Introducción a la Genética

La genética es la ciencia que estudia la herencia biológica, es decir, la transmisión de los caracteres morfológicos y fisiológicos de un ser vivo a sus descendientes. Dentro de la genética, podemos distinguir diferentes ramas:

• Genética mendeliana o mendelismo: es la parte de la genética que estudia la transmisión de los caracteres hereditarios teniendo en cuenta las proporciones matemáticas en que aparecen estos caracteres entre los descendientes.
• Genética molecular: estudia las moléculas que contienen la información biológica y los procesos bioquímicos de su transmisión.

Conceptos Básicos en Genética

• Carácter: cada uno de los rasgos morfológicos o fisiológicos de un individuo.
• Alelos: diferentes alternativas que puede presentar un gen para un carácter debido a mutaciones. Los alelos pueden ser:
  • Dominantes: mayor fuerza de expresión y se manifiestan siempre.
  • Recesivos: menos fuerza de expresión; solo se manifiestan cuando el otro alelo es igual, quedando enmascarado por el alelo dominante.
  • Codominantes: cuando los dos alelos tienen igual fuerza de expresión, se manifiestan los dos.
• Homocigoto o raza pura: dos alelos iguales para un carácter.
• Heterocigoto o híbrido: dos alelos distintos para un carácter.
• Herencia codominante y herencia intermedia: la herencia codominante manifiesta ambos genes, mientras que la intermedia manifiesta una mezcla de ambos genes.
• Genotipo: combinación de alelos; conjunto de genes que tiene un organismo y que permanece constante a lo largo de su existencia.
• Fenotipo: es el nombre que recibe la manifestación observable del genotipo (forma, color, tamaño…).

Genética Mendeliana: Experimentos y Leyes de Mendel

Mendel realizó sus experimentos con plantas de guisantes de razas puras diferentes. Estudió la descendencia de la generación parental (P) y la primera generación filial (F1), así como la segunda generación filial (F2) obtenida al cruzar dos individuos de la F1 entre sí. Repitió los experimentos considerando dos caracteres a la vez para ver si existía alguna relación entre ellos.

Leyes de Mendel

• Primera ley de Mendel o ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial: Cuando se cruzan dos individuos de raza pura (homocigotos), la primera generación filial (heterocigotos), será igual entre ellos (fenotipos y genotipos) y sobresaldrá el rasgo fenotípico de uno de los progenitores (genotipo dominante).
• Segunda ley de Mendel o ley de la segregación de los caracteres en la segunda generación filial: Durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial.
• Retrocruzamiento: se utiliza para determinar si un individuo que muestra el fenotipo del gen dominante es homocigótico (AA) o heterocigótico (Aa).
• Tercera ley de Mendel o ley de la independencia de los caracteres: al considerar la herencia de más de un carácter, se observa que cada carácter se transmite independientemente de los demás y se combinan entre sí de todas las maneras posibles.

Teoría Cromosómica de la Herencia

En 1902, Sutton y Boveri, tras observar la meiosis, propusieron que la separación de los cromosomas durante este proceso era la base para explicar las leyes de Mendel. En 1910, Morgan comprobó experimentalmente esta hipótesis, estableciendo los siguientes principios:

1. Los factores que determinan los caracteres hereditarios (ahora llamados genes) se localizan en los cromosomas.
2. Cada gen ocupa un lugar determinado (locus) en un cromosoma concreto.
3. Los loci para los distintos genes se encuentran situados linealmente a lo largo de cada cromosoma.
4. Cada gen tiene dos alelos que están colocados en sus respectivos loci de los cromosomas homólogos.
5. La separación de los alelos que determinan un carácter ocurre durante la meiosis.

La tercera ley de Mendel se cumple cuando dos genes comparados están en cromosomas distintos (genes independientes). No se cumple cuando están en el mismo cromosoma; en este caso, los genes tienden a heredarse juntos y se denominan genes ligados. El ligamiento, sobrecruzamiento y la recombinación genética posterior permiten que genes que estaban ligados se comporten como independientes, según la distancia que exista entre ellos, dando lugar a ligamiento absoluto o relativo.

Mendelismo Complejo

• Alelismo múltiple: existencia de tres o más alternativas para un mismo carácter.
• Genes letales: hacen que el individuo no sea viable. La muerte del individuo que los posee puede ocurrir en la fase gamética, en el período embrionario o antes de que alcance la madurez sexual. Los genes letales recesivos solo son letales en homocigosis, mientras que los dominantes son letales en la misma generación en la que se produce la mutación, por lo que no son heredables. Los individuos que mueren no son incluidos en la descendencia.
• Poligenia o herencia multifactorial: existen muchas características controladas por más de un gen, es decir, su fenotipo se debe a un efecto aditivo de los genes que determinan las características.

Determinación del Sexo

• Determinación génica: un gen o un grupo de genes determinan el sexo.
• Determinación cromosómica del sexo: el sexo está determinado por la presencia de dos cromosomas iguales o distintos.
• Determinación por haplodiploidía: el sexo está determinado por si el individuo es haploide o diploide.
• Determinación ambiental: un factor ambiental es el que determina qué genes expresará el individuo.

Herencia Ligada al Sexo

Se llaman caracteres ligados al sexo aquellos que están determinados por genes que se encuentran en los cromosomas sexuales. Por lo tanto, pueden aparecer en solo uno de los sexos o en ambos. En los cromosomas sexuales humanos se diferencian dos zonas:

• Segmento homólogo: es igual en ambos cromosomas, con genes para los mismos caracteres y que permite que los dos cromosomas se apareen en la meiosis.
• Segmento diferencial: es propio de cada cromosoma, con genes exclusivos que no están presentes en el otro cromosoma. Estas partes no se aparean.

En humanos, el cromosoma X es mayor que el Y, y por tanto contiene más genes. La herencia ligada al cromosoma X (genes ginándricos) incluye enfermedades como:

• Hemofilia: Alelo h (recesivo) -> Enfermedad. Alelo H (dominante) -> Normalidad.
• Daltonismo: Alelo d (recesivo) -> Enfermedad. Alelo D (dominante) -> Normalidad.

Para que una mujer sufra la enfermedad, debe ser homocigota recesiva. Los hombres sufrirán la enfermedad simplemente con que su único cromosoma X tenga el alelo recesivo.

Herencia Influida por el Sexo

Existen caracteres que se manifiestan de forma diferente en un sexo que en otro. Estos caracteres están determinados por genes situados en los autosomas, o en el segmento homólogo de los cromosomas sexuales. Por ejemplo:

• La presencia o ausencia de cuernos en algunas razas ovinas.
• La calvicie en la especie humana.

Genética Humana: Árboles Genealógicos

Los árboles genealógicos o pedigríes se usan para estudiar la herencia de caracteres humanos, ya que no se puede experimentar con personas como se hace con otros organismos. Un árbol genealógico estudia la transmisión de un determinado carácter a lo largo de varias generaciones. Es un método para la detección de las enfermedades hereditarias y para predecir su aparición en los hijos.