Herencia intermedia o dominancia incompleta

Se presenta cuando el fenotipo del descendiente heterocigótico es un término medio entre los fenotipos de ambos progenitores homocigóticos. La herencia poligénica se da en caracteres cuya manifestación fenotípica depende de los efectos de varios genes. La influencia del medio afecta o modifica la expresión de muchos genes, dependiendo del clima, la dieta… Los genes letales son los que ocasionan la muerte del embrión cuando están en homocigosis.

La estructura de los genes

Un gen es un fragmento de ADN localizado en una región concreta de un cromosoma, que constituye una unidad de información genética. La función de un gen es almacenar la información genética, expresar la información para conferir una característica a una célula y transmitir la información a su descendencia. La estructura de un gen se basa en dos tipos de secuencias: una secuencia estructural, en la que existen secuencias codificantes denominadas exones, y secuencias no codificantes denominadas intrones; y una secuencia reguladora de la expresión.

Diferencias genéticas entre procariotas y eucariotas

• Los procariotas tienen un cromosoma circular con una secuencia estructural continua, sin exones ni intrones. Toda la información genética es traducida a secuencia proteica. Algunas bacterias contienen plásmidos, que son pequeñas moléculas de ADN circular que contienen genes, como los de resistencia a antibióticos.
• En los eucariotas, la mayor parte del ADN está en el núcleo. Sus genes están compuestos de intrones y exones y algunos orgánulos, como las mitocondrias y los cloroplastos.

El dogma central de la biología

Establece que el flujo de información genética que se encuentra en el ADN, se basa en los procesos de replicación, transcripción y traducción.

• Replicación: Es el proceso de duplicación del ADN antes de la división celular.
• Transcripción: Es el proceso por el que la información de un fragmento de ADN que corresponde a un gen, se copia en forma de una molécula de ARNm. Este ARNm es capaz de salir del núcleo y dirigirse hacia los ribosomas.
• Traducción: Es el proceso por el cual se sintetiza una proteína con una determinada secuencia de aminoácidos (aa) a partir de la información detenida en el ARNm. Se lleva a cabo en los ribosomas.

Mutaciones

Mutaciones génicas

Son alteraciones de uno o pocos nucleótidos de la secuencia de un gen y producen alelos diferentes de ese gen. Estas mutaciones pueden producirse de dos maneras: por sustitución de nucleótidos, que pueden ser de dos tipos: transiciones, que son sustituciones púrica por púrica o pirimidínica por pirimidínica; o transversiones, que son sustituciones de una base púrica por otra pirimidínica. Y por deleción (pérdida) o adición de nucleótidos. Estas mutaciones pueden afectar a uno o más de los nucleótidos de la cadena. Son alteraciones de la secuencia que suponen cambios en la expresión de los genes afectados.

Mutaciones cromosómicas

Son las que afectan a un segmento de cromosomas e implican a varios genes. Pueden ser de varios tipos:

• Deleción: Es la pérdida de un fragmento del cromosoma.
• Duplicación: Ocurre cuando se repite un fragmento del cromosoma.
• Inversión: Es la reordenación de un fragmento cromosómico. Es pericéntrica si el centrómero está incluido en el fragmento invertido y paracéntrica si no lo está.
• Translocación: Es la inserción de un segmento de un cromosoma en otro cromosoma. Si el intercambio de fragmentos se da entre dos cromosomas no homólogos se trata de una translocación recíproca.
• Translocación Robertsoniana: Es la unión de dos cromosomas, generalmente telocéntricos y acrocéntricos.

Mutaciones genómicas

Son las que afectan al número o a la dotación cromosómica característica de la especie.

• Euploidías: Afectan a todo el juego de cromosomas del ser vivo pueden ser de dos tipos:
  • Monoploidías (n): Se pierde uno de los cromosomas de cada una de las parejas de homólogos.
  • Poliploidías (3n, 4n,…): Se forma más de un juego completo de cromosomas.
• Aneuploidías: Son falsas euploidías que solo afectan a un par de cromosomas de toda la dotación. Se producen por separación errónea de cromosomas homólogos o cromátidas. Las más comunes son las monosomías y las trisomías.

Consecuencias de las mutaciones

Consecuencias de las mutaciones génicas

Las mutaciones por sustitución que afectan a un solo nucleótido no suelen tener efectos a no ser que ese nucleótido forme parte de un triplete de parada o que codifique un aminoácido del centro activo de una enzima. En cambio, las mutaciones producidas por adición o deleción, que implican un corrimiento en la pauta de lectura, pueden alterar muchos aminoácidos.

Consecuencias de las mutaciones cromosómicas

Las inversiones y las translocaciones, como no suponen una pérdida de genes, no suelen afectar al organismo. Sin embargo, las deleciones pueden tener graves consecuencias y las duplicaciones pueden causar desequilibrios en la expresión de los genes. Aunque por otro lado, las duplicaciones suponen un aumento del material genético que, gracias a posteriores mutaciones, pueden facilitar la aparición de nuevos genes durante el proceso evolutivo.

Consecuencias de las mutaciones genómicas

En humanos, las aneuploidías viables son las monosomías y trisomías, que siempre causan síndromes o enfermedades.

Mutágenos

Mutágenos endógenos

• Radicales libres: Se producen al generar ATP durante el catabolismo aeróbico de la glucosa.
• Transposones: Son fragmentos móviles de ADN así que pueden cambiar de posición del cromosoma. Producen una deleción en el fragmento que abandonan y una adición en el lugar en el que se insertan.

Mutágenos exógenos biológicos

Algunos agentes biológicos, principalmente los virus, llevan en su genoma fragmentos de ADN tomados de una célula que infectarán previamente y que incorporarán a las nuevas células que infectan. El cáncer es una enfermedad genética, es decir, está causada por mutaciones en los genes clave que controlan el crecimiento y la división normal de las células. Con el cáncer, las células crecen de manera descontrolada, ocupando los tejidos y causando daños en ellos.

Mutágenos exógenos físicos

• Radiaciones ionizantes.
• Radiaciones ultravioleta.

Mutágenos exógenos químicos

Sustancias con potencial mutagénico.

Mecanismos de reparación del ADN

• Reparación de roturas en una de las cadenas del ADN: Si aparece un hueco en la hebra copiada o una rotura en la doble hélice, la forma de reparación es pegar directamente los extremos rotos o la recombinación de las cromátidas hermanas.
• Reparación de bases, nucleótidos o fragmentos erróneos en el ADN: Si se trata de una base errónea, las enzimas la eliminan y la ADN polimerasa incorpora el nucleótido correcto. En el caso de ser varios nucleótidos dañados, un conjunto de enzimas escinde o corta la hebra a ambos lados de la lesión, elimina el fragmento dañado y lo sustituye por el adecuado.
• Eliminación de agentes mutágenos: Las células cuentan con mecanismos de detoxificación para neutralizar los mutágenos químicos antes de que actúen.
• Reparación directa de la lesión: La célula también cuenta con enzimas que reparan directamente las alteraciones si la eliminación de nucleótidos o bases nitrogenadas.