Exploración de Enfermedades Genéticas y Desequilibrios Ácido-Base

1- E 23 -E

2-E 24- E

3- D 25- E

4- C 26- E

5 – 27- E

6- E 28- E

7-D 29-

8- E 30- E

9- D 31 -E

10 -B 32 -E

11 -E 33- D

12 -A 34 -E

13 -E 35 –

14- E 36 -E

15- E 37-

16 -D 38 -E

17 -E 39 -E

18- E 40 -E

19 -E 41- E

20 -E 42- E

21 -E 43 -E

22 -D









ELECTROLITO

EKG

CLÍNICA

CONSECUENCIA

K

QPRS ANCHO

HIPOREFLEXIA

ÍLEO

K

T PLANO

TÉTANOS

ÍLEO

TABLA ÁCIDO – BASE

TIPO:

pH

BE

PCO2

HCO3

ACIDOSIS METABÓLICA

BAJO

BAJO

N – BAJO

BAJO

ACIDOSIS RESPIRATORIA

BAJO

N – BAJO

ALTO

N – ALTO

ALCALOSIS METABÓLICA

ALTO

ALTO

N – BAJO

N – ALTO

ALCALOSIS RESPIRATORIA

ALTO

N – BAJO

BAJO

BAJO

ACIDOSIS MIXTA

BAJO

BAJO

ALTO

BAJO

CAUSAS DE ACIDOSIS RESPIARTORIA

Depresión del centro respiratorio:

Sobredosis de sedantes, anestesia, morfina.

Infarto, traumatismo o tumor cerebral.

Hipoventilación alveolar primaria.

Poliomielitis bulbar.

Apnea del sueño, obesidad, síndrome de pickwick.

Mixedema.

Enfermedades del aparato respiratorio:

Obstrucción aguda de las vías aéreas, asma.

Enfermedad pulmonar obstructiva crónica.

Neumonitis o edema pulmonar grave.

Neumotórax, hemotórax, hidrotórax.

Distrés respiratorio.

Cifoscoliosis acusada, espondilitis anquilosante.

Traumatismo torácico

Distrés respiratorio.

Cifoscoliosis acusada, espondilitis anquilosante.

Traumatismo torácico.

Paro cardiaco.

Enfermedades neuromusculares:

Síndrome de Guillen-Barré.

Hipopotasemia intensa.

Lesión del nervio frénico.

Crisis miasténica.

Fármacos: curare, succinilcolina, aminoglucósidos.

Otras enfermedades: poliomielitis, esclerosis múltiple, esclerosis lateral amiotrófica.


A 1 _V__ Cuando una enfermedad se presenta al momento del nacimiento se dice que es congénita.

A 2 __F_ Se ha encontrado que un por ciento muy bajo de las enfermedades reportadas en adultos tienen un origen genético

A 3 __V_ La enfermedad de Tay-Sachs produce degeneración progresiva desde el primer año de vida causando retraso mental, debilidad muscular y ceguera

A 4 _F__ La fenilcetonuria se puede controlar en los pacientes con una dieta baja en hierro y sodio

A 5 _F__ En las enfermedades Ligadas al Sexo el hombre debe poseer los dos hálelos defectuosos para que se manifieste la enfermedad

A 6 __F_ El mal de Huntington es una falla en la coagulación de la sangre

B.- SELECCIONE LA RESPUESTA CORRECTA

B 1 ___ Las enfermedades causadas por defectos en un solo gen se llaman:

a) Congénitas b) Monogénicas

c) Multifactoriales d) Cromosómicas

B 2 ___ Se denominan así a las enfermedades localizadas en el Cromosoma X

a) Autosómicas b) Monogénicas

c) Ligadas al sexo d) Cromosómicas

B 3 ___ El número total de genes humanos se calcula entre los siguientes valores:

a) 30,000 a 50,000 b) Más de 100,000

c) 5,000 a 15,000 d) 70,000 a 80,000

B 4 ___ Para que se exprese una enfermedad autosómica recesiva se necesita:

a) Los dos hálelos recesivos

b) Los dos hálelos dominantes

c) Debilidad en la persona

d) Ser del sexo masculino

B 5 ___ Enfermedades que afectan la producción de hemoglobina como:

la anemia falciformis, las talasemias, etc., se conocen como …

a) Fibrosis Quística b) Fenilcetonuria

c) Distrofias d) Hematoglobinopatías

B 6 ___ Esta enfermedad afecta los pulmones creando un espeso moco que causa congestión pulmonar y fallas en los mecanismos de limpieza.

a) Fibrosis Quística b) Fenilcetonuria

c) Distrofia miótica d) Distrofias


B 7 ___ Es una degeneración neurógica que empieza a una edad media o adulta y puede producir demencia, depresión severa y movimientos incontrolados

a) Tay-Sachs b) Huntington

c) Alzheimer d) Distrofia muscular

B 8 ___ Las siguientes enfermedades; hemofilia A y B, Distrofia Muscular y

Síndrome de Cromosoma X-Frágil son ejemplos de ….

a) Enfermedades Autosómicas Recesivas

b) Enfermedades Autosómicas Dominantes

c) Cromosómicas

d) Ligadas al Sexo

C.- PARES

C 1 __B__ Frecuencia con la que una enfermedad se manifiesta en un organismo

C 2 _C___ Cuando las células del cuerpo no son todas genéticamente idénticas, debido a mutaciones

C 3 __E__ Es cuando un factor ambiental puede ocasionar una enfermedad con los mismos síntomas que la enfermedad hereditaria

C 4 __D__ Diferencia en la gravedad de la enfermedad en individuos que han heredado los mismos hálelos mutados

C 5 A____ Ocurre cuando la expresión de un alelo depende del progenitor del cual se ha heredado

C 6 ____ Estas enfermedades se incrementan con el transcurso de las generaciones

A Impronta genómica- B Penetrancia – C Mosaicismo – D Expresividad- E Fenocopia- F Anticipación


b) Enfermedades Autosómicas Dominantes


A.- ESCRIBA “V” SI ES VERDADERO “F” SI ES FALSO EN CADA UNA DE LAS


SIGUIENTES ORACIONES.


A 1 _F__ El mal de Huntington es una falla en la coagulación de la sangre


A 2 _F__ En las enfermedades Ligadas al Sexo el hombre debe poseer los dos hálelos defectuosos para que se manifieste la enfermedad


A 3 V___ La enfermedad de Tay-Sachs produce degeneración progresiva desde el primer año de vida causando retraso mental, debilidad muscular y ceguera


A 4 _V__ Cuando una enfermedad se presenta al momento del nacimiento se dice que es congénita.


A 5 __F_ La fenilcetonuria se puede controlar en los pacientes con una dieta baja en hierro y sodio


A 6 __F_ Se ha encontrado que un por ciento muy bajo de las enfermedades reportadas en adultos tienen un origen genético



B.- SELECCIONE LA RESPUESTA CORRECTA

B 1 ___ Enfermedades que afectan la producción de hemoglobina como la anemia falciformis, las talasemias, etc., se conocen como:

a) Fibrosis Quística b) Fenilcetonuria

c) Distrofias d) Hematoglobinopatías

B 2 ___ Esta enfermedad afecta los pulmones creando un espeso moco que causa congestión pulmonar y fallas en los mecanismos de limpieza.

a) Fibrosis Quística b) Fenilcetonuria

c) Distrofia miótica d)

B 3 ___ Es una degeneración neurógica que empieza a una edad media o adulta y puede producir demencia, depresión severa y movimientos incontrolados

a) Tay-Sachs b) Huntington

c) Alzheimer d) Distrofia muscular

B 4 ___ Las siguientes enfermedades; hemofilia A y B, Distrofia Muscular y

Síndrome de Cromosoma X-Frágil son ejemplos de ….

a) Enfermedades Autosómicas Recesivas

b) Enfermedades Autosómicas Dominantes

c) Cromosómicas

d) Ligadas al Sexo

B 5 ___ Las enfermedades causadas por defectos en un solo gen se llaman …

a) Congénitas b) Monogénicas

c) Multifactoriales d) Cromosómicas

B 6 ___ Se denominan así a las enfermedades localizadas en el Cromosoma X

a) Autosómicas b) Monogénicas

c) Ligadas al sexo d) Cromosómicas

B 7 ___ El número total de genes humanos se calcula entre los siguientes valores:

a) 30,000 a 50,000 b) Más de 100,000

c) 5,000 a 15,000 d) 70,000 a 80,000

B 8 ___ Para que se exprese una enfermedad autosómica recesiva se necesita:

a) Los dos hálelos recesivos

b) Los dos hálelos dominantes

c) Debilidad en la persona

d) Ser del sexo masculino

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