Agentes Mutágenos y Tipos de Mutaciones
Los agentes mutágenos son factores que pueden provocar alteraciones en el material genético. Se clasifican en:
- Agentes físicos: Incluyen fluctuaciones de temperatura y radiaciones. Las radiaciones no ionizantes, como la luz UV, suelen causar mutaciones puntuales. Las radiaciones ionizantes, como los rayos X, rayos gamma y la emisión de partículas alfa y beta (comunes en explosiones nucleares), pueden provocar mutaciones cromosómicas y puntuales.
- Agentes químicos: Diversas sustancias químicas, como algunas drogas, tienen efectos mutagénicos. Estos efectos varían según la sustancia, pudiendo modificar bases nitrogenadas, sustituir bases o intercalar moléculas en el ADN.
- Agentes biológicos: Los transposones, segmentos móviles de ADN, pueden causar mutaciones al activar o inactivar genes de forma no deseada. Los virus también pueden alterar la expresión génica.
Tipos de Mutaciones
Mutaciones Puntuales o Génicas
Son las más frecuentes y afectan a un solo gen en un punto específico de la secuencia de nucleótidos. Pueden consistir en:
- Sustitución de una base
- Inserción de una base
- Deleción de una base
- Cambios químicos en bases
- Formación de enlaces entre bases
Las mutaciones que añaden o sustraen bases suelen tener efectos más devastadores.
Mutaciones Cromosómicas
Son alteraciones en la estructura de uno o más cromosomas. Algunos tipos incluyen:
- Translocación: Dos o más cromosomas no homólogos se rompen e intercambian fragmentos.
- Deleción: Un cromosoma pierde un fragmento que contiene varios genes.
- Duplicación: Un segmento de cromosoma se duplica y se inserta en el mismo cromosoma.
- Fusión y fisión: Dos cromosomas se rompen (fisión) y pueden unirse o perderse fragmentos. La fusión ocurre cuando dos cromosomas se unen.
Mutaciones Genómicas
Afectan al número de cromosomas. Se dividen en:
- Aneuploidía: Alteración en el número normal de copias de un cromosoma. En humanos, el número normal es 46. Ejemplos: trisomías (tres copias de un cromosoma), tetrasomías, monosomías (una copia) y nulisomías (ausencia de un cromosoma). La trisomía del par 21 causa el síndrome de Down.
- Euploidía: Alteración del número de juegos cromosómicos haploides normales. Lo más frecuente es la diploidía (2n).
El Código Genético
El código genético establece la relación entre las bases nitrogenadas del ARN mensajero y los aminoácidos que codifican. Es universal, lo que significa que es compartido por todos los organismos conocidos, incluyendo los virus.
Ingeniería Genética
La ingeniería genética es un campo de la biología aplicada que se basa en la manipulación del ADN. Su objetivo es alterar el genoma de un ser vivo. Esto puede lograrse mediante:
- Introducción de nuevos genes
- Eliminación de genes
- Modificación de la información genética
- Cambio en las pautas de expresión génica
- Clonación de seres vivos o de sus órganos o tejidos
Organismos Transgénicos
Un organismo transgénico es aquel cuyo material hereditario ha sido alterado artificialmente mediante la introducción de un gen exógeno, denominado transgén.
Herramientas de la Ingeniería Genética
Las endonucleasas (tijeras moleculares) y las ligasas (pegamento molecular) son enzimas esenciales en la ingeniería genética.
Vectores de Clonación
Son moléculas transportadoras que transfieren y replican fragmentos de ADN. Deben ser capaces de replicarse junto con el ADN que transportan y tener secuencias de reconocimiento para la inserción del ADN a clonar.
- Plásmidos: Fragmentos circulares de ADN bacteriano de doble hélice que se replican independientemente del cromosoma bacteriano. Pueden contener genes de resistencia a antibióticos. El proceso de inserción de un gen en un plásmido implica cortar el gen y el plásmido con la misma enzima de restricción, generando bordes cohesivos que luego son unidos por una ADN ligasa, creando una molécula de ADN recombinante.
- Fagos: Virus que infectan bacterias. Se puede manipular su ADN para insertar ADN extraño.
- Cósmidos: Plásmidos de mayor tamaño.
Clonación
Las bacterias que contienen el plásmido con el gen de interés se cultivan en un medio adecuado para que se multipliquen, generando un clon de células que portan el gen deseado. Esto permite obtener múltiples copias del gen de interés.
Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR)
La PCR es una técnica que permite la clonación de moléculas de ADN in vitro, sin la intervención de una célula. Tiene aplicaciones en estudios de expresión génica, biología evolutiva, diagnóstico médico y medicina forense, incluyendo pruebas de paternidad.