Conceptos Fundamentales de Genética

• Homúnculo: Antigua creencia preformacionista que sostenía que un espermatozoide contenía una versión en miniatura y completamente formada de un ser humano.
• Genotipo: La composición genética específica de un organismo, es decir, el conjunto de sus genes.
• Fenotipo: La manifestación externa y observable del genotipo, resultado de la interacción de los genes con el ambiente.
• Alelo: Cada una de las variantes o formas alternativas que puede presentar un gen específico.
• Locus (plural: loci): La posición física específica que ocupa un gen a lo largo de un cromosoma.
• Homocigoto: Individuo que posee dos alelos idénticos para un gen particular (a veces llamado «raza pura» en contextos mendelianos clásicos).
• Heterocigoto: Individuo que posee dos alelos diferentes para un gen particular (a veces llamado «híbrido» en contextos mendelianos clásicos).
• Herencia Cuantitativa: Tipo de herencia referida a rasgos (como la altura) que muestran una variación continua y suelen estar influenciados por múltiples genes (poligenes) y factores ambientales.
• Herencia Cualitativa: Tipo de herencia referida a rasgos (como algunos colores de ojos) que se presentan en categorías discretas y suelen estar determinados por uno o pocos genes, con menor influencia ambiental visible.
• Genes ligados al sexo: Genes localizados en los cromosomas sexuales. Se denominan ligados al X si están en el cromosoma X y ligados al Y (u holándricos) si están en el cromosoma Y.
• Amniocentesis: Procedimiento médico prenatal en el que se extrae una pequeña muestra de líquido amniótico para analizar células fetales, útil para diagnósticos genéticos.

Teorías de la Evolución

Primeras Ideas y Fijismo

• Charles Bonnet: Naturalista y filósofo suizo que utilizó tempranamente términos relacionados con la evolución biológica, aunque sus ideas diferían del concepto moderno.
• Fijismo/Creacionismo: Doctrina que sostiene que las especies son inmutables, creadas tal y como se conocen actualmente. Históricamente, fue una visión predominante, apoyada por interpretaciones religiosas (ej. la Iglesia Católica en ciertas épocas). Niega la evolución de las especies.
• Georges Cuvier: Paleontólogo francés, proponente del Catastrofismo. Explicaba la existencia de fósiles de especies extintas como resultado de catástrofes naturales (como el diluvio universal según interpretaciones de la época) ordenadas por Dios, seguidas de nuevas creaciones. No aceptaba la transformación gradual de las especies (evolución).

Lamarckismo

Jean-Baptiste Lamarck fue uno de los primeros naturalistas en proponer una teoría coherente de la evolución, oponiéndose al fijismo.

Principios de la Teoría de Lamarck:

• Tendencia hacia la complejidad (evolución lineal).
• Las condiciones ambientales cambian constantemente.
• Estos cambios ambientales crean nuevas necesidades en los organismos.
• Uso y desuso de los órganos: Los órganos que se utilizan frecuentemente se desarrollan y fortalecen, mientras que los que no se usan se atrofian o desaparecen.
• Herencia de los caracteres adquiridos: Las modificaciones adquiridas por un organismo durante su vida (debido al uso y desuso) se transmiten a su descendencia.

Errores del Lamarckismo:

• El principal error es la idea de la herencia de los caracteres adquiridos. Las modificaciones fenotípicas adquiridas durante la vida de un individuo (ej. músculos desarrollados por ejercicio) no alteran el material genético (ADN) y, por lo tanto, no se heredan.
• Proponía una evolución con una finalidad intrínseca, una especie de impulso hacia la perfección o hacia formas más complejas, culminando en el ser humano.
• Admitía la posibilidad de la generación espontánea para las formas de vida más simples.

Darwinismo

Biografía y Viaje del Beagle

• Charles Darwin vivió una época de grandes cambios científicos. La muerte de su madre a temprana edad y su pertenencia a una familia numerosa marcaron su infancia.
• Se embarcó en el HMS Beagle, un barco de la marina británica, gracias al apoyo de su tío Josiah Wedgwood II, tras la inicial reticencia de su padre. El capitán del barco era Robert FitzRoy. Darwin tenía 21 años al inicio del viaje.
• El viaje duró casi cinco años (1831-1836). Durante este tiempo, Darwin realizó extensas observaciones geológicas y biológicas. Conoció la obra de naturalistas como Félix de Azara (militar y naturalista español que exploró Sudamérica).
• Se casó con su prima Emma Wedgwood y tuvieron diez hijos. La muerte de algunos de ellos, especialmente su hija Anne por enfermedad, le afectó profundamente.
• Paradas clave del Beagle:
  • Intentó visitar Tenerife (Islas Canarias), pero una cuarentena se lo impidió, aunque quedó impresionado por su vista desde el barco.
  • Las Islas Galápagos fueron cruciales. Investigó la fauna, incluyendo aves (pinzones), tortugas gigantes y otros animales. Le sorprendió cómo especies similares variaban de una isla a otra, adaptadas a condiciones locales.
• El viaje tuvo consecuencias en su salud, sufriendo problemas crónicos posiblemente relacionados con una enfermedad contraída durante la travesía.
• La lectura del ensayo de Thomas Malthus sobre el crecimiento poblacional y la limitación de recursos le proporcionó una pieza clave para formular su teoría: la lucha por la existencia.
• Antes de publicar «El Origen de las Especies», recibió un manuscrito de Alfred Russel Wallace, quien había llegado de forma independiente a conclusiones muy similares sobre la evolución por selección natural. Darwin, que llevaba años desarrollando su teoría y acumulando evidencias, presentó sus ideas junto con las de Wallace en 1858. Publicó su libro en 1859, otorgando reconocimiento a Wallace.
• La teoría de Darwin generó controversia, especialmente con sectores religiosos. FitzRoy, afectado por la controversia y otros problemas personales, cayó en depresión y se suicidó años después.
• Darwin fue objeto de críticas y caricaturas, a menudo representándolo como un simio.
• En un famoso debate en Oxford en 1860, el biólogo Thomas Henry Huxley, conocido como «el bulldog de Darwin», defendió enérgicamente la teoría de la evolución frente a las críticas del obispo Samuel Wilberforce, ya que Darwin, por su mala salud, no asistió.
• Darwin murió en 1882 y fue enterrado con honores en la Abadía de Westminster, cerca de Isaac Newton.

Teoría de la Selección Natural

Los puntos clave de la teoría de Darwin son:

• Variabilidad intraespecífica: Existe variación en las características entre los individuos de una misma especie.
• Potencial reproductivo elevado: Nacen más individuos de los que pueden sobrevivir y reproducirse, debido a que los recursos (alimento, espacio) son limitados. Esto lleva a una «lucha por la existencia».
• Supervivencia diferencial (Selección Natural): Aquellos individuos cuyas variaciones les confieren alguna ventaja adaptativa al medio ambiente tienen más probabilidades de sobrevivir y reproducirse.
• Herencia de las variaciones favorables: Los rasgos ventajosos se transmiten a la descendencia. Con el tiempo, esto puede llevar a la adaptación de la población a su entorno y, eventualmente, a la formación de nuevas especies.
• Proceso gradual y ramificado: La evolución ocurre a lo largo de grandes periodos de tiempo, de forma gradual, y no sigue una línea única, sino que se ramifica, dando lugar a la diversidad de la vida a partir de ancestros comunes.

Limitaciones y Malinterpretaciones

• Errores o limitaciones de la teoría original de Darwin:
  • No pudo explicar el origen de la variabilidad (desconocía las mutaciones y la genética mendeliana).
  • No disponía de un mecanismo correcto para la herencia. Creía en una forma de herencia mezclada, y no comprendía cómo se mantenían las variaciones a lo largo de las generaciones (el redescubrimiento de las leyes de Mendel llegaría después).
• Malinterpretaciones (Darwinismo Social): Las ideas de Darwin fueron erróneamente aplicadas a las sociedades humanas, dando lugar al «Darwinismo Social» y justificaciones para la eugenesia (la idea de mejorar la raza humana eliminando a los considerados «no aptos») y el nazismo. Estas interpretaciones tergiversan la teoría biológica de Darwin y no fueron promovidas por él.
• La endogamia (reproducción entre individuos emparentados) tiene consecuencias biológicas reales (aumento de homocigosis para alelos recesivos deletéreos), pero su conexión con las ideologías mencionadas es una cuestión social e histórica compleja, no una derivación directa de la selección natural.

Neodarwinismo (Teoría Sintética)

Es la teoría evolutiva actualmente aceptada, que integra las ideas de Darwin con los descubrimientos de la genética, la paleontología y otras disciplinas biológicas.

• Integra la selección natural darwiniana con la genética mendeliana.
• Rechaza la herencia de los caracteres adquiridos (lamarckismo).
• La población (y no el individuo) es la unidad de evolución. La evolución se define como un cambio en las frecuencias alélicas de una población a lo largo del tiempo.
• Las mutaciones genéticas y la recombinación genética (durante la meiosis) son las fuentes primarias de la variabilidad sobre la que actúa la selección natural.
• Otros factores evolutivos incluyen la deriva genética, el flujo génico y la selección sexual.

Otras Teorías Evolutivas

• Teoría Neutralista (Motoo Kimura): Propone que gran parte de la variación genética a nivel molecular es neutra (no aporta ventajas ni desventajas) y su fijación en las poblaciones se debe principalmente al azar (deriva genética), más que a la selección natural.
• Teoría del Equilibrio Puntuado (Niles Eldredge y Stephen Jay Gould): Sugiere que la evolución no siempre es gradual. Las especies pasan por largos periodos de estabilidad (estasis), interrumpidos por episodios cortos y rápidos de cambio evolutivo y especiación, a menudo asociados a cambios ambientales drásticos.

Evidencias de la Evolución

Pruebas Paleontológicas (Fósiles)

• Fósil Transicional: Resto fósil de un organismo que presenta características intermedias entre dos grupos taxonómicos diferentes, ilustrando una etapa de la transición evolutiva de un grupo a otro. Ejemplo: Archaeopteryx, que muestra características tanto de dinosaurios reptilianos como de aves.
• Fósil Viviente: Especie actual que ha experimentado muy pocos cambios morfológicos a lo largo de millones de años, conservando rasgos muy similares a los de sus ancestros fósiles. Ejemplos: el celacanto, el ornitorrinco, el árbol Ginkgo biloba.

Pruebas Anatómicas

Estudian y comparan la estructura (morfología) de órganos en diferentes organismos, tanto vivos como fósiles.

• Órganos Homólogos: Órganos que tienen un mismo origen evolutivo y una estructura interna similar, pero que pueden cumplir funciones diferentes debido a la adaptación a distintos ambientes. Reflejan una evolución divergente a partir de un ancestro común. Ejemplo: El brazo humano, la aleta de una ballena, el ala de un murciélago (todos comparten la misma estructura ósea básica heredada de un ancestro tetrápodo).
• Órganos Análogos: Órganos que tienen un origen evolutivo distinto y una estructura interna diferente, pero que cumplen la misma función debido a la adaptación a condiciones ambientales similares. Reflejan una evolución convergente. Ejemplo: Las alas de un insecto y las alas de un ave (ambas sirven para volar, pero su estructura y origen son completamente diferentes).
• Órganos Vestigiales: Órganos o estructuras que están atrofiados y han perdido su función original en una especie, pero que eran funcionales en sus ancestros. Son remanentes evolutivos. Ejemplo: El apéndice vermiforme en humanos, los huesos de las patas traseras en algunas ballenas, las muelas del juicio (cordales) en muchos humanos.

Pruebas Biogeográficas (Endemismo)

• Endemismo: Fenómeno por el cual una especie o taxón está restringido geográficamente a un lugar único y específico del planeta (como una isla, una cordillera, un país). Las especies endémicas son particularmente vulnerables a la extinción. Ejemplo: El lince ibérico (endemismo de la Península Ibérica), los pinzones de Darwin (endemismos de las Islas Galápagos). La existencia de endemismos se explica por la evolución en aislamiento geográfico.

Taxonomía y Clasificación de los Seres Vivos

• Taxonomía: Ciencia que se ocupa de la clasificación ordenada y jerárquica de los seres vivos, basada en sus relaciones evolutivas y características compartidas. Cada nivel de clasificación se denomina taxón.
• Aristóteles: Realizó uno de los primeros intentos de clasificación, aunque utilizando criterios a veces considerados «artificiales» (como el color o el hábitat).
• Carlos Linneo (Linnaeus): Naturalista sueco considerado el padre de la taxonomía moderna. Estableció el sistema jerárquico de clasificación (reino, filo, clase, orden, familia, género, especie) y la nomenclatura binomial.
• Nomenclatura Binomial: Sistema estándar para nombrar las especies. Cada especie recibe un nombre científico único en latín, compuesto por dos palabras: la primera indica el género (con inicial mayúscula) y la segunda, el epíteto específico (en minúscula). Ambas se escriben en cursiva o subrayadas. Ejemplo: Homo sapiens. (La nomenclatura trinomial se usa a veces para subespecies, ej. Homo sapiens sapiens).
• Principales Reinos (Clasificación tradicional de 5 reinos, aunque hoy se usan sistemas más complejos basados en dominios):
  • Monera (hoy dividido en Bacteria y Archaea): Organismos unicelulares, procariotas. Nutrición variada (autótrofa y heterótrofa). Ejemplo: Bacterias.
  • Protoctista (o Protista): Organismos eucariotas, mayoritariamente unicelulares, aunque incluye algas pluricelulares. Nutrición variada (autótrofa, heterótrofa). Ejemplo: Protozoos (ameba, paramecio), algas (plancton).
  • Fungi (Hongos): Organismos eucariotas, mayoritariamente pluricelulares (excepto levaduras), con pared celular de quitina. Nutrición heterótrofa por absorción. Ejemplo: Champiñón, moho, levadura.
  • Plantae (Metafita o Vegetales): Organismos eucariotas, pluricelulares, con pared celular de celulosa. Nutrición autótrofa (fotosíntesis). Ejemplo: Musgos, helechos, árboles.
  • Animalia (Metazoo o Animales): Organismos eucariotas, pluricelulares, sin pared celular. Nutrición heterótrofa por ingestión. Ejemplo: Insectos, peces, mamíferos.
• LUCA (Last Universal Common Ancestor): El último ancestro común universal del cual descienden todos los organismos vivos actuales.

Hominización: La Evolución Humana

Proceso de cambios biológicos y culturales que condujeron a la aparición de la especie humana actual, Homo sapiens, a partir de ancestros primates.

• Origen temporal: La Tierra tiene aproximadamente 4.550 millones de años (no «crones»). La línea evolutiva que llevaría a los humanos se separó de la de otros primates hace varios millones de años. Purgatorius es considerado un posible ancestro muy temprano de los primates.

Características Comparadas: Póngidos y Homínidos

Se comparan los grandes simios actuales (póngidos como chimpancés, gorilas, orangutanes) con los homínidos (humanos y sus ancestros extintos desde la separación del linaje del chimpancé).

• Póngidos (ej. Chimpancé):
  • Brazos generalmente más largos que las piernas.
  • Pelaje denso en casi todo el cuerpo.
  • Cráneo alargado hacia atrás, con cresta sagital en algunos machos.
  • Foramen magnum (orificio occipital por donde sale la médula espinal) en posición posterior.
  • Pelvis estrecha y alargada.
  • Columna vertebral con una sola curvatura (en forma de C).
  • Marcha cuadrúpeda o semicuadrúpeda (apoyo en nudillos).
• Homínidos (ej. Humano):
  • Piernas más largas que los brazos.
  • Pelo corporal reducido, concentrado en algunas áreas.
  • Cráneo más redondeado, sin cresta sagital (o muy reducida). Mayor capacidad craneal.
  • Foramen magnum en posición central, en la base del cráneo (adaptación al bipedismo).
  • Pelvis ancha y corta (forma de cuenco, soporte para vísceras en posición bípeda).
  • Columna vertebral con cuatro curvaturas (forma de S), que ayuda a soportar el peso y mantener el equilibrio.
  • Pies adaptados a la marcha bípeda (arco plantar, dedo gordo no oponible).
  • Bipedismo como forma principal de locomoción.

Conceptos Clave en Hominización

• Prognatismo: Proyección hacia adelante de la mandíbula y el maxilar. Es marcado en los primeros homínidos y simios, y se reduce progresivamente en el linaje humano.
• Reducción del vello corporal: Posiblemente relacionado con la termorregulación en ambientes abiertos y cálidos, y el desarrollo de la sudoración.
• Desarrollo cerebral: Aumento significativo del tamaño y complejidad del cerebro, especialmente de la corteza cerebral (hemisferios cerebrales), relacionado con capacidades cognitivas, lenguaje y fabricación de herramientas.
• Neotenia: Retención de características juveniles en el estado adulto. En humanos, se manifiesta en un cráneo más redondeado, cara plana, y un periodo de desarrollo y dependencia infantil prolongado, lo que permite un mayor aprendizaje cultural.
• Rifts (Valles del Rift): Grandes sistemas de fosas tectónicas, como el Gran Valle del Rift en África Oriental. Se cree que los cambios ambientales asociados a la formación del Rift (transformación de selvas en sabanas) jugaron un papel crucial en el origen del bipedismo y la evolución de los primeros homínidos.
• Sepsis: Respuesta inflamatoria sistémica grave a una infección. El caso de «Miguelón» (cráneo 5 de Atapuerca, Homo heidelbergensis) muestra evidencia de una grave infección dental que pudo haber contribuido a su muerte, quizás por sepsis.

Principales Especies de Homínidos (Cronología Simplificada)

La evolución humana es compleja y ramificada, no una línea recta. La vida de los primeros homínidos se originó en África.

• Australopithecus afarensis (hace ~3.9 – 2.9 millones de años): Especie de la famosa «Lucy». Claramente bípedos, aunque conservaban capacidad para trepar. Dieta principalmente vegetariana, posiblemente complementada con carroña. No fabricaban herramientas de piedra complejas (aunque hay debates sobre uso de herramientas simples).
• Homo habilis (hace ~2.4 – 1.6 millones de años): Considerado uno de los primeros miembros del género Homo. Mayor capacidad craneal que Australopithecus. Asociado a las primeras herramientas de piedra tallada (industria Olduvayense).
• Homo ergaster / Homo erectus (hace ~1.9 millones de años – ~100,000 años): Mayor cerebro, cuerpo más similar al humano moderno. Fabricantes de herramientas más elaboradas (industria Achelense, bifaces). H. ergaster (formas africanas tempranas) es considerado el primer homínido en salir de África. H. erectus (formas asiáticas y africanas tardías) muestra evidencia del uso controlado del fuego.
• Homo antecessor (hace ~1.2 – 0.8 millones de años): Especie definida a partir de restos encontrados en Atapuerca (España). Considerado un posible ancestro común de neandertales y sapiens, aunque su posición es debatida. Evidencia de canibalismo.
• Homo heidelbergensis (hace ~700,000 – 200,000 años): Especie con gran capacidad craneal, robusta. Presente en Europa y África. Considerado ancestro de los neandertales en Europa y posiblemente de H. sapiens en África. Evidencias de caza organizada y posible pensamiento simbólico (acumulación de cadáveres en la Sima de los Huesos, Atapuerca).
• Homo neanderthalensis (Neandertales) (hace ~400,000 – 40,000 años): Adaptados a climas fríos de Europa y Asia occidental. Gran capacidad craneal (incluso mayor que H. sapiens en promedio), cuerpo robusto. Cultura Musteriense. Enterraban a sus muertos y cuidaban de enfermos. Se extinguieron, pero hubo hibridación con H. sapiens.
• Homo sapiens (hace ~300,000 años – presente): Nuestra especie. Originada en África. Cráneo redondeado, cara plana, mentón prominente. Desarrollo complejo del lenguaje, arte, pensamiento abstracto y tecnología avanzada. Se dispersaron por todo el mundo, reemplazando o asimilando a otras especies de homínidos.