Leyes de Mendel
- Primera Ley (Ley de la Uniformidad): Al cruzar individuos de razas puras que difieren en un carácter, toda la descendencia es uniforme y presenta el carácter dominante.
- Segunda Ley (Ley de la Segregación): Al cruzar los híbridos de la F1, los alelos se separan y se distribuyen entre los gametos al azar; el carácter recesivo se manifiesta en la F2.
- Tercera Ley (Ley de la Herencia Independiente): Los alelos para distintos caracteres se heredan de manera independiente y se combinan al azar en la descendencia.
Enfermedades Hereditarias y Genéticas
- Hereditarias: Se transmiten de padres a hijos a través de los genes por estar presentes en los gametos de los padres, y pueden manifestarse en varios miembros de la misma familia.
- Genéticas: Todas las que se deben a cambios o alteraciones del ADN, no necesariamente provienen de los padres. Pueden deberse a mutaciones o alteraciones cromosómicas, como el Síndrome de Down. Muchas de estas enfermedades son producidas por determinados factores ambientales. Pueden ser consecuencia de alteraciones en un único gen (anomalías genéticas) o anomalías cromosómicas, en las que está alterado el número de cromosomas.
El Sexo y los Cromosomas X e Y
El sexo del individuo está determinado por los cromosomas sexuales. Las mujeres tienen dos cromosomas X (genotipo XX). El hombre posee un cromosoma X (heredado de la madre) y un cromosoma Y (genotipo XY).
La Importancia del Gen SRY Masculino
Los cromosomas sexuales no son homólogos; el cromosoma X es más largo y contiene muchos más genes. El cromosoma X posee numerosos genes que controlan caracteres hereditarios, caracteres ligados al sexo, como la hemofilia o el daltonismo. En un extremo del cromosoma Y se localiza el gen SRY, que es el responsable de que se desarrollen en el feto los órganos sexuales masculinos, activando la formación de testículos y la producción de testosterona.
Enfermedades Ligadas al Sexo: Hemofilia y Daltonismo
- Hemofilia: Enfermedad debida a un alelo recesivo localizado en el cromosoma X. Los que tienen esta enfermedad padecen hemorragias y sangrados frecuentes, y deben recibir transfusiones.
- Daltonismo: Mismo tipo de herencia que la hemofilia. En este caso sí hay mujeres daltónicas, pero el número de hombres daltónicos es mucho mayor que el de las mujeres.
Los hombres, al tener un solo cromosoma X, si portan el alelo con la enfermedad, padecerán la enfermedad. Las mujeres, al tener dos cromosomas X, pueden ser homocigóticas (XHXH) sanas, o heterocigóticas (XHXh), no presentan la enfermedad pero son portadoras del alelo h, que pueden transmitir a sus hijos. Las posibles mujeres que padecen, por ejemplo, la hemofilia no llegan a nacer, son abortos naturales.
Donaciones de Sangre
a) ¿De qué grupos sanguíneos podría recibir sangre una persona del grupo AB? De todos, ya que no presenta anticuerpos contra ningún grupo.
b) ¿A qué personas podría donar sangre el grupo AB? Solo al grupo AB, ya que los demás presentan antígenos contra él.
c) ¿De qué grupos sanguíneos podría recibir sangre una persona del grupo 00? Solo puede recibir de los grupos 0+ y 0-.
d) ¿A qué personas podría donar sangre el grupo 00? Es donante universal, esto quiere decir que puede donar a todos, ya que ningún grupo muestra anticuerpos ante él.
Técnicas de Diagnóstico Prenatal
- Ecografía: Método de exploración más utilizado, basado en ultrasonidos, que permite identificar determinadas alteraciones o malformaciones del esqueleto.
- Amniocentesis: Consiste en extraer el líquido amniótico mediante punción a través del abdomen materno. Se realiza entre las semanas 15 y 18 de gestación.
Diagnóstico Genético Preimplantacional
Técnica que permite estudiar las alteraciones cromosómicas y genéticas de los embriones antes de su implantación in vitro, para obtener fetos libres de determinadas enfermedades.
Preguntas y Respuestas sobre el ADN y la Genética
1. ¿Cuál es la estructura del ADN? Las dos cadenas de nucleótidos interactúan entre sí por el apareamiento de sus bases A-T y G-C. La doble hélice es una estructura estable gracias a los enlaces que se forman entre las bases complementarias. Las dos cadenas son antiparalelas, están orientadas de manera opuesta. La información genética se codifica por el orden en el que se unen sus nucleótidos, y se denomina secuencia de nucleótidos. La única diferencia entre la información genética de cada individuo es la secuencia de nucleótidos del ADN.
2. a) ¿En qué lugar de la célula ocurre la replicación? En el núcleo, en concreto en el ADN, durante la fase S de la interfase del ciclo nuclear.
b) ¿Cuál es la importancia biológica de la replicación? Formar las dos cromátides idénticas de los cromosomas que se observan durante la metafase de la mitosis.
c) ¿Qué significa que la replicación sea un proceso semiconservativo? Significa que, al romperse y dividirse la cadena en dos, comienza el apareamiento de los nucleótidos, y el resultado final es la mezcla de la primera cadena con otra nueva.
3. ¿Qué es el código genético y cuáles son sus características? El código genético es el conjunto de instrucciones que contiene la secuencia de nucleótidos del ADN para poder sintetizar las proteínas. Es un código de tres letras; cada secuencia de tres nucleótidos codifica para un aminoácido. Es un código degenerado, ya que todos los aminoácidos están codificados por más de un triplete. Hay tres tripletes que no codifican para ningún aminoácido; estos indican los puntos de inicio y fin de cada proteína. Lo más importante es que el código genético es universal: todos los organismos comparten los mismos códigos para los mismos aminoácidos.
4. Indica las diferencias entre transcripción y traducción. La transcripción sirve para copiar la información genética de la cadena codificante del ADN; este proceso se realiza en la molécula de ARNm. La traducción es el proceso por el que se realiza la unión de los aminoácidos en la secuencia dictada por los tripletes del ARNm, y se realiza en los ribosomas.
5. ¿Qué es un vector en ingeniería genética? Es el plásmido que introduce el gen en la bacteria.
6. ¿Qué ventajas tiene producir la hormona del crecimiento o el factor VIII mediante la tecnología del ADN? La principal ventaja es su disponibilidad, lo que hace que la gente que los necesite pueda conseguirlos con más facilidad.
7. Indica la secuencia de aminoácidos que será codificada por el siguiente fragmento de ADN (A-T y G-C).
a) ¿Sería posible que por una mutación se cambiase la base señalada y no se alterase la secuencia de aminoácidos? No, porque si se modifica una, cambia toda la secuencia, pero si se quitase el aminoácido señalado, no pasaría nada.
8. ¿Qué son las mutaciones? ¿Cuáles son sus agentes mutagénicos? Son cambios del material genético que se producen al azar. Pueden ocurrir en cualquier célula del organismo. Hay dos tipos de mutaciones:
- Cromosómicas: Afectan al número o a la estructura de los cromosomas y se deben a errores durante la división celular o en la formación de los gametos.
- Génicas: Son cambios en la secuencia de nucleótidos del ADN que afectan a la estructura de un gen y, en consecuencia, alteran la proteína codificada por este gen.
Los agentes mutagénicos son las radiaciones (rayos X, rayos gamma y luz ultravioleta), algunas sustancias químicas (tabaco) y determinados contaminantes ambientales.
9. Diferencia entre clonación reproductiva y clonación terapéutica. La clonación terapéutica no persigue crear nuevos individuos idénticos; produce un tipo de células denominadas células madre que se pueden utilizar con fines terapéuticos, con el fin de curar a las personas. La clonación reproductiva tiene como objetivo principal la obtención de un individuo completamente idéntico.
Segundo Examen
1. a) ¿Cuántos nucleótidos hay en la imagen? Hay 4 nucleótidos.
b) Señala la secuencia de nucleótidos de esta cadena. TACG
c) El ADN está formado por dos cadenas antiparalelas y complementarias. ¿Qué significan estos términos? El término complementarias se refiere a que las cadenas de ADN se encuentran en una estructura espiral y son complementarias por el apareamiento de las bases de las cadenas. El término antiparalela quiere decir que las cadenas complementarias están orientadas de manera opuesta.
2. Indica en qué consiste la replicación del ADN y explica con tus palabras por qué se denomina replicación semiconservadora. La replicación del ADN consiste en la creación de material genético a partir de la división celular, y es semiconservadora debido a que se reutiliza parte del material genético a la vez que se usa material nuevo.
3. a) ¿Qué significa que el código genético es universal? Quiere decir que todos los organismos comparten los mismos códigos para los mismos aminoácidos.
b) ¿Qué importancia tiene este hecho? Esta propiedad ha sido esencial para el desarrollo de la biotecnología, ya que permite transmitir genes de unos organismos a otros.
Insulina
Es la hormona que se utiliza para tratar la diabetes. Antes se obtenía mediante extractos animales, como el cerdo, lo que producía reacciones adversas en las personas, ya que era una insulina diferente a la del humano. La insulina actual se produce usando bacterias modificadas mediante ingeniería genética; esta es idéntica a la humana y no provoca ningún efecto.