ADN: La Molécula de la Vida

El ADN es la mayor macromolécula de los seres vivos. Está formada por desoxirribonucleótidos.

Estructura Primaria del ADN

La estructura primaria es la unión lineal de nucleótidos por enlace éster. En ella se puede distinguir un esqueleto de desoxirribosas unidas por enlace fosfodiéster carentes de información y una secuencia de bases nitrogenadas que constituyen la información genética. Esta información exige establecer un orden de lectura diferenciando el extremo 3′ (único nucleótido que posee el OH del C3 libre) y el 5′ (único nucleótido que posee el grupo fosfato del C5 libre). Algunos genes solo se transcriben dando lugar a ARN-t y ARN-r. Otros, los genes en sentido estricto, se transcriben en ARNm y posteriormente se traducen formando proteínas.

Estructura Secundaria del ADN

La estructura secundaria se dedujo al ver la composición de muestras de bases estudiadas por Chargaff, que revelaron que siempre se cumplía que A=T y G=C. Los diagramas de difracción de rayos X hechos por Rosalind Franklin fueron más tarde interpretados por Watson y Crick en 1953, ideando el modelo conocido como la doble hélice, que presenta:

• Complementariedad: está formada por dos cadenas unidas por enlaces de hidrógeno entre las bases nitrogenadas, siendo solo posibles los apareamientos de una base pirimidínica y una base púrica que no distorsionen el diámetro de la hélice.
• Antiparalelismo: una cadena tiene que estar en sentido 3′-5′ y otra en 5′-3′.
• Desfase: al situar las cadenas antiparalelamente se produce un pequeño desfase en un extremo.

ARN: El Mensajero Genético

El ARN es una molécula formada por β-D-ribofuranosa. El OH del C2 es muy reactivo, por lo que las moléculas de ARN son de vida corta. No existen nucleótidos de timina, que son sustituidos por uracilo. Suelen estar constituidos por una cadena (estructura primaria) que puede aparearse en algunos tramos (estructura secundaria) y finalmente replegarse tridimensionalmente (estructura terciaria).

Tipos de ARN

• ARN mensajero (ARNm): es la copia complementaria y antiparalela de un gen formado por transcripción. Se traduce triplete a triplete (codón a codón) y una vez leído se hidroliza. El ARN transcrito necesita un proceso de maduración: se añade al extremo 5′ un metil GTP (centro de reconocimiento del ribosoma) y en el 3′ un poli A (que permite atravesar la envoltura nuclear en eucariotas).
• ARN de transferencia (ARNt): se forma por transcripción pero no se traduce. Las secuencias transcritas se llaman medianamente repetitivas, pues contienen muchas veces la misma información para obtener muchas moléculas de ARN simultáneamente. Los ARNt se aparean y forman cuatro brazos. Todos tienen, además, un GMP en el extremo 5′ y una secuencia ACC en el 3′. Los ARNt son acopladores que se unen de una parte al mensajero y de otra a los aminoácidos, permitiendo la traducción del código genético.
• ARN ribosómico (ARNr): se forma por transcripción de secuencias medianamente repetitivas pero no se traduce. Su función es formar ribosomas uniéndose a proteínas específicas.

Mutaciones: Alteraciones en el Material Genético

Las mutaciones son cambios en la información genética. Pueden ser:

• Génicas: si se altera la secuencia del gen (deleción si se pierde un nucleótido, inserción si se intercala un nucleótido y sustitución si se cambia un nucleótido por otro). Los dos primeros tipos producen cambios en el marco de lectura, mientras que el último puede producir mutación silenciosa, sin sentido, o no conservadora.
• Cromosómicas: si se cambia la estructura del cromosoma (deleción si se pierde un fragmento [síndrome del grito del gato], duplicación si un fragmento está duplicado, inversión si se encuentra girado y translocación si un fragmento se encuentra en un cromosoma no homólogo).
• Genómicas: si se cambia el número de cromosomas (aneuploidía si se cambia el número (monosomía y trisomía), haploidía si disminuye el número de juegos cromosómicos y poliploidía si aumenta el número de juegos).

Sistema Inmunitario: Mecanismos de Defensa del Organismo

Defensas Externas

Están constituidas por todos los tejidos u órganos en contacto con el medio externo. Son:

• La piel: primera barrera que debe atravesar un microorganismo y que cuyos mecanismos de defensa son su escaso contenido en agua, las secreciones y sudor que generan un pH ácido, la descamación periódica, las células defensivas específicas y la flora bacteriana simbionte.
• Las mucosas: sustituyen a la piel en todas nuestras cavidades internas, que poseen una débil defensa.
• El aparato digestivo: tiene un pH ácido del jugo gástrico y uno básico del jugo pancreático.

Defensas Internas

La lleva a cabo el sistema inmunitario. La respuesta inmune es provocada por los antígenos, moléculas que son reconocidas como extrañas. La defensa interna consta de dos fases: defensa inespecífica y defensa específica. Las células implicadas en la defensa son los glóbulos blancos.

Defensa Inespecífica

Son un conjunto de respuestas ante la presencia de cualquier organismo patógeno. Hay dos tipos de respuestas: la inflamatoria y la acción fagocítica:

• La respuesta inflamatoria: es una reacción en la que participan la piel, el tejido conjuntivo y los vasos sanguíneos, que logran aislar la zona infectada, reparar los daños y activar la siguiente etapa de destrucción de gérmenes.
• Fagocitosis: La respuesta inflamatoria tiene un objetivo: la llegada de fagocitos a la zona infectada. Estos atraviesan las paredes y realizan la fagocitosis de células infectadas englobándolos con sus pseudópodos y formando una vacuola fagocítica cuya membrana atrae a los lisosomas que se fusionan con ella.

Defensa Específica (Respuesta Inmune)

Se basa en el reconocimiento de los antígenos. El sistema inmune lanza entonces dos tipos de respuestas consecutivas:

• Respuesta celular: mediada por los linfocitos T.
• Respuesta humoral: mediada por los linfocitos B que desemboca en la síntesis de anticuerpos.