Anemias Hemolíticas

Las anemias hemolíticas se deben a la destrucción de los hematíes, dando lugar a unos glóbulos rojos con una vida media menor a 120 días. Esta destrucción puede ser de dos tipos:

Intravascular

Los glóbulos rojos se destruyen dentro del torrente circulatorio, liberando sus componentes al plasma. Como consecuencia, se produce hemoglobinuria.

Extravascular

Se produce una destrucción fisiológica de los hematíes por los macrófagos del hígado y del bazo, produciendo esplenomegalia.

Clasificación

Anemias hemolíticas corpusculares

Debidas a la afectación del propio hematíe, pudiéndose alterar cualquiera de sus componentes:

• La membrana: esferocitosis, eliptocitosis y estomatocitosis.
• La hemoglobina: tanto el grupo hemo (porfiria congénita eritropoyética) como la globina. Esta última, a su vez, puede ser por alteraciones cualitativas (es decir, se fabrica globina, pero esta es anormal; son la drepanocitosis y Hgb C) o cuantitativas (se fabrica una globina normal, pero en menor cantidad; son las talasemias).
• Alteraciones enzimáticas: glucosa 6 fosfato-deshidrogenasa (G6FD) y la piruvato kinasa (PK).
• Anemias diseritropoyéticas congénitas: en ellas existe una fabricación defectuosa de todo el hematíe.

Anemias hemolíticas extracorpusculares

Se asocian a defectos ajenos o extrínsecos al propio hematíe:

• Inmunes: pueden ser aloinmunes o autoinmunes. Dentro de estas últimas se distinguen a su vez dos tipos: las idiopáticas y las secundarias a infecciones, fármacos, tumores y enfermedades autoinmunes sistémicas.
• No inmunes: pueden ser idiopáticas o secundarias a microangiopatía, a infecciones como el paludismo o a medicamentos.

Clínica

Como en todas las anemias, aparece un síndrome anémico, caracterizado por cansancio, palidez, vértigo y síntomas derivados de la hipoxemia. Además, en las anemias hemolíticas también cursan con dolor abdominal y fiebre, secundario a la infección o la inflamación posterior a la destrucción hemática. Sin embargo, las anemias hemolíticas vienen definidas por la tríada de ICTERICIA + COLURIA + ESPLENOMEGALIA. La ictericia es debida a la hiperbilirrubinemia y al aumento de la LDH, y la coluria se produce como consecuencia de la hemoglobinuria y la degradación de la bilirrubina.

Esferocitosis

Alteración de la estructura proteica que sustenta la doble capa lipídica de la membrana del hematíe, que lo deforma y lo convierte en esferocito. Estos hematíes anómalos son atrapados y destruidos por los macrófagos en la microcirculación del bazo; asimismo, aumentan la permeabilidad al Na, lo que acelera la actividad de la bomba Na-K para expulsarlo, favoreciendo así la hemólisis de los hematíes. Es una enfermedad con un patrón de herencia autosómico dominante en el 75% de los casos, existiendo un 10-25% de individuos sin antecedentes familiares. Se han descrito cuatro tipos de proteínas que podrían estar alteradas, condicionando la aparición y gravedad de la enfermedad: AnKirina, Banda 3, Alfa, beta espectrina, Proteína 4.2.

Clínica

La clínica de la esferocitosis presenta una gravedad muy variable:

• En el recién nacido puede aparecer como un cuadro de ictericia neonatal.
• Algunos pacientes desarrollan crisis hemolíticas con anemia intensa, palidez, ictericia, fatiga e intolerancia al esfuerzo.
• Puede dar lugar a la colelitiasis.
• Debido al elevado recambio eritrocitario y al aumento de la actividad de la médula ósea, existe propensión a las crisis aplásicas, sobre todo las secundarias a infección por parvovirus B19.

Diagnóstico

El diagnóstico de sospecha se establece con el inicio de una anemia leve, moderada o grave en un niño acompañada de esferocitosis y reticulocitos aumentados.

Como datos de laboratorio, encontramos una disminución del VCM con HCM y RDW elevadas, muy característico de la esferocitosis por las diferentes poblaciones de hematíes que se producen. Otros datos sugestivos de esferocitosis son la presencia de hematíes hipercromos (>5%) y una disminución de la fluorescencia en la citometría de flujo con el test de EMA (eosina-5-maleimida). Existen otras herramientas diagnósticas más clásicas y menos empleadas, como el test de autohemólisis, positivo a las 24-48 horas, que muestra un grado de hemólisis mayor que en la población sana y normal, lo que se corrige al añadir glucosa a la muestra. También puede determinarse la resistencia globular osmótica (RGO), que es la capacidad de los hematíes para conservarse intactos ante sustancias que tienden a destruirlos o hemolizarlos, la cual se encuentra alterada en la esferocitosis.

Tratamiento

El manejo terapéutico de la esferocitosis consta de tres pilares:

• Suplementos de ácido fólico: en la mayoría de los casos no son necesarios si se lleva a cabo una buena alimentación. Deben administrarse en caso de que las necesidades de la médula ósea aumenten para sintetizar más glóbulos rojos.
• Transfusiones: indicadas en crisis hemolíticas graves que provocan repercusión hemodinámica.
• Esplenectomía: permite disminuir el grado de hemólisis al desaparecer el bazo, pero los hematíes siguen siendo esferocitos. Está indicada en los siguientes casos:
  • Niños > 6 años: hasta esa edad el bazo juega un papel fundamental en la inmunidad del niño.
  • Hiperreticulocitosis mantenida.
  • Crisis de aplasia repetidas.
  • Altas necesidades transfusionales.
  • Antecedentes familiares de colecistectomía: como es una enfermedad AD, cuando la madre o el padre han tenido problemas de litiasis por aumento de hemólisis, hay alta probabilidad de que sus hijos también la desarrollen.