Las mutaciones se definen como una alteración del genotipo de un individuo que se manifiesta en el fenotipo y se transmite por herencia. Al individuo que la sufre se le llama mutante.
Tipos de Mutaciones
1. Según su Localización
- a) Plasmotípicas: Afectan al citoplasma, pero son muy escasas y poco aparentes. La alteración genética que se produce se localiza en las mitocondrias.
- b) Genotípicas: Son las verdaderas mutaciones y afectan a los genes que se encuentran en el núcleo, agrupados en forma de cromosomas. Hay tres tipos:
- Genéticas
- Cromosómicas
- Genómicas
2. Según la Causa
- a) Espontáneas
- b) Inducidas
3. Según el Tipo de Células
- a) Somáticas
- b) Germinales
4. Según el Efecto
- a) Letales
- b) Patológicas
- c) Teratológicas
- d) Neutras
- e) Beneficiosas
Las Verdaderas Mutaciones
Mutaciones Génicas o Genéticas
Son las que afectan a uno o pocos genes y no son visibles al microscopio. Se considera que los genes se alteran cada ciertos años, variable entre 10.000 y 30.000. Los individuos que pertenecen a grupos zoológicos próximos pueden compartir determinados genes. Hay un fenómeno conocido como retromutación, que consiste en la mutación de un gen mutado para volver a su forma primitiva.
Mutaciones Cromosómicas
Afectan a uno o pocos cromosomas, pero a una parte significativa de ellos, de tal manera que son visibles al microscopio. Suelen percibirse en la profase de la primera mitosis de la meiosis, cuando los cromosomas se emparejan. Son:
- a) Deleción: Es la falta de un trozo de cromosoma respecto a su homólogo. Al emparejarse se nota que un cromosoma tiene un trozo de menos. Hay dos tipos:
- Terminal
- Intercalar
- b) Inversión: Es la colocación invertida de un trozo de un cromosoma respecto al normal. Se perciben las inversiones porque en el momento del apareamiento de la meiosis, como las partes homólogas tienden a emparejarse, se hacen unos nudos en las parejas de cromosomas.
- c) Translocación: Consiste en la transferencia de un trozo de un cromosoma a otro cromosoma no homólogo. Al unirse las partes homólogas en la meiosis se perciben grupos de cromosomas unidos de cuatro en cuatro.
- d) Duplicación: Consiste en la repetición de un trozo de un cromosoma respecto al cromosoma homólogo. La repetición puede situarse en el medio o en un extremo y se perciben como las deleciones.
Las inversiones y translocaciones solo se perciben en el microscopio, pero el individuo tiene un fenotipo normal porque conserva todo el patrimonio genético íntegro. Sin embargo, realizan mal las meiosis y los emparejamientos, y suelen darse alteraciones o mutaciones en los descendientes. Las deleciones y duplicaciones se perciben con el microscopio y en el fenotipo del individuo porque tienen un trozo de material genético de menos o de más.
Mutaciones Genómicas
Son las que afectan al genoma de manera sustancial. Los individuos que las poseen tienen cromosomas de más o de menos respecto a los de su especie. En general, la mayor parte de los seres vivos tienen células somáticas diploides; hay una pequeña parte con células somáticas haploides y raros ejemplares con células triploides o poliploides. A estas mutaciones se las llama verdaderas mutaciones genómicas. Hay otro tipo de mutaciones dentro de este grupo. Son llamadas aneuploidías y consisten en que los individuos que las poseen tienen en sus células, respecto a sus congéneres, algunos cromosomas de más o de menos. Las más significativas son:
- a) Síndrome de Langdon-Down (Mongolismo): Tienen 47 cromosomas en sus células y el cromosoma supernumerario corresponde a la pareja número 21. Los individuos tienen una distribución cutánea característica, la cabeza aplanada por detrás, el paladar ojival, la lengua gruesa y una cardiopatía congénita.
- b) Síndrome del «Cri du Chat» (Maullido de Gato): Consiste en la duplicación de uno de los cromosomas del grupo C. Los individuos que la poseen no llegan a articular palabras, sino que emiten una especie de maullido.
- c) Anomalías de los Cromosomas Sexuales:
- Síndrome de Turner: Los individuos que la poseen no tienen más que un cromosoma X en la pareja de cromosomas sexuales. Es decir, le falta o bien un cromosoma Y, que definiría su sexo como varón, o bien un cromosoma X, que definiría su sexo como mujer. Fenotípicamente son mujeres que durante la época de la infancia no se diferencian de otras, pero, a partir de cierta edad, no se desarrollan bien, quedan inmaduras. De adultas se les desarrolla mucho la parte posterior del cuello produciéndoles el llamado pterigium colli.
- Síndrome de Klinefelter: Las células de los individuos que lo poseen tienen cromosomas de más en la pareja de cromosomas sexuales. Hay varios casos:
- Trisomía X o Triple X: Tienen tres cromosomas X. Tienen fenotipo de mujer, tienden a ser obesas.
- XYY: Tienen 47 cromosomas y el supernumerario es un cromosoma Y. Fenotípicamente se observa como varón normal, pero tienen gran agresividad y comportamientos sociales anormales.
- XXY: Trisomía en la que se manifiesta una dotación genética masculina y femenina. Fenotípicamente son hermafroditas y tienen aparato genital masculino y femenino.
- Mosaico: Tienen varios cromosomas X e Y, de número variable en sus células debido a que realizan mal las meiosis. Los cromosomas sexuales se distribuyen desigualmente. Fenotípicamente son hermafroditas.