Traducción Genética, Leyes de Mendel y Mutaciones: Un Estudio Detallado

Traducción Genética: Mecanismos y Componentes

En el citoplasma, las colas se llaman capuchas, estas protegen al ARN y reconocen los ribosomas.

Proceso de Traducción

Activación

En el citoplasma, la enzima aminoacil-ARNt-sintetasa une un aminoácido (aa) a un AMP, liberando dos fósforos inorgánicos. Un fósforo permanece unido al aa. La enzima introduce un ARN de transferencia (ARNt). La enzima activa los aa uniendo AMP y ARNt. El AMP proporciona la energía necesaria para unir el aa al ARNt. La enzima une el aa dependiendo del anticodón del ARNt, activando así el aa o el ARNt. Al final, se obtiene un AMP, la enzima y el aminoacil-ARNt.

Iniciación

El primer aminoacil-ARNt que entra en eucariotas es la metionina, y en procariotas es la formilmetionina. Los ribosomas tienen dos centros (A y P) entre la subunidad grande y la pequeña, donde se une el ARNm. Aquí se unen las dos subunidades. Normalmente, los ARNt entran en el centro A. Se necesita el aminoacil-ARNt, GTP y dos factores de elongación (FE). El GTP proporciona la energía para que se unan el codón y el anticodón. Los factores de elongación ayudan a introducir los aminoacil-ARNt. Se forma el primer enlace peptídico, catalizado por el siguiente FE.

Se necesita otro factor de elongación para romper el enlace codón-anticodón y también GTP. El centro P queda libre y el A aún está ocupado. Ocurre una traslocación del ribosoma: lo que estaba en el centro A pasa al P y el centro A queda libre.

Terminación

Entra un codón sin sentido o de terminación en el mensajero. Estos codones no tienen ningún aminoacil-ARNt complementario. Los factores R ayudan a la peptidil transferasa a separar la proteína y el ARNt. Se liberan los ribosomas y el mensajero de la subunidad. La proteína adquiere su configuración funcional desde que sale del ribosoma.

Genética Mendeliana: Conceptos y Leyes

Gen: Unidad de materia hereditaria, fragmento de ADN para un carácter.

Carácter: Cada una de las particularidades morfológicas o fisiológicas de un ser vivo.

Locus: Sitio concreto que tiene un gen para un carácter.

Genotipo: Todos los genes que tiene un organismo.

Homocigoto: Individuo que para un carácter tiene los dos alelos iguales (AA, aa).

Leyes de Mendel

  1. 1ª Ley de la Uniformidad: Al cruzar dos razas puras, la primera generación filial es uniforme. Por ejemplo, al cruzar guisantes amarillos y verdes, todos los descendientes son amarillos.
  2. 2ª Ley de la Segregación: Al cruzar dos híbridos de la primera generación filial, se obtiene una proporción de 1/4 de un fenotipo y 3/4 del otro. Por ejemplo, al cruzar híbridos de guisantes amarillos, se obtiene 1/4 de guisantes verdes y 3/4 de amarillos.
  3. 3ª Ley de la Independencia: Al considerar dos caracteres, como el color y la textura de la semilla, si no se obtienen proporciones cercanas a 9/3/3/1, significa que los genes están cerca y se heredarán en bloque.

Teoría Cromosómica de la Herencia

Los genes están en los cromosomas, su ordenación es lineal y los cromosomas se heredan en bloque.

Genes Letales

Suelen ser recesivos. En heterocigosis, pueden ocurrir dos cosas: el fenotipo es igual al salvaje (solo es portador) o el fenotipo es diferente y suele tener desventajas.

Mutaciones Genéticas: Tipos y Consecuencias

Mutaciones a Nivel Molecular

Afectan a los genes y no se pueden distinguir fácilmente.

  • Sustituciones: Se cambia una base por otra.
    • Transiciones: Se cambia una base púrica por otra púrica o una pirimídica por otra pirimídica.
    • Transversiones: Se cambia una base púrica por una pirimídica (AT).
  • Delecciones: Pérdida de bases.
  • Adiciones: Se añaden bases.
  • Transposiciones: Transposiciones de forma natural.
  • Inversiones: Inversión de bases.

Mutaciones a Nivel Cromosómico

Producen una mutación estructural que afecta a la estructura del cromosoma y se pueden observar. Los mutágenos suelen ser las radiaciones ionizantes (rayos X, ultravioleta).

Reordenaciones Intracromosómicas

  • Deficiencias: Pérdida de un fragmento de cromosoma. Pueden ser terminales o intercromosómicas.
  • Duplicaciones: Repetición de un gen o grupos de genes en un mismo cromosoma. Pueden ser en tándem, en tándem invertido o no continuas.
  • Inversiones: Separación del fragmento e inserción posterior con un giro de 180º. Pueden ser paracéntricas (no involucran el centrómero) o pericéntricas (involucran el centrómero).
  • Traslocaciones: Un trozo de cromosoma salta de un cromosoma a otro. Pueden ser recíprocas (intercambio de trozos de cromosomas).

Mutaciones Numéricas o Genómicas

Afectan al número de cromosomas.

  • Euploidías: Los individuos tienen varios juegos completos de cromosomas.
  • Haploidías: Varía el número de cromosomas; trisomías (como el síndrome de Down o de Edwards).

Importancia Biológica de las Mutaciones

Son espontáneas y no dirigidas, aumentan la variabilidad génica y la selección natural escoge a los mejor adaptados.

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