Biología Celular y Molecular

ADN: La Molécula de la Vida

Watson y Crick: El ADN es una molécula larga, rígida y no plegada. En la molécula existen detalles estructurales repetidos cada 0,34 nm y 3,4 nm. El contenido de bases púricas es igual al de pirimidínicas. El ADN es una doble hélice de 2 nm de diámetro formada por dos cadenas de polinucleótidos enrolladas alrededor de un eje imaginario; las bases se encuentran en el interior. Los planos de sus anillos son paralelos entre sí y perpendiculares al eje de la doble hélice. El enrollamiento es dextrógiro y plectonémico, lo que significa que para separarse las cadenas tienen que desenrollarse. Cada pareja de nucleótidos está separada por 0,34 nm y cada vuelta está formada por 10 pares de nucleótidos, suponiendo 3,4 nm por vuelta de hélice. Las dos cadenas son antiparalelas, los enlaces 5′->3′ están en sentidos opuestos y son complementarias.

Mitosis: División Celular Asexual

(Reproducción asexual, un solo organismo produce copias idénticas). División del núcleo, cuyo objetivo es repartir el material hereditario.

Fases de la Mitosis:

1. Profase: Condensación de la cromatina y los cromosomas se hacen visibles. Se forma el huso acromático a medida que se separan los centríolos. Desaparece la membrana nuclear y el nucléolo.
2. Metafase: Cromosomas condensados al máximo. El huso acromático se extiende entre los dos polos. Los microtúbulos empujan los cromosomas hasta situarlos en el plano medio del huso. Los centrómeros se colocan y cada cromátida queda orientada hacia un polo.
3. Anafase: Las cromátidas se separan y van hacia cada polo.
4. Telofase: La membrana nuclear y el nucléolo reaparecen y los cromosomas dejan de verse (célula dividida).

Citocinesis: División del citoplasma. En las células animales se produce un estrangulamiento por un anillo contráctil que divide en dos a la célula madre. En las vegetales se forma un tabique de separación sin cerrarse completamente, ya que está perforado por plasmodesmos. En la gemación, la célula hija surge como una yema de un lateral de la madre y a veces se queda unida, produciéndose colonias.

Meiosis: División Celular Sexual

(Reproducción sexual, mezcla de los caracteres progenitores). Produce células haploides con la mitad del contenido de ADN. Estas células son los gametos.

Meiosis I:

Primera división en la que se aparean los cromosomas homólogos y se produce el intercambio de material hereditario, y los cromosomas se reducen a la mitad.

Fases de la Profase I:

1. Leptoteno: Los cromosomas se condensan hasta verse.
2. Cigoteno: Los cromosomas se aparean hasta quedar alineados.
3. Paquiteno: Se produce el sobrecruzamiento o recombinación genética.
4. Diploteno: Los cromosomas inician su separación permaneciendo unidos por los puntos del sobrecruzamiento.
5. Diacinesis: Los cromosomas se condensan, cada par de cromátidas hermanas está unido por el centrómero.

Metafase I:

En la placa ecuatorial se disponen las tétradas unidas por los quiasmas y los centrómeros se disponen en lados opuestos de la placa.

Anafase I:

Pares de cromosomas homólogos se separan hacia polos opuestos, al fusionarse los cinetocoros se separan cromosomas completos.

Telofase I:

Reaparece la membrana nuclear y el nucléolo y se obtienen dos células hija.

Meiosis II:

Segunda división que ocurre simultáneamente en las dos células hijas.

Profase II:

Desaparece la membrana nuclear, los cromosomas se condensan y se forma el huso acromático.

Metafase II:

Los cromosomas se sitúan en la placa ecuatorial.

Anafase II:

Se separan los centrómeros y cada cromátida emigra hacia polos opuestos.

Telofase II:

Se produce la citocinesis y se obtienen 4 células hija.

Vitaminas: Funciones y Deficiencias

• Vitamina C: Antioxidante, cofactor de hidroxilación, coenzima en la síntesis de colágeno. Deficiencia: escorbuto, propensión a infecciones diversas.
• Vitamina B1: Transferencia de grupos aldehídos. Deficiencia: beriberi.
• Vitamina B2: Transferencia de H+ en la respiración celular. Deficiencia: dermatitis, inflamación y agrietamiento de la lengua, comisura de la boca, etc.
• Vitamina B3: Transferencia de H+ en procesos de oxidación, y en respiración celular, vasodilatación. Deficiencia: dermatitis, diarrea y demencia.
• Vitamina B5: Transferencia de grupos acilo, detoxificador, formación de anticuerpos, ácidos grasos y hormonas, antiestrés. Deficiencia: quemaduras en pieles, dolor, alteraciones nerviosas, palpitación.
• Vitamina B6: Transferencia de grupos amino en el metabolismo de los aminoácidos. Deficiencia: acrodinia, trastornos digestivos, convulsiones.
• Vitamina B8: Transferencia de grupos carboxilo, desarrollo de glándulas sexuales, sebáceas y sudoríparas. Deficiencia: dermatitis, caída del pelo, anemia.
• Vitamina B9: Transferencia de grupos monocarbonados, antianémica, síntesis de eritrocitos. Deficiencia: anemia, trombocitopenia, insomnio, depresión del sistema inmunitario.
• Vitamina B12: Metabolismo de ácidos nucleicos, formación de glóbulos rojos, síntesis de neurotransmisores. Deficiencia: anemia perniciosa, trastornos nerviosos, ulceraciones en la boca.
• Vitamina A: Ciclo visual, crecimiento, protección y mantenimiento en el tejido epitelial. Deficiencia: ceguera nocturna, desecación epitelial, detención del crecimiento.
• Vitamina D: Metabolismo del Ca2+, esencial en el crecimiento y mantenimiento de los huesos. Deficiencia: raquitismo en niños, deformaciones óseas en adultos.
• Vitamina E: Inhibe la oxidación de los ácidos grasos insaturados. Deficiencia: envejecimiento celular, impide el crecimiento.
• Vitamina K: Imprescindible en el proceso de coagulación sanguínea. Deficiencia: retardo de la coagulación sanguínea, hemorragias.

Herencia: Genes, Alelos, Genotipo y Fenotipo

Gen: Unidad de información genética que controla un determinado carácter.

Alelos: Diferentes formas alternativas que puede presentar un gen.

Genotipo: Conjunto de genes que tiene un organismo y que permanece constante a lo largo de su existencia.

Fenotipo: Manifestación observable del genotipo.

Leyes de Mendel:

1. 1ª Ley: Todos los individuos de la F1 son híbridos o heterocigotos y de fenotipo idéntico al de uno de los progenitores.
2. 2ª Ley: Al cruzar entre sí individuos de la F1, los factores o genes se separan y se transmiten separadamente uno del otro, de manera que en la F2 reaparecen fenotipos propios de la generación parental.
3. 3ª Ley: Indica que cuando se forman los gametos, los alelos de un gen se transmiten independientemente de los alelos de otro gen.

Mutaciones Genéticas y Cromosómicas

Mutaciones génicas: Alteran la secuencia de nucleótidos de un solo gen (puntuales).

• Por sustitución de bases:
• Transiciones: Sustitución de base púrica por otra púrica, o bien pirimidínica por pirimidínica.
• Transversiones: Sustitución de base púrica por otra pirimidínica o viceversa.
• Por corrimiento de la pauta de lectura: Inserciones y deleciones si consisten en la adición o pérdida de algún nucleótido en el ADN.

Mutaciones cromosómicas: Cambios en la estructura del cromosoma. Como la deleción y duplicaciones (aunque afecten a un solo cromosoma en la pareja de homólogos pueden ser graves), translocaciones e inversiones (afectan poco al portador).

Mutaciones genómicas: Variaciones en el número normal de cromosomas de una especie.

• Euploidías: Alteraciones en el número normal de cromosomas. Pueden ser monoploidía (que existe un solo cromosoma de cada par n) y poliploidía (que contienen más de un juego completo de cromosomas pudiendo ser 3n o 4n).
• Aneuploidías: Individuos afectados presentan un cromosoma de más o de menos. Pueden ser trisomías (2n+1 afectan tanto a los autosomas como a los cromosomas sexuales) y monosomías (2n-1 la carencia de un autosoma es letal).

Síndromes Genéticos:

• Síndrome de Down: Minusvalía psíquica, constitución física y facial característica, alteraciones cardíacas y oculares.
• Síndrome de Edwards: Anomalías en la forma de la cabeza, boca pequeña, mentón huidizo, lesiones cardíacas.

Orgánulos Celulares y sus Funciones

• Retículo endoplasmático rugoso (RER): Lleva ribosomas adheridos, constituido por sacos aplanados o cisternas. Su lumen está ocupado por un material poco denso, aunque puede presentar inclusiones densas. Encargado de la síntesis y almacenamiento de proteínas y de la glucosilación de las proteínas.
• Retículo endoplasmático liso (REL): Sin ribosomas adheridos. Encargado de la síntesis de lípidos, contracción muscular, detoxificación y liberación de glucosa.
• Aparato de Golgi: En células eucariotas, se encarga del mecanismo de transporte golgiano, glucosilación de lípidos y proteínas, formación del tabique en células vegetales y del acrosoma en el espermatozoide.
• Lisosomas: Actúan como un sistema digestivo celular degradando el material captado del exterior por fagocitosis. Cuando la célula incorpora por endocitosis el material se forma un fagosoma.
• Vacuolas: Encargadas del mantenimiento de la turgencia celular, digestión celular y almacenamiento de sustancias diversas.
• Mitocondrias: Capaces de realizar la mayoría de las oxidaciones celulares y producir la mayor parte del ATP de la célula. Se encuentran por el citoplasma, forma variable con diámetro constante y longitud variada. Encargadas del ciclo de Krebs, cadena respiratoria (membrana interna), fosforilación oxidativa (sobre las crestas mitocondriales), β-oxidación de ácidos grasos (cam int mat mit), concentración de sustancias en cámara interna.
• Plastos: De células vegetales, poseen pigmentos y acumulan sustancias de reserva. Por fotosíntesis en ellos se transforma energía lumínica en química. Encontrados en la pared vacuolar y membrana plasmática, morfología diversa. Encargados de la fotosíntesis, biosíntesis de ácidos grasos y reducción de nitratos a nitritos.
• Ribosomas: Sin membrana, encontrados en el citoplasma, adheridos al RE o libres en la matriz de las mitocondrias y cloroplastos. Intervienen en la síntesis de proteínas.
• Matriz extracelular: Situada fuera de la membrana plasmática, es el medio natural donde se encuentran las células que forman los tejidos y se encarga de mantenerlas unidas. Las proteínas fibrosas confieren resistencia y elasticidad como el colágeno y la elastina.