Este documento presenta una serie de preguntas y respuestas clave sobre bioquímica metabólica, abarcando diversos procesos y moléculas esenciales para la vida. Es una herramienta útil para estudiantes y profesionales de la salud que buscan repasar y consolidar sus conocimientos en esta área.

Metabolismo de Aminoácidos y Proteínas

1. La Urea es el producto final del catabolismo de aminoácidos en el hígado.
2. En el catabolismo de la bilirrubina por la circulación espleno hepática se requiere de la proteína albumina para ser transportada y conjugarse con ácido glucorónico.
3. La cistinuria provoca alteraciones en el transporte de: Cisteína y aminoácidos básicos.
4. La hiperamonemia es producida por concentraciones altas en sangre de: NH4+ o NH3.
5. Producto derivado de la transaminación de aspartato por la enzima aspartato amino transferasa: Oxalacetato.
6. El tripsinógeno, quimiotripsinógeno y la proelastasa se producen en: Páncreas.
7. Sistema principal por el cual se absorben los aminoácidos en los enterocitos: Transporte activo acoplado a Na+.
8. Un paciente con daño hepático tendría elevado en sangre cuál de los siguientes aminoácidos: Glutamina.
9. La deficiencia de deshidrogenasa de alfa cetoácidos de cadena ramificada produce: Enfermedad de la orina de jarabe de arce.
10. El metabolismo de creatina en el sistema nervioso central se lleva a cabo por la isoforma de la enzima: CPK BB.
11. La digestión de las proteinas de la dieta requiere de varias enzimas proteoliticas, muchas son sintetizadas por el páncreas, sin embargo, una muy importante se origina en el estómago y es: Pepsina.
12. Metabolitos que son útiles determinar en sangre en procesos en los que exista un daño tisular del músculo esquelético: CPK total y LDH.
13. La síntesis del grupo hemo está regulada por: Delta aminolevulinato sintasa.
14. El metotrexato y el trimetroprim son dos medicamentos que inhiben la función de la enzima: Dihidrofolato reductasa.
15. La Serotonina es un neurotransmisor relacionado con los estados de ánimo, el cual se sintetiza a partir del Triptófano.
16. Los pacientes con hepatitis viral predominantemente incrementan sus niveles séricos de: AST y ALT.
17. Por medio de su conversión a creatina proporciona energía para la contracción muscular: Fosfocreatina.
18. Aminoácido esencial que se sintetiza en el ciclo de la urea: Arginina.
19. El fosfato de carbamilo producido en el citosol es un intermediario de la síntesis de: Monofosfato de uridina o pirimidinas.
20. El alopurinol es eficiente en el tratamiento de la hiperuricemia debido a que: Inhibe a la xantina oxidasa.
21. En la fase catabólica acelerada de pacientes con trauma grave se acelera la: Proteólisis.
22. Los pacientes con síndrome de Lesch-Nyhan suelen fallecer por: Insuficiencia renal generada por la acumulación de urato sódico.
23. Productos de la descarboxilación de aminoácidos considerados aminas vasoactivas (biógenas): Histamina, Tiramina, Feniletilamina, Triptamina.
24. La enzima involucrada en la síntesis de los desoxirribonucleótidos es: Ribonucleótido reductasa.
25. El tripsinógeno se activa por la acción de: Enteropeptidasa enteroquinasa.
26. Los inhibidores de la dihidrofolato reductasa producen: Una disminución en la síntesis de ácidos nucleicos en las células de crecimiento rápido.
27. Las sulfonamidas son nocivas para las bacterias porque: Impiden la síntesis del PABA, inhiben la formacion de acido folico.
28. La acumulación de urea en sangre se define en un concepto conocido como: Hiperuremia, uremia.
29. Una deficiencia de adenosina desaminasa o de purina nucleósido fosforilasa ocasiona: Sistemas inmunitarios deficientes.
30. Metabolito cuantificable en orina usado como diagnóstico en porfiria intermitente aguda: Acido delta aminolevulinico (AAL), porfobilinógeno (PBG).
31. Neurotransmisor que se sintetiza a partir de la descarboxilación del glutamato, su función es la de finalizar la transmisión sináptica: GABA.
32. Aminoácido precursor de adrenalina: Tirosina.
33. La Bilirrubina indirecta, la cual es toxica ya que puede atravesar la barrera hematoencefálica, es producida a partir de la degradación de grupo hemo o hemoglobina.
34. La determinación de creatinina sirve para valorar el funcionamiento de: Riñón.
35. Una ictericia provocada por obstrucción de canales biliares cabe esperar que se asocie a: Bilirrubina indirecta baja.
36. La falta de pigmento en el cabello, los ojos y la piel son producidos por una alteración en el metabolismo de: Tirosina.
37. El grupo hemo es Grupo prostético de varias proteínas, entre ellas la hemoglobina y Citocromos, mioglobina.
38. Enzima implicada en la regulación de la síntesis de nucleótidos de novo: PRPP sintetasa.

Casos Clínicos

Caso 1

Paciente masculino de 27 años de edad que se encuentra en terapia intensiva con cuadro séptico debido a traumatismo por quemaduras con las siguientes resultados de laboratorio:

Giocosa 136 mg/dl

Albumina 1.5 g/dl Amoniaco elevado DHE 723 UI/L

AST/TGO 532 UI/L

ALT/TGP = 451 UI/L

1. El amoniaco se encuentra elevado debido a: Mayor catabolismo de proteínas, deficiencia hepatica.
2. Se esperaría que los niveles de urea en sangre estarían: Bajos.
3. La elevación de las transaminasas es indicativo de: Daño hepático.

Caso 2

Una niña lactante de 2 semanas de edad respondió positivamente a una prueba de fenilcetonemia que se le aplico al alta del hospital tras su nacimiento. Se le realizaron otras pruebas encontrándose que la concentración sérica de fenilalanina fue de 30 mg/di y la de tirosina de 0.5 mg/dl. La orina era positiva para ácidos fenólicos (fenilpiruvato, fenilactato y fenilacetato).

1. La deficiencia enzimática que provoca la enfermedad es: Fenilalanina hidroxilasa.
2. La deficiencia enzimática que presenta le impide realizar la síntesis de: Catecolaminas.
3. El tratamiento que se le debe dar a esta paciente es una dieta: Baja en fenilalanina y administrar tirosina.

Caso 3

Paciente pediátrico de 1 día de nacido que presenta convulsiones, vómito, letargo, hipotermia e hipoventilación que demuestra niveles elevados de amoniaco en sangre razón por la cual se somete a hemodiálisis.

1. El trastorno metabólico probable es: Deficiencia en el anabolismo de urea.
2. La enzima deficiente podría ser: Ornitina transcarbamilasa.

Otros Procesos Metabólicos

1. La presencia de Termogenina desacopla la cadena respiratoria de la fosforilación oxidativa.
2. El ciclo de Krebs es una vía común para la degradación de: Carbohidratos, ácidos grasos y aminoácidos.
3. Endopeptidasa estable en ácido secretada por las células gástricas: Pepsina.
4. Un lactante de nueve meses es llevado a urgencias para valoración por vómito crónico, y retraso en el desarrollo. Los estudios de laboratorio revelan concentraciones elevadas de amoniaco, glutamina, alanina y ornitina, el valor de citrulina es bajo. La enzima deficiente en este paciente es: Ornitina transcarbamoilasa.
5. La porfiria cutánea tardía es una condición provocada por la deficiencia de: Uroporfirinógeno descarboxilasa.
6. El metrotexato provoca una disminución en la síntesis de ADN debido a: Inhibición de la dihidrofolato reductasa.
7. Se considera que el ciclo de Krebs es una vía anfibólica, porque: Sus metabolitos participan tanto en el anabolismo como en el catabolismo celular.
8. La glutamina es un compuesto que: Transporta amoniaco desde el tejido nervioso hasta el riñón y el hígado.
9. Una niña recién nacida aparentemente sana empezó a mostrar signos de letargo. A las 56 h comenzó a mostrar ataques focales. El nivel de amoníaco en plasma era de 1100 umol/L (valor normal es de 5-35 umol/L). Los niveles cuantitativos de aminoácidos en plasma revelaron un marcado aumento de argininosuccinato. Otro compuesto que también se encontraría elevado en la sangre es: Glutamina.
10. Un posible tratamiento para esta paciente sería una dieta: Baja en proteínas.
11. Los principales moduladores negativos de las enzimas del Ciclo de Krebs son: ATP y NADH.
12. Paciente masculino de 3 años que acude al servicio de medicina familiar por episodios de dolor articular súbito nocturno, con tendencia a la automutilación y una uricemia de hasta 12 mg/dL. El diagnóstico más probable es: Síndrome de Lesch-Nyham.
13. La deficiencia de esta molécula puede generar albinismo: Tirosinasa.
14. Producto principal de excreción del nitrógeno: Urea.
15. Corresponde al mecanismo de toxicidad por el exceso de fenilalanina en la Fenilcetonuria: Disminuye la síntesis de neurotransmisores cerebrales.
16. Son los aminoácidos a partir de los cuales se forman las catecolaminas en nuestro cuerpo: Fenilalanina y Tirosina.
17. Son las bases nitrogenadas contenidas en los nucleósidos que forman el ácido úrico: Adenina y Guanina.
18. La porfiria aguda intermitente es ocasionada por la deficiencia de: Porfobilonógeno desaminasa.
19. El envenenamiento por arsénico inhibe la acción de la enzima Piruvato deshidrogenasa.
20. El cabello y la piel de color blanco, ojos rosados o gris azulados son producidos por un trastorno de hipopigmentación ocasionado por una anomalía en el metabolismo de: Tirosina.
21. Son los productos de la oxidación de la Acetil-CoA por el ciclo de Krebs: 3 NADH+H + FADH2 + 2 CO2 + GTP.
22. Es la causa de la fotosensibilidad en algunas personas que padecen porfirias: Descomposición de los anillos pirrólicos por exposición a la luz ultravioleta.
23. El incremento de lactato interfiere en la eliminación renal de ácido úrico en la Gota.
24. Efecto de la deficiencia de la enzima Hipoxantina Guanina Fosforribosil Transferasa: Hiperuricemia.
25. En un hospital pediátrico se recibe un recién nacido de 6 días por convulsiones, la madre refiere presencia de coloración amarilla en los ojos y mucosas. La coloración amarilla es indicio clínico de Hiperbilirrubinemia.
26. Metabolitos séricos que esperaría encontrar con alteraciones en sangre: Bilirrubina indirecta a expensas de la directa e hipoalbuminémia.
27. Las personas con la enfermedad de la orina de jarabe de arce no pueden metabolizar los aminoácidos: Leu, Ile y Val.
28. Sustancias que inhiben el complejo IV de la cadena transportadora de electrones bloqueando la respiración celular: Monóxido de carbono.
29. La porfiria eritropoyética congénita es producida por deficiencia de: Uroporfirinógeno III cosintasa.
30. Cualquier sustancia que aumenta la permeabilidad de la membrana mitocondrial interna a los protones es un: Desacoplador.
31. La ATP sintasa: Sintetiza ATP en una reacción impulsada por un potencial quimiosmótico.
32. El complejo III de la cadena de transporte de electrones es: Ubiquinol citocromo C reductasa.