Este documento resume las características clave de varias enfermedades neurocutáneas y lesiones espinales, enfocándose en aspectos genéticos, manifestaciones clínicas y niveles neurológicos afectados.

Enfermedades Neurocutáneas

1. Neurofibromatosis tipo 1 (NF1): Se transmite por vía autosómica dominante a través del cromosoma 17q11.2.
2. Neurofibromatosis tipo 2 (NF2): Padecimiento expresado clínicamente por transmisión autosómica dominante a través del cromosoma 22.
3. Neurofibromatosis tipo 1 (NF1): Padecimiento expresado con cifoescoliosis angular por distrofia o por displasia de uno o más cuerpos vertebrales.
4. Von Hippel-Lindau (VHL): Las manifestaciones más frecuentes son los hemangioblastomas del SNC y los angiomas de retina.
5. Sturge-Weber: Padecimiento expresado clínicamente por mutación somática activadora en el gen GNAQ.
6. Neurofibromatosis tipo 2 (NF2): Patología caracterizada por tumoraciones del acústico.
7. Neurofibromatosis tipo 1 (NF1): Patología caracterizada por tumoraciones del nervio óptico.
8. Esclerosis Tuberosa: Patología cuyo compromiso está localizado en el cromosoma 9Q34 y 16P13.3.
9. Neurofibromatosis tipo 1 (NF1): Los nódulos de Lisch (hamartomas benignos del iris) y la displasia del esfenoides o adelgazamiento de la cortical del hueso largo se aprecian en esta patología.
10. Von Hippel-Lindau (VHL): El leucocitoma es una tumoración característica.
11. Sturge-Weber: Patología que se puede desarrollar en un 60% con hipertrofia de tejidos blandos, 13.8% hipertrofia ósea y 43.8% la formación de nódulos proliferativos o de ectasia progresiva por la afectación vascular.
12. Esclerosis Tuberosa: Patología que se caracteriza por máculas hipocrómicas (81%), los angiofibromas faciales (56%) y la piel de zapa (31%), en el SNC nódulos subependimarios en el 92% de los casos y tuberosidades corticales en el 31%.
13. Neurofibromatosis tipo 2 (NF2): Padecimiento que cursa con meningioma, schwannoma, glioma, neurofibroma y cataratas.
14. Von Hippel-Lindau (VHL): Patología que se manifiesta por falla en un gen supresor tumoral, se localiza en el cromosoma 3P25-P26.
15. Esclerosis Tuberosa: Patología que puede cursar con componente cognitivo como trastorno del espectro autista o déficit cognitivo.
16. Sturge-Weber: Patología que muestra angiomatosis intracraneal, suele ser ipsilateral al hemangioma superficial, ocasionalmente bilateral, generalmente afecta el lóbulo occipital, occipitoparietal y en ocasiones todo el hemisferio.
17. Von Hippel-Lindau (VHL): Patología que cursa con angiomiolipomas renales y abdominales.
18. Von Hippel-Lindau (VHL): Patología que cursa con carcinomas renales y pancreáticos.
19. Neurofibromatosis tipo 2 (NF2): Patología que cursa con linfangioleiomiomatosis.
20. Sturge-Weber: Como complicación a largo plazo se aprecia tejido cerebral atrófico y con pérdida neural, astrocitosis, disgenesia cortical y calcificaciones en distribución perivascular o en el córtex cerebral, las calcificaciones distróficas secundarias a hipoxia.

Lesiones Espinales y Nivel Neurológico

1. ¿Cuándo debe actuarse la verticalización en los pacientes con lesión espinal congénita?
2. Función motora de los músculos abdominales en 3 o menos, psoas en 1 o 2, y la función del resto de los músculos de miembros inferiores en 0, puede existir deformidad en equinovaro unilateral o bilateral, la sensibilidad está preservada por arriba de L1, arreflexia en miembros pélvicos, afectación del control vesical e intestinal, nivel neurológico: L1-L3.
3. Función motora de los músculos abdominales en 3 o más, la función del resto de los músculos de miembros inferiores en 0 o 1, puede existir deformidad en extensión de rodilla o pie equinovaro unilateral o bilateral, la sensibilidad está preservada por arriba del reflejo rotuliano presente y arreflexia en aquileos, afectación del control vesical e intestinal, nivel neurológico: L3-L4.
4. Función motora de los músculos abdominales en 4 o más, psoas en 4 o más, aductores de cadera de 4 o más, glúteo mayor en 4 o más, glúteo medio 4 o más, cuádriceps 4 o más, isquiotibiales 4 o más, tibial anterior y posterior en 4 o más, peroneos 4 o más, resto en 1 o más si llegar al 3, interóseos y lumbricales en 1, puede existir deformidad de dedos en garra del pie o pie cavo, la sensibilidad está preservada por arriba de S2, reflejo rotuliano y aquileo presentes, función vesical e intestinal conservada aunque deficiente, nivel neurológico: S3-S4.
5. Función motora de los músculos abdominales en 3 o más, psoas en 3 o más, aductores en 2, la función del resto de los músculos de miembros inferiores en 0, pueden existir deformidad en flexión de cadera y del pie en equinovaro unilateral o bilateral, la sensibilidad está preservada por arriba de L2, arreflexia en miembros pélvicos, afectación del control vesical e intestinal, nivel neurológico: L2-L3.

Clasificación de Sharrard

1. Paciente con flexores de cadera y aductores normales, cuádriceps débil, resto paralizado. Sharrard: III (L2-L3).
2. Paciente con flexores de cadera potentes, aductores débiles, resto paralizado. Sharrard: II (L1-L2).
3. Paciente con flexores y aductores de cadera, cuádriceps y abductores de cadera con fuerza normal, debilidad de extensores de cadera. Sharrard: V.
4. Paciente con flexores de cadera, aductores y cuádriceps normales, abductores moderada, parálisis de extensores de cadera. Sharrard: IV.

Clasificación de Hoffer

1. Paciente con silla sólo para largos trayectos, marcha fuera y dentro de casa con o sin uso de ortesis: Ambuladores de la comunidad.
2. Pacientes deambuladores sólo en sesiones de fisioterapia y el resto en silla: No ambuladores.
3. Pacientes con marcha independiente dentro de casa y silla sólo para algunas actividades dentro de casa y todas fuera de ella: Ambuladores intradomiciliarios.
4. Pacientes que eventualmente puede efectuar transferencias de sillón a la cama: Ambuladores no funcionales.

Lesiones Espinales Adquiridas

1. En la lesión espinal adquirida por siringomielia todas las modalidades sensoriales (tacto suave, sentido de posición, vibración, temperatura y dolor) están dañadas bajo el nivel de la lesión: Falso.
2. La patología agregada a la malformación de Chiari es la hematomielia: Falso.
3. En la enfermedad de la columna posterolateral la clínica se caracteriza por ataxia sensorial por la noche o en la oscuridad, y un signo de Romberg positivo: Verdadero.
4. Los signos de Abadie y Hermitte o síndrome de la silla de barbero son características de la enfermedad de la columna lateral: Falso.
5. En las lesiones espinales por tumores intramedulares el dolor característico es el dolor funicular: Falso.
6. En las lesiones espinales por tumores extramedulares el dolor funicular es común: Falso.
7. La progresión de las parestesias en las lesiones espinales por tumores intramedulares es ascendente: Falso.
8. La progresión de las parestesias en las lesiones espinales por tumores extramedulares es ascendente: Falso.
9. La mielopatía puede ser secundaria a postvacunales: Verdadero.
10. En el síndrome de Brown-Séquard las alteraciones en la sensibilidad dolorosa son ipsilaterales a la lesión debido a la afectación del fascículo espinotalámico cruzado: Falso.
11. En el síndrome de Brown-Séquard la debilidad espástica contralateral se debe a la afectación del fascículo corticoespinal: Falso.
12. En la siringomielia la extensión lateral de la lesión en el nivel espinal C8-T2 condiciona síndrome de Horner contralateral a la lesión: Falso.
13. ¿Qué tipo de lesión espinal se genera en daño por hipertensión del cuello?
14. ¿En qué patologías se hace evidente el hombre en el barril o en el tonel?
15. La enfermedad de la columna posterolateral puede ser debida a trastornos deficitarios como, por ejemplo…
16. ¿Qué tipo de lesión espinal puede generar la espondilosis cervical?