación genética en crímenes y casos de paternidad. Inicialmente, las investigaciones se centraban en el estudio de enzimas, antígenos y proteínas.

Hoy en día, ha evolucionado. Dentro de la medicina forense, la genética forense se basa en tres áreas principales:

• Investigación de la paternidad: Impugnación por el padre o reclamación de la madre.
• Criminalística: Asesinatos o delitos sexuales.
• Identificación: Restos cadavéricos.

Un marcador genético es un segmento de ADN con una ubicación física identificable (locus) en un cromosoma y cuya herencia genética se puede rastrear. Un marcador puede ser un gen o una sección del ADN sin función conocida.

Son utilizados en genética humana, vegetal, animal y microbiana. Permiten evidenciar variaciones (polimorfismos) en la secuencia del ADN entre dos individuos, modifiquen estas o no su fenotipo. Funcionan como señaladores de diferentes regiones del genoma.

Proceso de Análisis del ADN

Extracción: Por medio de cualquier célula que posea núcleo se puede obtener el ADN; ya sea desde una gota de sangre, un pelo o saliva son suficientes. Para procesar dichas muestras, se añaden reactivos que rompen las membranas de las células y liberan el ADN contenido en ellas, limpiándolo de restos como proteínas y otros compuestos orgánicos.

Amplificación: Una vez seleccionados los fragmentos de ADN que interesan, a través de una técnica llamada Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR), se multiplican los fragmentos escogidos.

Electroforesis: Por medio de una descarga eléctrica se separan los fragmentos que se han amplificado y, con la ayuda de potentes equipos automatizados, se visualizan los resultados en forma de bandas o picos.

Comparación: Se comparan las secuencias obtenidas en una determinada muestra con la de otra muestra de ADN y se observan las coincidencias.

Si se debe analizar un resto cadavérico cuya identidad se sospecha, pero no se puede establecer con total seguridad por métodos tradicionales, se puede recurrir a un estudio genético como cumplimiento o como vía posible de identificación.

La genética forense, en caso de criminales en serie y/o delincuentes, actúa con comparaciones pertinentes y con un número suficiente de muestras analizadas, para poder comprobar si una persona ha dejado indicios biológicos en más de una escena criminal o sobre más de una víctima.

Estudio del Cromosoma Y

Permite identificar el linaje paterno. Casos de paternidad:

• En los que no se dispone de material biológico de la madre.
• Casos complejos en los que falta el padre, pero tenemos al abuelo.
• Casos de mezcla en agresiones sexuales.
• Agresiones en las que el semen del sospechoso varón se encuentra mezclado con células de la víctima.
• Delitos en los que el agresor es un individuo azoospérmico.
• Agresiones sexuales múltiples.
• Otro tipo de mezcla, como por ejemplo, sangre-sangre, sangre-saliva, sangre-pelos.

ADN Recombinante

El ADN recombinante está formado por moléculas de ADN que se originan en dos o más organismos diferentes.

Herramientas Moleculares

Enzimas de restricción: Son capaces de fragmentar el genoma. Por medio de ellas se obtienen fragmentos de ADN, los cuales pueden insertarse en el interior del ADN de vectores presentes en las bacterias: los plásmidos.

PCR: Es un método que permite obtener muchísimas copias de un fragmento de ADN particular.

Estas herramientas pueden utilizarse para diagnosticar enfermedades genéticas, detectar infecciones virales y bacterianas o determinar la identidad del sospechoso de un crimen.

Tecnología del ADN Recombinante

La tecnología del ADN recombinante es un conjunto de métodos utilizados para localizar, aislar, alterar, estudiar y recombinar secuencias de ADN.

Técnicas del ADN Recombinante

• Método para localizar secuencias específicas de ADN.
• Técnica para cortar el ADN en localizaciones específicas.
• Procedimiento para amplificar miles de millones de veces una secuencia particular de ADN para producir copias suficientes a fin de llevar a cabo manipulaciones posteriores.
• Métodos para inducir la manipulación, la mutación y la unión de fragmentos de ADN a fin de producir las secuencias deseadas.
• Procedimiento para transferir secuencias de ADN en las células receptoras.

Reproducción

Reproducción Asexual

Es la producción de individuos sin la intervención de gametos. Todos los descendientes tienen el mismo genotipo, por lo que se los denomina clones. Se da en bacterias, protistas, cnidarios y anélidos. Tipos:

Gemación

División desigual de un organismo.

Gemulación

El nuevo individuo se forma en una gémula; esta gémula resiste el invierno y, al llegar la primavera, las células internas se activan, salen de la cápsula y forman un nuevo individuo.

Fragmentación

El individuo se divide en dos o más fragmentos.

REPRODUCCION SEXUAL: La producción de descendientes es formada por la unión de gametos de dos progenitores distintos.

Las gametas ovulo y espermatozoide se encuentran en las trompas de Falopio donde ocurre la fecundación. El ovulo fecundado sigue hasta el utero en donde se implanta, fijándose en la pared mediante el desarrollo de la placenta.

Formación del embrión: ocurrida la fecundación, a las treinta horas el cigoto comienza a dividirse. Alrededor de los tres días las celukas comienzan a dividirse por sucesivas divisiones presentando el aspecto de una mora.  Luego las células forman una esfera que se denomina blástula, que consta de dos membranas una interna que formara parte del embrión y la externa llamada trofoblasto a partir del cual se constituirá el coreon que es la bolla que protege al embrión.

A los ocho días se puede distinguir en el embrión dos capas.

ECTODERMO: masa de células externas. ENDODERMO: masas de células internas.

Se indica asi la etapa en la que la blástula se convierte en gástrula. En al tercera etapa de gestación aparece una tercera capa de tejido germinativo conocido como MESODERMO.

Celulas Madres: Célula que tiene la capacidad de auto reconocerse mediante divisiones mitóticas o continuar la vía de diferenciación para la que está programada y producir células de 1 o mas tejidos.
potencia de células madres se refiere a la capacidad que poseen las células para diferenciarse y transformarse en otra célula especifica.
TIPOS:
totipotenciales:  Pueden ser encontradas en la primera etapa de desarrollo embrionario. Componen el embrión y cuentan con el potencial para diferenciarse de células embrionarias y extras embrionarias.
pluripotenciales: Posee la variedad de diferenciarse de una gran cantidad de células que componen el cuerpo humano. La fuente de la que se extraen esta generalmente asociada con las células madres embrionarias y fetales.
multipotenciales:  Poseen la capacidad de diferenciarse en el limitado tipo de células que se encuentran en el organismo pueden obtenerse de la sangre del cordón umbilical de la medula ósea o de la sangre periférica, no poseen capacidad de transformarse.
Clonacion: Es un conjunto de organismos genéticamente idénticos que provienen de un mismo progenitor.