Fundamentos de la Genética
La genética es la ciencia que estudia la herencia biológica, es decir, cómo se transmiten los caracteres genéticos de ascendientes a descendientes y las leyes que regulan esta transmisión.
Conceptos Clave
- Genes: Son segmentos de ADN en los cromosomas que codifican información para un carácter específico.
- Alelos: Son las diferentes variantes que puede tener un gen para un carácter. Un individuo es homocigótico si tiene el mismo alelo en ambos cromosomas homólogos, y heterocigótico si tiene alelos diferentes.
- Dominancia y Recesividad: En heterocigóticos, el alelo dominante se manifiesta, mientras que el recesivo solo se manifiesta en homocigosis. La codominancia ocurre cuando ambos alelos se manifiestan en el heterocigótico.
- Fenotipo y Genotipo: El fenotipo son los caracteres externos observables de un individuo, mientras que el genotipo es la composición genética que determina ese fenotipo.
Herencia de un Solo Carácter
Leyes de Mendel
1ª Ley de Mendel (Ley de la Uniformidad): Al cruzar dos variedades puras (homocigotas) para un carácter, todos los híbridos de la primera generación (F1) son iguales fenotípica y genotípicamente.
2ª Ley de Mendel (Ley de la Segregación): Al cruzar individuos de la F1, los alelos se segregan y se recombinan en la segunda generación (F2), manifestándose los caracteres en proporciones específicas (ej. 3:1).
Retrocrúzamiento: Permite determinar si un individuo con fenotipo dominante es homocigótico (AA) o heterocigótico (Aa) cruzándolo con un individuo homocigótico recesivo (aa).
Herencia de Dos Caracteres Simultáneamente
Cuando los genes que determinan dos caracteres distintos se encuentran en pares de cromosomas homólogos diferentes, se transmiten a la F2 independientemente unos de otros. Mendel observó una segregación 9:3:3:1 al cruzar plantas doble heterocigóticas (AaBb).
Determinación del Sexo
Existen diversos mecanismos para la determinación del sexo:
- Determinación por genes: En algunas plantas dioicas.
- Determinación por cromosomas sexuales:
- Sistema XX-XY: Mamíferos (hembra XX, macho XY).
- Sistema ZZ-ZW: Aves y reptiles (macho ZZ, hembra ZW).
- Sistema XX-XO: Algunos insectos (hembra XX, macho XO).
- Sexo por haploidia: En abejas, huevos fecundados (diploides) dan hembras y no fecundados (haploides) machos.
- Sexo por equilibrio genético: En Drosophila, la relación entre cromosomas X y autosomas determina el sexo.
- Sexo por factores ambientales: En cocodrilos, la temperatura de incubación influye en el sexo.
- Inversión sexual: En algunos peces, el sexo cambia con la edad o la proporción de sexos en la población.
Herencia Ligada al Sexo en la Especie Humana
Los cromosomas sexuales (X e Y) también portan genes no relacionados con el sexo. La mayoría de los caracteres ligados al sexo están en el cromosoma X.
Herencia Ligada al Cromosoma Y
Los genes en el cromosoma Y se manifiestan solo en hombres, como la hipertricosis del pabellón auricular.
Herencia Ligada al Cromosoma X
Los genes dominantes ligados al cromosoma X son poco frecuentes. Los varones afectados transmiten el carácter a todas sus hijas y ninguna a sus hijos. Las mujeres afectadas lo transmiten a la mitad de sus hijos e hijas. Un ejemplo es la hipofosfatemia.
Los genes recesivos ligados al cromosoma X se manifiestan en mujeres solo en homocigosis, y siempre en hombres. Ejemplos son la hemofilia y el daltonismo. La hemofilia es una enfermedad hereditaria que afecta la coagulación sanguínea. El daltonismo es la dificultad para distinguir los colores rojo y verde. Otra enfermedad es la distrofia muscular de Duchenne.
Herencia Influida por el Sexo
Algunos caracteres, como la calvicie, están determinados por genes en autosomas o en la parte homóloga de los cromosomas sexuales, y su manifestación depende del sexo. La calvicie es dominante en hombres y recesiva en mujeres.
Otros Tipos de Herencia
Alelelismo Múltiple
Un gen puede tener múltiples alelos en una población. Un ejemplo es el sistema de grupos sanguíneos ABO, con tres alelos: IA, IB e i. IA e IB son codominantes y dominantes sobre i. Los grupos sanguíneos resultantes son A, B, AB y O.