Anemia Falciforme
La anemia falciforme es una enfermedad sanguíneo-hereditaria que ocurre como consecuencia de una alteración estructural-molecular que consiste en la sustitución de ácido glutámico por valina en la sexta posición de la cadena B de la hemoglobina, dando lugar a la hemoglobina S (HbS). En el rasgo falcémico (portador) se presenta un gen B normal y un gen Bs. Portadores desconocen que han heredado el gen.
El rasgo falcémico (AS) no presenta crisis ni síntomas clínicos ya que más del 50% de su hemoglobina es normal (hemoglobina A). No obstante, al exponerse a bajas tensiones de oxígeno, como en grandes alturas o ejercicios fuertes, pueden ocurrir crisis vasooclusivas drepanocíticas o infartos esplénicos. El gen falciforme llegó a Panamá a consecuencia de las migraciones que ocurrieron en la conquista española, la construcción del ferrocarril y el Canal Francés.
Hemoglobina AA: hernoqloblna del homocigoto HbA, compuesto por dos cadenas alfa y dos beta. Muestra sanguínea soluble en la prueba de Murayama.
Hemoglobina AS: hemoglobina del heterocigoto HbA y HbS. La hemoglobina S resulta de la sustitución de ácido glutárnico por valina de la sexta posición de la cadena beta. Muestra sanguínea insoluble en la prueba de Murayama.
– Si la HbS está presente, no será posible observar las rayas y reportamos como insoluble. – Si se observan las rayas entonces se reportarán como solubles.
– Principio de la prueba: «La Hb se carga negativamente a pH alcalino y migra hacia el ánodo en un campo eléctrico . Diferentes Hb tienen diferentes cargas ; así la HbS se moverá más lentamente hacia el ánodo que la HbA.
El rasgo falcémico encontrado en las personas de 15 a 49 años en Portobelo fue de 11.07% (30/271), esto nos indica que es una característica relativamente frecuente y que la enfermedad (Anemia Falciforme) debe tener una alta prevalencia.
Anemias Megaloblásticas
Las anemias megaloblásticas son anemias macrocíticas en las que los progenitores de los hematíes de la médula ósea tienen alteraciones de la síntesis de ADN. La causa más frecuente de anemia megaloblástica es la carencia de vitamina B12 o de ácido fólico.
Principal causa de deficiencia de vitamina B12 es la anemia perniciosa, gastritis atrófica crónica ambiental asociada con H. pylori puede provocar déficit en la absorción de vitamina B12. Dx dif cirrosis, anemia perniciosa, síndrome mielodisplásico) y medicamentosa.
Esta alteración está presente en las tres líneas celulares de la médula ósea (glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas). Requerimientos mínimos diarios de cobalamina varían alrededor de 2-5 µg/día.
La anemia perniciosa subclínica/pacientes con síntomas relacionados con dispepsia. Se relaciona con hipotiroidismo autoinmunitario, diabetes y vitíligo. La endoscopia alta con toma de biopsia para identificar la existencia y tipo de atrofia gástrica; los hallazgos típicos son: ausencia de los pliegues gástricos, palidez de la mucosa y visualización de vasos submucosos/.
La anemia perniciosa se aplica cuando la deficiencia vitamínica se asocia con atrofia gástrica crónica, inducida por mecanismos autoinmunitarios (gastritis crónica autoinmunitaria); también asociada con H. pylori; Otras causas conocidas enfermedades hepáticas, síndrome mielodisplásico, gastritis atrófica multifocal resección o enfermedad ileal.
El diagnóstico de anemia perniciosa se realiza con hemoglobina menor de 13 g/dL, en hombres, y menor de 12 g/dL, en mujeres, volumen corpuscular medio mayor de 100 fL y disminución de cobalamina menor de 350 pg/mL.
se confirme H. pylori iniciar tratamiento de erradicación triple (pepto vismol+ metronidazol+tetraciclina+omeprazol [lansoprazol], más claritromicina, más metronidazol o amoxicilina) o tratamiento cuádruple (omeprazol, subsalicilato de bismuto, metronidazol y tetraciclina).
Inflamación: cinco signos clínicos: rubor, calor, dolor, tumor e impotencia funcional. Causadas por la acumulación de leucocitos, proteínas plasmáticas y derivados de la sangre hacia sitios. donde existe una infección o lesión, provocada o no por agentes patógenos.
Inflamación aguda comienza en minutos u horas y participan mecanismos de respuesta inmune innata que activan la adquirida. Puede ser resolutiva o avanzar a una sepsis o Síndrome de Respuesta Inflamatoria Sistémica.
Inflamación crónica ocurre en días, semanas y hasta meses cuando no se ha eliminado la noxa. respuesta adquirida mantiene el proceso en el tiempo y causa daño tisular.
afecciones inflamatorias pueden ser infecciones persistentes, enfermedades autoinmunes, exposición prolongada a tóxicos. Entre las inflamaciones de bajo grado encontramos la aterosclerosis, envejecimiento, cáncer, obesidad, enfermedades metabólicas y degenerativas.
principales causas de morbilidad son enfermedades relacionadas con el envejecimiento y el estrés.
Toma de muestra: formatos anatómicos más comunes: en forma de H o en forma de M. La forma en H (venas cefálicas, cubital media y basílica). La forma M (venas cefálicas, cefálica media, basílica media y basílica). tomas deben ser realizadas,, en venas cubital media (formato en H) y mediana (formato en M).
Orden de recolección. 1° Frascos para hemocultivo 2° Tubos para coagulación (tapa azul) 3° Tubos para suero, con o sin aditivo (tapa roja) 4° Tubos con heparina, con o sin gel separador (tapa verde) 5° Tubos con EDTA, con o sin gel separador (tapa lila) 6° Tubos con fluoruro de sodio (tapa gris). Los tubos sin aditivos deben usarse antes que los tubos de coagulación.
PTT: hallazgos compatibles con púrpura trombocitopénica trombótica (anemia grave, plaquetopenia, esquistositosis). Enfermedad hematológica con una tasa de mortalidad podría llegar 90 %. Pentada clínica (trombocitopenia, anemia hemolítica, fiebre, deterioro cognitivo y afectación renal). tratamiento debe empezarse primeras 24 horas; plasmaféresis tx elección. ciclofosfamida casos de PTT graves; + corticoterapia para LES.